Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика»
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома Ретта от синдрома Ангельмана
-
выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии
-
наличие врожденных пороков сердца
-
наличие эпилепсии
-
отсутствие счастливого поведения, улыбчивости/смеха
-
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома Смит-Магенис от синдрома Ангельмана
-
наличие эпилепсии
-
особенности лицевого фенотипа и поведения
-
приступы гипервентиляции с последующим апноэ
-
умственная отсталость, нарушения речи
-
-
Ответ проверен 1503 Перечислите 4 типа генетических нарушений, вызывающих синдром Ангельмана
-
делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия материнского происхождения; дефект центра импринтинга
-
делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; дефект центра импринтинга
-
делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; мутация импринтированного гена SNRPN
-
делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 отцовского происхождения; мутация отцовской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; дефект центра импринтинга
-
-
Ответ проверен 1503 При аномальном профиле метилирования (отсутствии метилированного материнского аллеля) у ребенка с подозрением на синдром Ангельмана проводят
-
анализ гена UBE3A для выявления точковой мутации
-
анализ кариотипа для определения несбалансированных хромосомных перестроек
-
исследование почечной экскреции органических кислот для выявления вторичной органической ацидурии
-
хромосомный микроматричный анализ для определения делеции региона 15q11.2 или дисомии отцовского происхождения
-
-
Ответ проверен 1503 При каком типе генетических нарушений у детей с синдромом Ангельмана чаще наблюдается эпилептический статус?
-
делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15
-
дефект центра импринтинга
-
мутация гена UBE3А
-
однородительская дисомия хромосомы 15
-
-
Ответ проверен 1503 При нормальном профиле метилирования у ребенка с подозрением на синдром Ангельмана проводят
-
анализ гена UBE3A
-
анализ кариотипа
-
исследование почечной экскреции органических кислот
-
хромосомный микроматричный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Ангельмана, обусловленном делецией 15q11.2-q13, в случае отсутствия данной делеции у матери больного ребенка риск рождения больного сибса составляет
-
25%
-
50%
-
75%
-
менее 1%
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ангельмана - редкое генетическое заболевание, характеризующееся следующими признаками
-
врожденными пороками развития
-
нарушением психоречевого развития, поведения и двигательными расстройствами
-
поражением мочевыделительной системы и пищеварительного тракта
-
умственной отсталостью и поражением костной ткани
-
-
Ответ проверен 1503 Согласно МКБ-10, синдром Ангельмана входит в группу заболеваний
-
врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках
-
другие врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы
-
другие делеции части хромосомы
-
другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем
-
-
Ответ проверен 1503 Трудности ранней диагностики синдрома Ангельмана обусловлены
-
поздней манифестацией заболевания
-
ранней летальностью
-
сходством клинических проявлений с другими нейрогенетическими заболеваниями
-
сходством с относительно распространенными хромосомными синдромами (Эдвардса, Патау и др.)
-
-
Ответ проверен 1503 Характерные для синдрома Ангельмана типы приступов
-
гемиклонические
-
миоклонические
-
рефлекторные
-
тонические
-
-
Ответ проверен 1503 Характерные особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана
-
гипсаритмия
-
диффузная тета волновая активность, зубчатая дельта волновая активность (notched-delta паттерн)
-
задержка становления возрастной биологической активности
-
снижение порога судорожной готовности
-
-
Ответ проверен 1503 Частота заболевания среди новорожденных составляет
-
1:1 000 - 1:2 000
-
1:12 000 - 1:20 000
-
1:30 000 - 1:50 000
-
1:60 000 - 1:100 000
-
-
Ответ проверен 1503 Что такое геномный импринтинг?
-
зависимость экспрессии гена от его материнского/отцовского происхождения
-
изменение нуклеотидной последовательности ДНК
-
наличие разных генных аллелей на гомологичных хромосомах
-
фенотипическая выраженность признака
-
-
Ответ проверен 1503 Что такое унипарентальная, или однородительская дисомия?
-
зависимость экспрессии гена от его материнского/отцовского происхождения
-
наличие одинаковых генных аллелей, несущих одинаковую мутацию, на гомологичных хромосомах
-
наличие разных генных аллелей на гомологичных хромосомах
-
наличие у пациента двух копий хромосомы (или части хромосомы) от одного родителя при отсутствии копии гомологичной хромосомы от другого родителя
-