Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия»
-
Ответ проверен 1503 Асфотаза альфа - это
-
аминокислота, улучшающая минерализацию костей
-
кофактор тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека
-
рекомбинантный белок тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека с тропностью к костной ткани, предназначенный для замещения ферментативной активности при ее дефиците
-
фермент тканенеспецифическая щелочная фосфатаза, выделенная из донорской крови человека
-
-
Ответ проверен 1503 В основе гипофосфатазии лежит
-
вирусная инфекция
-
мутация в гене, кодирующем интестинальную щелочную фосфатазу
-
мутация в гене, кодирующем тканенеспецифичную щелочную фосфатазу
-
мутация в гене, кодирующем фенилаланингидроксилазу
-
-
Ответ проверен 1503 Гиперкальциемия и гиперфосфатемия ведут к
-
гидронефрозу
-
гиперурикемии
-
нефрокальцинозу и почечной недостаточности
-
образованию кист в почечной паренхиме
-
-
Ответ проверен 1503 Гипофосфатазия - это
-
инфекционное заболевание с поражением почек
-
редкое наследственное заболевание обмена аминокислот, приводящее к нарушению психического развития вследствие нарушения распада аминокислоты тирозин
-
редкое наследственное заболевание обмена веществ, приводящее к нарушению минерализации костной ткани вследствие снижения активности щелочной фосфатазы
-
хромосомная аномалия, затрагивающая короткое плечо хромосомы 1
-
-
Ответ проверен 1503 Для назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии необходимы
-
два обязательных и два дополнительных критерия
-
два обязательных критерия
-
один обязательный и два дополнительных критерия
-
один обязательный и один дополнительный критерии
-
-
Ответ проверен 1503 Дополнительными критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются
-
артериальная гипертензия
-
гиперкальциурия, нефрокальциноз, повреждение почек
-
задержка роста и развития, формирования двигательных навыков
-
тошнота и рвота
-
-
Ответ проверен 1503 Избыток неорганического пирофосфата ведет к таким проявлениям, как
-
остеомаляция
-
периартрит
-
псевдоподагра
-
эктопическая кальцификация
-
-
Ответ проверен 1503 Известны следующие изоферменты щелочной фосфатазы человека
-
интестинальный
-
легочный
-
плацентарный
-
половых клеток
-
тканенеспецифический
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические признаки инфантильной формы гипофосфатазии
-
витамин В6-зависимые судороги
-
генерализованный гипертонус мышц
-
гиперкальциемия/гиперкальциурия
-
гипертермия
-
поражение почек/нефрокальциноз
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническими признаками взрослой формы гипофосфатазии являются
-
атаксия при ходьбе
-
боли в животе
-
повторяющиеся переломы и псевдопереломы костей
-
псевдоподагра
-
хроническая боль в костях/мышцах
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническими признаками детской формы гипофосфатазии являются
-
аутизм
-
низкий рост
-
переломы, не связанные с травмой
-
повторные рвоты
-
рахитические деформации скелета
-
-
Ответ проверен 1503 Критериями назначения патогенетической терапии при перинатальной и инфантильной формах гипофосфатазии являются
-
клиновидная форма позвонков
-
наличие анемии
-
низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, измеренная трижды с интервалом несколько часов
-
скелетные нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 Летальность при перинатальной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет
-
10%
-
100%
-
50%
-
летальность отсутствует
-
-
Ответ проверен 1503 Места введения Асфотазы альфа пациенту
-
бедро
-
живот
-
плечо
-
под лопатку
-
ягодицы
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее характерными переломами для детской и взрослой форм гипофосфатазии являются
-
маршевые переломы
-
переломы ключиц
-
переломы костей кистей
-
переломы позвоночника
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частые нежелательные явления при лечении Асфотазой альфа
-
анафилаксия
-
гипертермия
-
диарея
-
местные кожные реакции в месте инъекции
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение активности щелочной фосфатазы ведет к
-
атрофии мышц
-
возникновению эпилептических приступов, которые являются B6-зависимыми
-
нарушению координации движений
-
умственной отсталости
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение минерализации костной ткани ведет к следующим клиническим проявлениям
-
избыточный рост костей
-
повторяющиеся плохозаживающие переломы
-
развитие опухолей
-
рахит
-
хроническая боль в костях
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение минерализации ребер и связанные с ним деформация и снижение объема грудной клетки ведут к
-
дыхательной недостаточности, часто требующей искусственной вентиляции легких
-
кишечной непроходимости
-
нарушению кровообращения
-
эпилепсии
-
-
Ответ проверен 1503 На фоне лечения пациентов с перинатальной и инфантильной формами гипофосфатазии наблюдалось
-
статистически достоверное увеличение выживаемости пациентов
-
улучшение минерализации костной ткани
-
улучшение ходьбы
-
уменьшение выживаемости пациентов
-
-
Ответ проверен 1503 На фоне терапии у ребенка с гипофосфатазией необходимо контролировать
-
окружность головы
-
рост
-
скелетные проявления
-
уровень глюкозы крови
-
-
Ответ проверен 1503 Нормальные значения уровня щелочной фосфатазы крови - их верхняя и нижняя границы - варьируют в зависимости от
-
весо-ростовых показателей ребенка
-
возраста ребенка
-
времени суток, когда проводится анализ
-
пола ребенка
-
-
Ответ проверен 1503 Основной физиологический процесс в нервной ткани, который нарушается при гипофосфатазии
-
дифференцировка мотонейронов
-
нервно-мышечная передача
-
синтез нейротрансмиттеров (гамма-аминомасляной кислоты) вследствие нарушения обмена пиридоксальфосфата
-
функция подкорковых ядер головного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 Основной физиологической ролью щелочной фосфатазы в костной ткани является
-
минерализация костной ткани
-
регенерация костной ткани
-
резорбция костной ткани
-
эндохондральный рост костей
-
-
Ответ проверен 1503 Основные признаки гипофосфатазии, выявляемые при рождении
-
витамин В6-зависимые судороги
-
кишечная непроходимость
-
остеохондральные шпоры
-
переломы
-
тяжелый респираторный дистресс
-
-
Ответ проверен 1503 Основными (обязательными) критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются
-
боли в животе
-
низкая активность ЩФ в сыворотке крови, измеренная трижды с интервалом не менее недели
-
рахитоподобные изменения скелета
-
умственная отсталость
-
эпизоды гипертермии
-
-
Ответ проверен 1503 Основным лабораторным признаком гипофосфатазии является
-
гипокалиемия
-
низкий уровень щелочной фосфатазы крови
-
повышенный уровень глюкозы крови
-
повышенный уровень щелочной фосфатазы крови
-
-
Ответ проверен 1503 Особенности черепа плода при перинатальной форме гипофосфатазии
-
внутренняя структура черепной коробки и поверхность мозга визуализируются четко из-за сниженной оссификации
-
значительно сниженная оссификация черепа, мембранозный череп
-
надавливание УЗИ-датчиком вызывает смещение, продавливание мягких костей черепа плода
-
повышенная минерализация костей черепа
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическое лечение гипофосфатазии относится к классу
-
генотерапии
-
диетотерапии
-
кофакторной терапии
-
ферментозаместительной терапии
-
-
Ответ проверен 1503 Преобладающими мутациями в гене ALPl являются
-
инсерции
-
крупные делеции
-
миссенс-мутации
-
мутации сайтов сплайсинга
-
нонсенс-мутации
-