Тест НМО на тему «Болезнь Дента»

изменяет жизнеспособность клеток in vitro

изменяет жизнеспособность клеток in vivo

изменяет пролиферацию клеток in vitro

изменяет пролиферацию клеток in vivo

приводит к мозаицизму по Х-сцепленной экспрессии гена как от материнской, так и отцовской Х-хромосомы

тип 1

тип 2

тип 3

тип 4

тип 5

болезнь Вильсона-Коновалова

галактоземия

митохондриальные заболевания

нефропатический цистиноз

тирозинемия

Х-сцепленное заболевание

митохондриальное заболевание

не наследственное заболевание

медленно прогрессирующее заболевание

не прогрессирующее заболевание с сохранными функциями почек

непрерывно рецидивирующее хроническое заболевание

хроническое заболевание с фазами активности и клинической ремиссии

Х-сцепленная проксимальная тубулопатия, которая развивается у лиц женского пола и характеризуется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом/уролитиазом и прогрессированием в хроническую болезнь почек

Х-сцепленная проксимальная тубулопатия, которая развивается у лиц мужского пола и характеризуется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом/уролитиазом и прогрессированием в хроническую болезнь почек

аутосомно-доминантная проксимальная тубулопатия, которая развивается у лиц мужского пола и характеризуется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом/уролитиазом и прогрессированием в хроническую болезнь почек

аутосомно-рецессивная проксимальная тубулопатия, которая развивается у лиц мужского пола и характеризуется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом/уролитиазом и прогрессированием в хроническую болезнь почек

активности щелочной фосфатазы в крови

скорости клубочковой фильтрации

уровня 25OH витамина Д

уровня кальция в крови

уровня кальция в моче

все возможные варианты

родственные доноры - здоровые братья ребенка

родственные доноры - здоровые сестры ребенка

родственный донор - отец

родственный донор - отец

гиперкальциурии

дисфункции в проксимальных тубулярных клетках

нефрокальциноза/нефролитиаза

нефротического синдрома

низкомолекулярной протеинурии

снижения низкомолекулярной протеинурии

увеличения экспрессии мегалина

уменьшения гиперкальциурии

уменьшения глюкозурии

уменьшения фосфатурии

замедлению снижения функций почек

уменьшению гломерулосклероза

уменьшению интерстициального фиброза

уменьшению нефрокальциноза

уменьшению тубулярной атрофии

уровня 25OH витамина Д

уровня кальция в крови

уровня кальция в моче

уровня электролитов в крови

функций почек (скорости клубочковой фильтрации)

при задержке роста (<3 процентиля) несмотря на адекватный метаболический контроль

при хронической болезни 2 стадии

при хронической болезни 3 стадии

при хронической болезни 4 стадии

при хронической болезни 5 стадии

гиперкальциурии

молекулярно-генетического исследования генов CLCN5 и OCRL

нефробиопсии

низкомолекулярной протеинурии

синдрома Фанкони

нефропротективная

паллиативная

патогенетическая

симптоматическая

хирургическая

другие (перигломерулярный фиброз, расширение мезангиального матрикса, незрелые гломерулы, синехии)

мезангиальная пролиферация

мембрано-пролиферативный гломерулонерит

минимальные гломерулярные изменения

фокально-сегментарный гломерулосклероз

депозиты C1q

депозиты C3

депозиты IgA

депозиты IgA, IgM, IgG, C3

депозиты IgM

другие (мезангиальная пролиферация, коллапсированные гломерулы, утолщение гломерулярных базальных мембран, глобальный склероз)

неравномерная складчатость гломерулярных базальных мембран

распластывание малых отростков подоцитов

фибриллы в гломерулярных базальных мембранах

электронно-плотные депозиты

другие (острый тубулярный некроз, кортикальный фиброз, интерстициальная инфильтрация)

интерстициальный фиброз

кристаллы кальция

тубулярная атрофия

утолщение тубулярных базальных мембран

гематурия

гиперкальциурия

нефрокальциноз

низкомолекулярная протеинурия

хроническая болезнь почек

альбумин

альфа-2- макроглобулин

бета-2-микроглобулин

подоцин

ретинол-связывающий белок

при гиперфосфатурии

при гипофосфатемии

при остеопорозе

при повышении уровня щелочной фосфатазы в крови

при проявлениях рахита

возможен пропуск небольших дистальных камней

возможно занижение размера камней

потенциальная необходимость в седации

риск развития злокачественных новообразований при облучении

телосложение и газ в кишечнике могут повлиять на визуализацию камней

визуализация зависит от специалиста

возможно занижение размера камней

пропуск рентген-негативных камней (мочевая кислота)

риск развития злокачественных новообразований при облучении

телосложение и газ в кишечнике могут повлиять на визуализацию камней

визуализация зависит от специалиста

возможен пропуск камней в мочеточнике, в папиллярной или чашечно-лоханочной системе

возможно завышение размера камней, пропуск мелких камней (<5 мм)

не выявляет сопутствующий гидронефроз

телосложение и газ в кишечнике могут повлиять на визуализацию камней

не показана

показана в зависимости от выраженности нефрокальциноза

показана в зависимости от выраженности протеинурии

показана в зависимости от функций почек

показана во всех случаях

<20 кДа

<30 кДа

<40 кДа

<50 кДа

<60 кДа

<0,1 ммоль/кг/сутки

<3 мг/кг/сутки

<4 мг/кг/сутки

одинаковы независимо от возраста пациента

одинаковы независимо от пола пациента

детальные анатомические особенности

низкая стоимость

обнаруживает рентген-негативные и мелкие камни

простота выполнения

широкая доступность

обнаруживает все камни в мочеточниках

обнаруживает все камни в почках

обнаруживает крупные камни в мочеточниках, не видимые при ультразвуковом исследовании

обнаруживает рентген-негативные камни в почках

обнаруживает рентген-позитивные камни в почках