Тест НМО на тему «Синдром Вискотта-Олдрича: современные подходы к диагностике и лечению»

генная терапия

проведение антибактериальной профилактической терапии

спленэктомия

трансфузии тромбоконцентрата

в развитии фарингеальных дуг

миграции клеток

регуляции клеточного цикла

репарации двухцепочечных разрывов ДНК

образования иммунных синапсов

развития фарингеальных дуг

регуляции клеточного цикла

репарации двухцепочечных разрывов ДНК

в развитии фарингеальных дуг

регуляции клеточного цикла

репарации двухцепочечных разрывов ДНК

фагоцитоза

в гемопоэтических клетках

в клетках нервной системы

в клетках почек

в эпителиальных клетках

артрит

васкулит

геморрагический синдром

лимфопролиферативный синдром

Х-сцепленный гипер-IgM синдром

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

апластическую анемию

дефицит WIP (WASP interacting protein)

иммунную тромбоцитопению

хроническую гранулематозную болезнь

в дозе 0,4-0,6 г/кг/ежемесячно

в дозе 1 г/кг/ежемесячно

в дозе 2-3 г/кг при глубокой тромбоцитопении

в зависимости от уровня IgG

всем пациентам с классическим фенотипом синдрома Вискотта-Олдрича

даже если уровень IgG соответствует границам нормы

выявить потенциальных носителей женского пола в семье и провести пренатальную диагностику

нет необходимости в проведении генетического обследования

определить показания к проведению спленэктомии

определить показания к проведению трансплантации гемопоэтических стволовых клеток

при наличии проявлений у братьев пациента/мамы провести генетическое исследование

провести пренатальную диагностику маме при последующих беременностях

обнаружение мутации в гене WAS

общий анализ крови

определение концентрации иммуноглобулинов

определение основных клеточных популяций лимфоцитов

аутоиммунных осложнений

дерматита

злокачественных новообразований

редких рецидивирующих инфекций

тромбоцитопении

тяжелого иммунодефицита

повышение IgM и IgA

снижение IgM и IgA

снижение IgM и значительное повышение IgA

снижение IgM, значение IgA - в пределах возрастных норм

аутоиммунные осложнения

злокачественные новообразования

рецидивирующие инфекции

тяжелые жизнеугрожающие кровотечения

MYH9-ассоциированнойтромбоцитопении

гемофилии

иммунной тромбоцитопении

синдрома Вискотта-Олдрича

инфузии иммуноглобулина

применение агонистов рецептора тромбопоэтина

спленэктомия

трансфузии тромбоконцентрата

иммуноферментный анализ

микроскопия

проточная цитофлуориметрия

секвенирование по Сенгеру

количество В-клеток может быть нормальным или умеренно сниженным

лимфоцитоз

нарушение продукции антител, особенно к полисахаридным антигенам

нарушение функциональной активности Т-лимфоцитов

снижение IgM, значительное повышение IgA и IgE

увеличение концентрации CD4CD8-Т-клеток

лимфопения

лимфоцитоз

нарушение продукции антител, особенно к полисахаридным антигенам

нормальный\сниженный IgG

снижение IgM, значительное повышение IgA и IgE

увеличение концентрации CD4CD8-Т-клеток

нарушение апоптоза и накопление активированных лимфоцитов в лимфоидных органах

нарушение процесса экстернализации фосфатидилсерина

нарушение работы цитоскелета клеток

нарушение регуляции клеточного цикла и репарации двухцепочечных разрывов ДНК

антибактериальной профилактики (азитромицин 10 мг/кг/сутки три раза в неделю)

заместительной терапии иммуноглобулином в дозе 0,4-0,6 г/кг/ежемесячно

противовирусной терапии

противогрибковой терапии

спленэктомии

трансфузий тромбоконцентрата

верификации диагноза

доказательства патогенности мутации

на предмет носительства и определения необходимости последующей пренатальной диагностики

обследование лиц женского пола не проводится

назначается всем пациентам с синдромом Вискотта-Олдрича

назначается только пациентам с синдромом Вискотта-Олдрича с классическим фенотипом заболевания

не назначается у данной группы пациентов

рассматривается в индивидуальном порядке при рецидивирующем кандидозе и других грибковых инфекциях

белком WASP

внеклеточным доменом рецептора тромбопоэтина

с ИЛ-1β

трансмембранным доменом рецептора тромбопоэтина

задержку речевого и психомоторного развития

поражение носоглоточного аппарата в виде велофарингеальной недостаточности (расщеплении нёба, губы)

предрасположенность к развитию аутоиммунных осложнений и злокачественных новообразований

рецидивирующие инфекции

тромбоцитопению со сниженным средним объемом тромбоцитов

экзему

ARPC1B

CYBB

SAP

WAS

Х-сцепленный первичный комбинированный иммунодефицит

вторичный иммунодефицит

первичный иммунодефицит, относящийся к группе дефектов врожденного иммунитета

первичный иммунодефицит, относящийся к группе иммунной дисрегуляции

определение концентрации иммуноглобулинов

определение основных клеточных популяций лимфоцитов

определение экспрессии SAP/XIAP

секвенирование по Сенгеру

тест с родамином

хемилюминесценция нейтрофилов

антибактериальную профилактическую терапию

спленэктомию

трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток

трансфузии тромбоконцентрата

генную терапию

регулярную терапию внутривенным иммуноглобулином

спленэктомию

трансфузии тромбоконцентрата

высокой стоимости оперативного вмешательства

отсутствия опыта проведения спленэктомии у данной группы больных

рецидива тромбоцитопении у более 50% пациентов с классическим фенотипом синдрома Вискотта-Олдрича

риска тяжелых инфекционных осложнений

рисков оперативного вмешательства

тромбоцитопении