Синдром Ретта - диагностика, дифференциальная диагностика
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Синдром Ретта - диагностика, дифференциальная диагностика»
-
Ответ проверен 1503 Андреас Ретт впервые описал синдром с регрессом психического и моторного развития, сопровождающийся аутизмом и специфическими двигательными паттернами у девочек в
-
1956 году
-
1966 году
-
1978 году
-
1999 году
-
-
Ответ проверен 1503 Атипичная форма синдрома Ретта, ассоциирована с мутациями в гене
-
CDKL5
-
COL6A1
-
GATA
-
MECP2
-
-
Ответ проверен 1503 Атипичный вариант синдрома Ретта с ранним дебютом судорог называется
-
вариант Заппела
-
вариант Роландо
-
вариант Хенефелд
-
ранний вариант
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство мутаций в гене MECP2 при синдроме Ретта возникают
-
de novo
-
наследуется от матери
-
наследуется от обоих родителей в равной мере
-
наследуются от отца
-
-
Ответ проверен 1503 Вариант Заппела чаще всего ассоциирован с мутациями в гене
-
CDKL5
-
COL6A1
-
KIF1A
-
MECP2
-
-
Ответ проверен 1503 Вариант Луба характерен для
-
женщин-носительниц мутации в гене MECP2
-
пациентов женского пола
-
пациентов мужского пола
-
пациентов с протяженными делециями в гене CDKL5
-
-
Ответ проверен 1503 Вариант Роландо чаще всего ассоциирован с мутациями в гене
-
FOXG1
-
GATA
-
MECP2
-
протяженной делецией в гене MECP2
-
-
Ответ проверен 1503 Вариант синдрома Ретта с сохраненной речью называется
-
вариант Заппела
-
вариант Луба
-
вариант Роландо
-
доброкачественный вариант
-
-
Ответ проверен 1503 Вариант Хенефельда отличается от классической формы синдрома Ретта
-
более быстрым течением
-
более ранним дебютом судорог
-
неполной пенетрантностью
-
ранней смертностью
-
-
Ответ проверен 1503 Впервые синдром с регрессом психического и моторного развития, сопровождающийся аутизмом и специфическими двигательными паттернами у девочек, описал
-
Андреас Ретт
-
В.Ю. Улас
-
И.А. Скворцов
-
Филипп Билс
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденный вариант синдрома Ретта называется
-
вариант Луба
-
вариант Роландо
-
злокачественный вариант
-
тяжелый неонатальный вариант
-
-
Ответ проверен 1503 Ген MECP2 кодирует ядерный белок, связанный с
-
МтДНК
-
белком активатором внутриклеточного лизиса
-
метилированием ДНК
-
трансмембранным белком-переносчиком
-
-
Ответ проверен 1503 Ген MECP2 расположен на
-
длинном плече хромосомы 1 (1q12)
-
длинном плече хромосомы Х (Xq28)
-
коротком плече хромосомы 12 (12p9)
-
коротком плече хромосомы Х (Хр8)
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз синдрома Ретта следует проводить с
-
болезнью Фара
-
нейрональным цероидным липофусцинозом
-
ранними эпилептическими энцефалопатиями
-
синдромом Вильямса
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз синдрома Ретта следует проводить с
-
аномалиями половых хромосом
-
синдромом 5р-
-
синдромом Питта-Хопкинса
-
синдромом Смита-Лемли-Опица
-
-
Ответ проверен 1503 Для атипичной формы синдрома Ретта, вариант Роландо характерно (-ен,-ы)
-
дебют заболевания к 2 - 3 годам жизни
-
преимущественное поражение мальчиков
-
стационарное течение, без судорог
-
судороги в первые месяцы жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных с классической формой синдрома Ретта характерно (-ен,-а)
-
низкий вес при рождении
-
регресс психомоторного развития
-
спастический тетрапарез с рождения
-
тяжелая младенческая эпилептическая энцефалопатия
-
-
Ответ проверен 1503 Для стадии стагнации, кроме задержки темпов приобретения моторных навыков и аутистических черт поведения, характерно
-
замедление темпов прироста окружности головы
-
тяжелые фармакорезистентные судороги
-
утрата зрительного сосредоточения
-
-
Ответ проверен 1503 К атипичной форме синдрома Ретта относится
-
вариант Заппела
-
вариант без умственной отсталости
-
острая форма
-
спастическая тетраплегия без судорог
-
-
Ответ проверен 1503 К атипичным формам синдрома Ретта с Х-сцепленным типом наследования относится
-
вариант Луба
-
вариант Роландо
-
классическая форма
-
острая форма
-
-
Ответ проверен 1503 К дополнительным критериям постановки диагноза "синдром Ретта" относится
-
стереотипные движения рук
-
утрата моторных навыков
-
циклические рвоты
-
эпизоды беспричинного смеха\крика
-
-
Ответ проверен 1503 Классификация синдрома Ретта включает
-
взрослую форму
-
классическую форму
-
острую форму
-
хроническую форму
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая форма синдрома Ретта включает стадию
-
острого развития симптоматики
-
регресса симптоматики и улучшения состояния
-
стагнации
-
стационарного течения
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая форма синдрома Ретта характеризуется
-
рвотой
-
судорогами
-
утратой слуха
-
хореей
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническая картина классической формы синдрома Ретта включает
-
генерализованную деформирующую мышечную дистонию
-
прогрессирующую слепоту
-
стереотипные движения
-
хореоатетоз
-
-
Ответ проверен 1503 К методам диагностики синдрома Ретта относятся
-
КТ головного мозга
-
УЗИ органов брюшной полости
-
молекулярно-генетическая диагностика
-
тандемная масс-спектрометрия
-
-
Ответ проверен 1503 К основным критериям постановки диагноза "синдром Ретта" относится
-
ослабленная реакция на боль
-
полная утрата зрительного контакта с пациентом
-
фармакорезистентные судороги
-
частичная или полная потеря речи
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение синдрома Ретта основано на
-
комплексном патогенетическом подходе
-
патогенетическом подходе
-
симптоматическом подходе
-
этиотропном подходе
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Ретта включает
-
исследование кариотипа
-
поиск мутаций в гене HEXA методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру
-
поиск протяженных делеций в гене CDKL5
-
поиска точковых мутаций в генах MECP2, FOXG1, CDKL5 методом NGS или прямого автоматического секвенирования
-
-
Ответ проверен 1503 Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Ретта включает
-
исследование кариотипа
-
метод MLPA для выявления крупных делеций в гене MECP2
-
поиск мутаций в гене HEXA методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру
-
поиск протяженных делеций в гене CDKL5
-