Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2025
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Болезнь Помпе»
-
Ответ проверен 1503 Патогенные варианты гена GAA, приводящие к развитию болезни Помпе, могут быть выявлены при исследованиях следующими методами
-
MLPA
-
VLA
-
ТМА
-
секвенирование по Сэнгеру
-
хромосомный микроматричный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Помпе вакцинация
-
не проводится
-
проводится по расширенному календарю
-
проводится по стандартному календарю
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с болезнью Помпе назначают аглюкозидазу альфа с частотой введения 1 раз в
-
1 месяц
-
2 недели
-
3 месяца
-
7 дней
-
-
Ответ проверен 1503 По данным разных авторов, частота болезни Помпе, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне
-
от 1:1 000 до 1:5 000
-
от 1:10 000 до 1:100 000
-
от 1:40 000 до 1:300 000
-
от 1:5 000 до 1:50 000
-
-
Ответ проверен 1503 После относительно благополучного развития ребенка в младенчестве, при наличии болезни Помпе с поздним началом, заболевание может манифестировать в
-
любом возрасте
-
подростковом возрасте
-
раннем возрасте
-
юношеском возрасте
-
-
Ответ проверен 1503 Преимущественное накопление гликогена отмечено в
-
гладкой мускулатуре
-
нервной системе
-
печени
-
скелетных мышцах
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на
-
16-20 неделе беременности
-
20-22 неделе беременности
-
6-8 неделе беременности
-
9-12 неделе беременности
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Помпе отмечается накопление в тканях
-
ацетата
-
гликогена
-
глюкозы
-
меди
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Помпе с поздним началом в большинстве случаев максимальная слабость касается
-
мышц дистальных отделов ног
-
мышц передней стенки живота
-
мышц плечевого пояса
-
мышц-сгибателей бедра
-
параспинальных мышц
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Помпе с поздним началом, в отличие от младенческой формы болезни Помпе, больше всего страдает
-
печень
-
сердечная мышца
-
скелетная мускулатура
-
центральная и периферическая нервная система
-
-
Ответ проверен 1503 При значительном снижении или полном отсутствии активности кислой альфа-глюкозидазы развивается
-
болезнь Помпе с поздним началом
-
изолированная болезнь Помпе
-
младенческая форма болезни Помпе
-
тяжелая болезнь Помпе
-
-
Ответ проверен 1503 При младенческой форме болезни Помпе гликоген чаще накапливается в
-
клетках центральной и периферической нервной системы
-
мышечном слое сосудистой стенки
-
печени
-
сердечной мышце
-
скелетной мускулатуре
-
-
Ответ проверен 1503 Редким, но настораживающим признаком полиорганной патологии при младенческой форме болезни Помпе является
-
гидроцефалия
-
сердечный горб
-
снижение слуха
-
угасание сухожильных рефлексов
-
-
Ответ проверен 1503 Рекомендуется всем пациентам с болезнью Помпе проведение анализа качества жизни пациентов согласно опроснику
-
SF-10
-
SF-32
-
SF-36
-
SS-36
-
-
Ответ проверен 1503 Ретроспективный анализ жалоб пациентов с болезнью Помпе с поздним началом показал, что первые жалобы на плохую переносимость при ходьбе по лестнице отмечаются у
-
15%
-
28%
-
35%
-
8%
-
-
Ответ проверен 1503 Ретроспективный анализ жалоб пациентов с болезнью Помпе с поздним началом показал, что первые проявления или признаки болезни касались трудностей при занятиях спортом в
-
57% случаев
-
68% случаев
-
77% случаев
-
84% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Слабость мышц конечностей является основной жалобой пациентов с болезнью Помпе с поздним началом, обнаруживаемой в
-
89% случаев
-
91% случаев
-
93% случаев
-
96% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Слабость проксимальных мышц в положении лежа придает ребенку характерную позу
-
вялого ребенка
-
лягушки
-
на левом боку
-
ортопноэ
-
-
Ответ проверен 1503 Снижение минеральной плотности костей является частой находкой у пациентов с болезнью Помпе и, по данным последних исследований, достигает уровня
-
56% случаев
-
67% случаев
-
72% случаев
-
78% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно МКБ-10, болезнь Помпе кодируется как
-
E70.0
-
E72.0
-
E74.0
-
E75.0
-
-
Ответ проверен 1503 С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют две формы в зависимости от времени манифеста симптомов
-
болезнь Помпе с поздним началом
-
взрослая форма болезни Помпе
-
младенческая (инфантильная) болезнь Помпе
-
ранняя болезнь Помпе
-
-
Ответ проверен 1503 Умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз) при болезни Помпе с дебютом в детском возрасте отмечается в
-
65% случаев
-
75% случаев
-
85% случаев
-
95% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с болезнью Помпе выявляют значительное снижение активности фермента
-
менее 10% от нормы
-
менее 20% от нормы
-
менее 30% от нормы
-
менее 40% от нормы
-
-
Ответ проверен 1503 ЭКГ-маркерами прогрессирующей кардиомегалии являются
-
гигантские комплексы QRS
-
депрессия интервала ST
-
очень короткий интервал PR
-
узкие комплексы QRS
-
элевация интервала ST
-