1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО – Ответы на тесты
  4. Синдром Беквита-Видеман...
Вопросы с ответами

Синдром Беквита-Видемана, Сотоса, Уивера. Диагностика, дифференциальная диагностика

НМО - Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала

Тест НМО на тему «Синдром Беквита-Видемана, Сотоса, Уивера. Диагностика, дифференциальная диагностика»

14 945
5 913 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Большие диагностические критерии при синдроме Беквита-Видемана включают

    1. гемигипертрофию, микроцефалию

    2. макросомию, макроглоссию, омфалоцеле

    3. микросомию, гемигипертрофию, кардиомиопатию

    4. микросомию, микроглоссию, омфалоцеле

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Ген EZH2 расположен на

    1. длинном плече хромосомы 17

    2. длинном плече хромосомы 7

    3. коротком плече хромосомы 4

    4. коротком плече хромосомы 7

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Ген NSD1 расположен на

    1. длинном плече 15 хромосомы

    2. длинном плече 5 хромосомы

    3. коротком плече 15 хромосомы

    4. коротком плече 5 хромосомы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальный диагноз синдрома Вивера следует проводить с синдромом

    1. Нунан

    2. Рассела-Сильвера

    3. Сотоса

    4. Шерешевского-Тернера

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальный диагноз синдрома Сотоса следует проводить с синдромом

    1. Вивера

    2. Вольфа-Хишхорна

    3. Рассела-Сильвера

    4. Шерешевского-Тернера

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для неонатального периода при синдроме Вивера характерна

    1. выраженная мышечная гипотония

    2. гипербилирубинемия

    3. гипергликемия

    4. гиперкальциемия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для синдрома Беквита-Видемана характерны

    1. макроглоссия, гемигипертрофия, эмбриональные опухоли

    2. макроглоссия, омфалоцеле, микросомия

    3. микрофтальмия, гемигипертрофия, омфалоцеле

    4. омфалоцеле, микросомия, эмбриональные опухоли

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для синдрома Вивера характерен

    1. Х-сцепленный доминантный тип наследования

    2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования

    3. аутосомно-доминантный тип наследования

    4. аутосомно-рецессивный тип наследования

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для синдрома Вивера характерны

    1. антимонголоидный разрез глаз, редкие волосы в лобно-височных областях

    2. большие мясистые ушные раковины, горизонтальная кожная складка или центральная ямка на подбородке

    3. маленькие кисти и стопы

    4. узкий лоб, антимонголоидный разрез глаз, гипотелоризм глаз

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для синдрома Сотоса характерен

    1. Х-сцепленный рецессивный тип наследования

    2. аутосомно-доминантный тип наследования

    3. аутосомно-рецессивный тип наследования

    4. митохондриальный тип наследования

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для синдрома Сотоса характерны

    1. высокое физическое развития, микроцефалия

    2. макроцефалия, крупные кисти, умственная отсталость

    3. макроцефалия, низкое физическое развитие

    4. микроцефалия, маленькие кисти и стопы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для установления диагноза синдрома Беквита-Видемана необходимо наличие у ребенка

    1. двух больших и одного малого критерия

    2. одного большого и двух малых критериев

    3. одного большого и одного малого критериев

    4. трех больших и одного малого критерия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К заболеваниям с нарушением импринтинга относится

    1. синдром Беквита-Видемана

    2. синдром Ди Джорджи

    3. синдром Марфана

    4. синдром Шерешевского-Тернера

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К клиническим проявлениям синдрома Беквита-Видемана относится

    1. гемигипертрофия

    2. гипергликемия

    3. диафрагмальная грыжа

    4. микрофтальм

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К наиболее частой аномалии почек при синдроме Сотоса относится

    1. аплазия почки

    2. гипоплазия почки

    3. мультикистоз почек

    4. пузырно-мочеточниковый рефлюкс

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Контроль уровня альфа-фетопротеина при синдроме Беквита-Видемана проводится с частотой

    1. 1 раз в 3 месяца

    2. 1 раз в год

    3. 1 раз в месяц

    4. 1 раз в полгода

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К патологии сердечно-сосудистой системы при синдроме Беквита-Видемана относится

    1. аневризма аорты

    2. кардиомегалия

    3. стеноз легочной артерии

    4. тетрада Фалло

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Критический регион, связанный с синдромом Беквита-Видемана, расположен на

    1. длинном плече 19 хромосомы (19p13.13)

    2. длинном плече 5 хромосомы (5q35.2-35.3)

    3. длинном плече 7 хромосомы (7q36.1)

    4. коротком плече 11 хромосомы (11p15)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К симптому Беквита-Видемана относится

    1. гипергликемия

    2. гиперпигментные пятна

    3. макроглоссия

    4. макроцефалия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К синдрому Вивера относится

    1. арахнодактилия

    2. брахидактилия

    3. камптодактилия

    4. клинодактилия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Малые диагностические критерии при синдроме Беквита-Видемана включают

    1. неонатальную гипергликемию, опережение костного возраста

    2. неонатальную гипогликемию, диастаз прямых мышц живота

    3. опережение костного возраста, микрофтальмию

    4. пламенеющий невус, микроотию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Вивера включает в себя

    1. ПЦР

    2. исследование кариотипа

    3. секвенирование экзома методом NGS

    4. хромосомный микроматричный анализ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее распространенным видом опухоли при синдроме Беквита-Видемана является

    1. миксома сердца

    2. нейрофиброма

    3. опухоль Вильмса

    4. рабдомиома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее редкой причиной синдрома Беквита-Видемана является

    1. гипометилирование IC2

    2. мутация в гене CDKN1C

    3. отцовская однородительская дисомия 11p15.5

    4. транслокация/дупликация/инверсия хромосомы 11p15

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее частой причиной синдрома Беквита-Видемана является

    1. гиперметилирование IC1

    2. гипометилирование IC2

    3. мутация в гене CDKN1C

    4. отцовская однородительская дисомия 11p15.5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Патогенетические механизмы синдрома Беквита-Видемана исключают

    1. аномальное метилирование гена FMR1

    2. гипометилирование IC2 на материнской хромосоме

    3. мутации в гене CDKN1C

    4. отцовскую однородительскую дисомию 11p15.5

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Повторный риск для сибсов пробанда, если синдром Сотоса обусловлен мутацией, унаследованной от родителей, составляет

    1. 25%

    2. 5%

    3. 50%

    4. менее 1%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При синдроме Вивера встречается

    1. невринома

    2. нейрофиброма

    3. неходжкинская лимфома

    4. остеосаркома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Синдром Беквита-Видемана связан с мутацией в гене

    1. CDKN1C

    2. MECP2

    3. NF1

    4. NFIX

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Синдром Вивера связан с мутацией в гене

    1. CDKL5

    2. CDKN1C

    3. EZH2

    4. FBN1

    Показать полность