Спинальная мышечная атрофия (СМА) - клиника, диагностика, лечение
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Спинальная мышечная атрофия (СМА) - клиника, диагностика, лечение»
-
Ответ проверен 1503 Важным фактором, определяющим тяжесть клинической картины и дальнейший прогноз заболевания при проксимальной спинальной мышечной атрофии, является
-
наличие точечных мутаций в гене SMN1
-
появление гигантских F-волн по результатам ЭНМГ
-
уровень креатинфосфокиназы
-
число копий гена SMN2
-
-
Ответ проверен 1503 В биохимическом анализе крови при спинальной мышечной атрофии 5q могут наблюдаться следующие изменения
-
повышение концентрации АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназы
-
повышение концентрации креатинфосфокиназы
-
повышение концентрации щелочной фосфатазы
-
снижение концентрации креатинина
-
-
Ответ проверен 1503 Ведущими клиническими симптомами проксимальной спинальной мышечной атрофии I типа являются
-
диффузная мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, бульбарный синдром
-
диффузная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, бульбарный синдром
-
диффузная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, псевдобульбарный синдром
-
изменение мышечного тонуса по спастическому типу, повышение сухожильных рефлексов, псевдобульбарный синдром
-
-
Ответ проверен 1503 В качестве терапии для пациента в возрасте 1 месяца жизни с генетически подтвержденной спинальной мышечной атрофией и наличием 1 копии гена SMN2 рекомендовано
-
применение нусинерсена
-
применение онасеменогена абепарвовека
-
применение рисдиплама
-
применение рисдиплама или нусинерсена
-
-
Ответ проверен 1503 Возрастом дебюта спинальной мышечной атрофии II типа является период
-
до 18 месяцев
-
до 6 месяцев
-
после 18 месяцев
-
после 2-х лет
-
-
Ответ проверен 1503 Выполнение интратекального введения препарата патогенетической терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q может быть затруднено при наличии
-
артериальной гипертензии
-
контрактур коленных суставов
-
тяжелой деформации позвоночника
-
хронических системных заболеваний
-
-
Ответ проверен 1503 Дебют спинальной мышечной атрофии I типа происходит в возрасте
-
до 6 месяцев
-
после 18 месяцев
-
после 2-х лет
-
после 6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 Для коррекции остеопении пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q назначается терапия следующими препаратами
-
бисфосфонаты
-
витамины группы В
-
кальция глюконат
-
колекальциферол
-
сульфат магния
-
-
Ответ проверен 1503 Для оценки наличия слабости дыхательной мускулатуры у пациентов со спинальной мышечной атрофией старше 5-ти лет исследуется
-
дыхательный объем
-
общий объем легких
-
пиковая скорость выдоха
-
форсированная жизненная легкость легких
-
-
Ответ проверен 1503 Для пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией I типа характерна
-
высокая частота переломов и остеопении
-
задержка психоречевого развития с рождения
-
сохранение патологических стопных знаков после года
-
сохранение физиологического гипертонуса до 3-х месяцев жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Для спинальной мышечной атрофии II типа справедливы следующие утверждения
-
дебют заболевания с 6 до 18 месяцев
-
невозможность к самостоятельной ходьбе
-
ожидаемая продолжительность жизни при отсутствии терапии - до 2-х лет
-
развитие бульбарных нарушений до года жизни
-
-
Ответ проверен 1503 "Золотым стандартом" молекулярно-генетического исследования при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является
-
качественный анализ - анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и ПЦР
-
количественный анализ - анализ числа копий генов SMN1 и SMN2
-
определение количества копий гена SMN2
-
поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру
-
-
Ответ проверен 1503 Интратекальное введение Нусинерсена может сопровождаться следующими нежелательными явлениями
-
головная боль, боль в нижних конечностях
-
головная боль, боль в спине, рвота, постпункционный синдром
-
головокружение, спутанная речь, слабость в конечностях
-
тошнота, рвота, повышение артериального давления, гипервозбудимость
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование уровня 25-ОН витамина Д показано
-
всем пациентам со СМА вне зависимости от возраста
-
всем пациентам со СМА младше 1 года
-
всем пациентам со СМА старше 3-х лет
-
всем пациентам со СМА старше 5 лет
