1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО – Ответы на тесты
  4. Болезнь Фабри (по утвер...
Вопросы с ответами

Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

НМО - Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала

Тест НМО на тему «Болезнь Фабри»

9 874
2 062 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    На первичном этапе биохимической диагностики у лиц мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри используют

    1. определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии

    2. определение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией

    3. поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA методом MLPA

    4. поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA методом секвенирования по Сенгеру

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Один из ранних косвенных маркёров болезни Фабри, возникающих на 1-м десятилетии жизни

    1. ангиокератомы

    2. гастроэнтерологические (диспептические) проявления

    3. гипертрофическая кардиомиопатия

    4. цереброваскулярные нарушения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии у пациентов женского пола с болезнью Фабри недостаточно информативно, так как у

    1. 1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели

    2. 1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели

    3. 1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели

    4. всех женщин наблюдаются нормальные показатели

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри является

    1. геморрагический инсульт

    2. поражение желудочно-кишечного тракта

    3. поражение сердца

    4. хроническая почечная недостаточность

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основным типом мутаций в гене GLA, приводящих к болезни Фабри, являются

    1. делеции нескольких нуклеотидов

    2. инверсии участка гена

    3. однонуклеотидные замены

    4. экспансии тринуклеотидных повторов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Пациентам с болезнью Фабри в рамках лечения осложнений основного заболевания при наличии показаний и для улучшения качества жизни может быть проведено такое хирургическое лечение, как

    1. имплантация электрокардиостимулятора

    2. резекция тонкого кишечника

    3. трансплантация печени

    4. трансплантация почки

    5. удаление ангиокератом

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Пациентам с болезнью Фабри, имеющим выраженный болевой синдром и склонность к психоэмоциональным расстройствам, с целью оказания медико-психологической помощи рекомендуется консультация

    1. медицинского психолога

    2. невропатолога

    3. психиатра

    4. хирурга

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Пациентам с болезнью Фабри с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача

    1. гастроэнтеролога

    2. генетика

    3. невропатолога

    4. нефролога

    5. педиатра/терапевта

    6. хирурга

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Поражение почек у детей и подростков, страдающих болезнью Фабри, можно обнаружить только лабораторными методами в виде эпизодической альбуминурии (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/24 ч) в возрасте не младше

    1. 1-2 лет

    2. 14-15 лет

    3. 3-5 лет

    4. 7-10 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Пренатальную диагностику болезни Фабри для семьи при отсутствии обнаруженной мутации в гене GLA можно провести методом

    1. косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона

    2. неинвазивного пренатального тестирования

    3. прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона

    4. тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (агалсидаза альфа или агалсидаза бета) вводят

    1. 1 раз в 2 недели внутривенно

    2. 1 раз в 3 недели внутримышечно

    3. 1 раз в месяц внутривенно

    4. 1 раз в неделю внутримышечно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При болезни Фабри поражение почек, приводящее к почечной недостаточности и требующее проведение гемодиализа, наблюдается

    1. практически у всех женщин

    2. практически у всех мужчин

    3. у многих женщин после 40 лет

    4. у половины мужчин после 40 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При отсутствии надлежащей и своевременной патогенетической терапии летальный исход у пациентов с болезнью Фабри наступает в возрасте

    1. 10-15 лет

    2. 16-25 лет

    3. 26-35 лет

    4. 36-50 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов рекомендуется 1 раз в

    1. 12 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии

    2. 18 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии

    3. 36 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии

    4. 6 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLA, показано следующим родственникам больного женатого 45-летнего мужчины, имеющего сына и дочь

    1. брату (единоутробному) и его дочерям

    2. дочери

    3. матери и её сибсам

    4. отцу и его сибсам

    5. сводной сестре по отцу и её сыновьям

    6. сыну

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLA, показано следующим родственникам больной 30-летней женщины, имеющей сына и дочь

    1. всем детям (независимо от пола)

    2. матери и её сибсам

    3. отцу и его сибсам

    4. сводному брату по матери и его дочерям

    5. сводному брату по отцу и его детям

    6. только сыновьям

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Решение о переводе пациента с одного препарата ферментной заместительной терапии на другой принимается

    1. в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений

    2. по желанию пациента

    3. по заключению врачебного консилиума Федерального центра

    4. по требованию законного представителя (родителя) или опекуна

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С клинической точки зрения выделяют

    1. 2 формы болезни Фабри

    2. 3 формы болезни Фабри

    3. 4 формы болезни Фабри

    4. 5 форм болезни Фабри

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С клинической точки зрения выделяют

    1. взрослую форму болезни Фабри

    2. детскую форму болезни Фабри

    3. классическую форму болезни Фабри

    4. неклассическую форму болезни Фабри

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Скрининг на болезнь Фабри необходимо проводить среди пациентов из группы высокого риска по развитию болезни Фабри, т. е. пациентов с такими изолированными состояниями (особенно при их возникновении в молодом возрасте), как

    1. гипертрофическая кардиомиопатия

    2. депрессия

    3. инсульт

    4. почечная недостаточность

    5. хроническая диарея

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Согласно данным неонатального скрининга в Италии, болезнь Фабри встречается у 1 на

    1. 12000 новорождённых мальчиков

    2. 3100 новорождённых мальчиков

    3. 4500 новорождённых мальчиков

    4. 7200 новорождённых мальчиков

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Согласно данным неонатального скрининга на Тайване, болезнь Фабри встречается у 1 на

    1. 2400 новорождённых мальчиков

    2. 3500 новорождённых мальчиков

    3. 4200 новорождённых мальчиков

    4. 5300 новорождённых мальчиков

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Согласно клиническим рекомендациям, при наличии клинической симптоматики ферментная заместительная терапия препаратами агалсидаза альфа или агалсидаза бета может проводиться детям

    1. с 12 и 15 лет соответственно

    2. с 2 и 2,5 лет соответственно

    3. с 7 и 8 лет соответственно

    4. с 9 и 10 лет соответственно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри 20% составляют пациенты в возрасте до

    1. 25 лет

    2. 30 лет

    3. 45 лет

    4. 50 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри атипичное течение болезни с изолированным поражением сосудов головного мозга имеют

    1. 1/2 из них

    2. 1/3 из них

    3. 1/4 из них

    4. 2/3 из них

    5. 3/4 из них

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С целью снижения постинфузионных реакций, связанных с ферментной заместительной терапией агалсидазой альфа/бета, используют

    1. амиодарон

    2. антигистаминные препараты

    3. более низкую скорость введения препарата

    4. гентамицин

    5. нестероидные противовоспалительные препараты

    6. хлорохин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С целью уменьшения проявлений отрицательного влияния лизо-Гб3 на кишечник и микробиоту кишечника, не купирующихся на фоне патогенетической терапии, и улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фабри рекомендуют

    1. диету с повышенным содержанием липидов и белков

    2. диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов

    3. диету с пониженным содержанием липидов и белков

    4. диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов

    5. ферменты (панкреатин)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Считается, что, установив диагноз у одного пациента, при обследовании его родственников можно выявить ещё не менее

    1. 10 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой

    2. 5 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой

    3. 7 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой

    4. 8 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Тератогенное действие на плод препараты для ферментной заместительной терапии болезни Фабри агалсидаза альфа и агалсидаза бета

    1. вероятно, не оказывают

    2. оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг

    3. оказывают в предельно допустимых дозах на почки

    4. оказывают в предельно допустимых дозах на сердце

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри проводится всем пациентам

    1. по показаниям

    2. старше 15 лет

    3. старше 5 лет

    4. старше 7 лет

    Показать полность