Тест НМО на тему «Болезнь Фабри»

10 лет

12 лет

15 лет

8 лет

амиодарон

бензохинон

гентамицин

ибупрофен

хлоропирамин

хлорохин

в области пупка

в паховой области, на ягодицах, бедрах

на ладонях

на плечах, предплечьях, ушах

несимметрично

симметрично

аутосомно-доминантно

аутосомно-рецессивно

сцеплено с Y-хромосомой

сцеплено с Х-хромосомой

акромегалии

акропарестезии

мозгового инсульта

протеинурии

α-N-ацетилгалактозаминидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов

α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов

β-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов

β-галактоцереброзидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов

гликопротеинозов

муколипидозов

мукополисахаридозов

сфинголипидозов

амбулаторно

в круглосуточном стационаре

в стационаре дневного пребывания

на дому медицинским работником

на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций

в большинстве уникальными

частыми в 45% случаев

частыми в 60% случаев

частыми в 78% случаев

1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри

2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри

3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри

4 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри

контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии

назначения симптоматической терапии

обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье

принятия решения о трансплантации почки

разъяснений генетического риска

врача-анестезиолога-реаниматолога

гастроэнтеролога

генетика

хирурга

парапельвикальных кист

признаков гломерулонефрита

признаков пиелонефрита

солитарных кист

N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-proBNP)

гексаилсфингозина

креатинина

лизоглоботриазилсфингозина

лизосфингомиелина

лизосфингомиелина-509

не рекомендуется, диагноз исключён

не рекомендуется, так как для установления диагноза и проведения пренатальной диагностики достаточно биохимических маркёров

рекомендуется - высокопроизводительное секвенирование (NGS)

рекомендуется - мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPA)

одинаково часто у мужчин и женщин

чаще у женщин

чаще у мужчин

чаще у подростков

в периоды транзиторных ишемических атак

в течение первого года наблюдения

всем пациентам постоянно

при болевых кризах

патогенетическая терапия

плацебо

симптоматическая терапия

этиологическая терапия

дебют в любом возрасте

изолированное поражение одной системы органов

мультисистемное поражение

начало в раннем детском возрасте

позднее начало

высокопроизводительное секвенирование (NGS)

мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPA)

полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ)

секвенирование по Сенгеру

агалсидаза альфа

агалсидаза бета

алглюкозидаза альфа

велманаза альфа

вестронидаза альфа

более позднее появление симптомов болезни по сравнению с мужчинами

возраст появления первых симптомов болезни не отличается от такового у мужчин

выраженность симптомов более лёгкая, чем у мужчин

выраженность симптомов вариабельна

выраженность симптомов не отличается от таковой у мужчин

не ранее чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови

не ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови

не ранее чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови

независимо от времени проведения заменного переливания крови

независимо от времени проведения пациенту инфузионной терапии

в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики у мужчин

в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц женского пола

в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц мужского пола

в качестве подтверждающей диагностики у женщин

для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, не получающих ферментозаместительную терапию

для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию

20-30% женщин - гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLA

40-50% женщин - гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLA

60-70% женщин - гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLA

80-90% женщин - гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GLA

забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии

носительство аллеля псевдодефицита α-галактозидазы

хранение образцов более 7 дней

хранение образцов в течение 4-6 дней

хранение образцов при температуре +2 - +4 °С

хранение образцов при температуре +6 - +8 °С

бронхи и лёгкие

желудочно-кишечный тракт

нервная система

орган зрения

почки

сердце

выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA

повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови

повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови

снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови

снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови

кальцификации таламуса

накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и сосудах нервов

нарушения структуры миелиновой оболочки

поражения вегетативных нервных волокон

гипертрофия левого желудочка

инфаркт миокарда

нарушения ритма и проводимости

поражение клапанов сердца