-
-
Ответ проверен 1503 К антисмысловым нуклеотидам при патогенетическом лечении спинальной мышечной атрофии относят
-
вилтоларсен
-
нусинерсен
-
онасемноген абепарвовек
-
рисдиплам
-
-
Ответ проверен 1503 Кардиореспираторный мониторинг проводится
-
всем пациентам со СМА I типа
-
всем пациентам со СМА II типа
-
всем пациентам со СМА III типа
-
всем пациентам со СМА IV типа
-
-
Ответ проверен 1503 К возникновению проксимальной спинальной мышечной атрофии могут привести
-
две минорные мутации гена SMN1
-
делеция в одной копии гена SMN1 и точковая мутация гена SMN2
-
делеция в одной копии гена SMN1 и точковой мутации в другой копии
-
делеция экзона 7 или 7, 8 экзонов гена SMN1
-
-
Ответ проверен 1503 К инструментальным диагностическим методам исследования, позволяющим заподозрить проксимальную спинальную мышечную атрофия, относятся
-
МРТ головного мозга
-
МРТ мышц
-
игольчатая электронейромиография
-
стимуляционная электронейромиография
-
-
Ответ проверен 1503 К основным методам клинико-инструментальной диагностики для оценки витальных функций у пациента со спинальной мышечной атрофией 5q относятся
-
ЭХО кардиографию
-
кардиореспираторный мониторинг
-
электронейромиографию
-
электроэнцефалографию
-
-
Ответ проверен 1503 К основным симптомам проксимальной спинальной мышечной атрофии относятся
-
задержка моторного и психоречевого развития, нарушение чувствительности по сегментарному типу
-
повышение мышечного тонуса по спастическому типу, гиперрефлексия, задержка психоречевого развития
-
проксимальная мышечная слабость, отсутствие моторного развития, мышечная гипотония
-
проксимальная мышечная слабость, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, интеллектуальный дефицит
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее оптимальной для оценки двигательной функции у детей со СМА5q не способных к самостоятельному передвижению является шкала
-
Chop-Intend
-
Hammersmith Infant Neurological Exam
-
MFM-20
-
MFM-32
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частыми побочными эффектами рисдиплама могут быть
-
боли в мышцах, головная боль
-
головокружение, тошнота, рвота, боль в спине
-
инфекции верхних дыхательных путей, головная боль, дизурия
-
пневмония, гипертермия, назофарингит
-
-
Ответ проверен 1503 Оптимальным временем проведения пренатальной ДНК диагностики для исключения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является
-
15-18 недель (амниотическая жидкость)
-
20-24 недели (пуповинная кровь)
-
22-28 недель (пуповинная кровь)
-
8-12 недель (ворсинки хориона)
-
-
Ответ проверен 1503 Основной направленностью патогенетической терапии является
-
коррекция дефицита белка SMN
-
коррекция сопутствующих симптомов заболевания
-
рост уровня белка дистрофина в скелетных мышцах
-
уменьшение копий гена SMN
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенетическая терапия спинальной мышечной атрофии 5q включает в себя следующие препараты
-
бранаплам
-
вилтоларсен
-
голодирсен
-
нусинерсен
-
рисдиплам
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов без клинических проявлений СМА 5q, рекомендовано проведение
-
денситометрии
-
магнитно-резонансной томографии спинного мозга
-
электромиографии игольчатой и электронейромиографии стимуляционной (одновременно)
-
электроэнцефалографии
-
-
Ответ проверен 1503 Показанием для постановки трахеостомы является
-
наличие бульбарных нарушений
-
наличие гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
-
наличие респираторных нарушений
-
наличие тяжелой деформации грудной клетки
-
-
Ответ проверен 1503 Предрасположенность к коллапсу дыхательных путей и развитию инфекционных заболеваний у пациентов со спинальной мышечной атрофией определяется
-
нарушением мукоцилиарного клиренса
-
обструктивным синдромом из-за слабости мышц гортани и глотки
-
предрасположенностью к гиперсенсибилизации организма
-
сниженным первичным клеточным иммунным ответом
-
-
Ответ проверен 1503 Препаратом генозаместительной терапии является
-
ботулинический токсин тип А
-
нусинерсен
-
онасемноген абепарвовек
-
рислиплам
-
-
Ответ проверен 1503 При наличии у пациентов со спинальной мышечной атрофией синдрома обструктивного апноэ сна легкой степени тяжести по данным кардиореспираторного мониторинга рекомендовано
-
использование НИВЛ во время ночного сна
-
отсутствие респираторной поддержки
-
проведение занятий с мешком Амбу
-
установка трахеостомы, перевод на ИВЛ
-