Синдром Ретта - диагностика, дифференциальная диагностика
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Синдром Ретта - диагностика, дифференциальная диагностика»
-
Ответ проверен 1503 Морфологически картина синдрома Ретта представлена
-
атрофией вещества головного мозга и мозжечка, без потери нейронов
-
атрофией мозжечка
-
диффузной атрофией вещества полушарий головного мозга с потерей U-волокон
-
отёком таламусов и асимметричным поражением белого вещества
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из первых симптомов, возникающих у пациентов с синдромом Ретта, является
-
атрофия зрительных нервов
-
запоры
-
микроцефалия
-
спастическая параплегия
-
-
Ответ проверен 1503 Основными клиническими проявлениями синдрома Ретта являются
-
навязчивый смех, атаксия при ходьбе, контрактуры крупных суставов конечностей, сколиоз
-
регресс моторных навыков, умственная отсталость, макроцефалия
-
регресс психомоторных навыков, аутистические черты поведения, судороги, стереотипные двигательные автоматизмы
-
регресс речи и интеллектуальных навыков, прогрессирующая слепота, судороги
-
-
Ответ проверен 1503 Предположительный диагноз "синдром Ретта" может быть установлен у пациента до
-
1 года жизни
-
2-х лет
-
5 лет
-
трехлетнего возраста
-
-
Ответ проверен 1503 Протяженные делеции в гене MECP2 ассоциированы с
-
более тяжелым фенотипом заболевания
-
ранней смертностью у лиц мужского пола
-
сохранением речи
-
утратой зрения
-
-
Ответ проверен 1503 Процент синдрома Ретта среди случаев девочек с умственной отсталостью в общей популяции составляет
-
10 %
-
2 %
-
40 %
-
5 %
-
-
Ответ проверен 1503 Риск повторного рождения ребенка с синдромом Ретта в семье
-
25 %
-
5 %
-
50 %
-
не превышает общепопуляционный уровень, при условие отсутствия гонадного мозаицизма
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ангельмана отличается от синдрома Ретта следующими клиническими проявлениями
-
наличием судорог
-
отсутствием стадийности течения заболевания
-
сохранностью навыков ходьбы и манипуляций руками
-
сохранным интеллектом
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ретта включает
-
атипичную форму
-
взрослую форму
-
подострую форму
-
тяжелую неонатальную форму
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ретта имеет шифр по МКБ-10
-
F22
-
F84.2
-
G41
-
G96.8
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ретта классифицируется как атипичный при выявлении мутаций в гене
-
FOXG1
-
HEXA
-
KIF1A
-
MECP2
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ретта является
-
дегенеративным заболеванием центральной нервной системы, характеризующимся прогрессирующей атрофией вещества головного мозга
-
наследственным заболеванием из группы ранних эпилептических энцефалопатий
-
наследственным заболеванием обмена веществ с поражением печени
-
прогрессирующим заболеванием, характеризующимся регрессом психомоторного развития, специфическими мануальными автоматизмами и судорогами
-
-
Ответ проверен 1503 Стадия псевдостационарного течения развивается в возрасте
-
2 - 10 лет
-
2 - 3 мес
-
6 - 12 мес
-
более 10 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Стадия регресса развивается в возрасте
-
1 - 4 года
-
2 - 3 года
-
5 - 6 мес
-
5 лет
-
-
Ответ проверен 1503 Стадия стагнации начинается в возрасте
-
1 - 3 года
-
3 - 4 месяца
-
6 - 18 месяцев
-
от 1 месяца до 1 года
-
-
Ответ проверен 1503 Типичным симптомом синдрома Ретта является
-
гипертрихоз спины и конечностей
-
диффузная мышечная гипотония с утратой моторных навыков
-
периодические задержки дыхания с последующим тахипноэ
-
рвота
-
-
Ответ проверен 1503 У больных с синдромом Ретта при рождении
-
гипотрофия мышц конечностей
-
низкие баллы по шкале Апгар
-
нормальный вес
-
повышение мышечного тонуса, отмечающееся с первых суток жизни
-
-
Ответ проверен 1503 У большинства пациентов с синдром Ретта выявляют мутации в гене
-
COL6A1
-
DMD
-
HEXA
-
MECP2
-
-
Ответ проверен 1503 Характерный возраст дебюта клинических проявлений синдрома Ретта приходится на
-
взрослый возраст
-
период новорожденности
-
подростковый возраст
-
ранний детский возраст
-
-
Ответ проверен 1503 Частота синдрома Ретта в среднем составляет
-
1 на 1 000 000
-
1 на 10 000 - 23 000 случаев
-
1 на 100 000
-
1 на 5 000
-