Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика»
-
Ответ проверен 1503 H. Angelman опубликовал статью о трех больных детях, которых назвал "кукольными детьми"
-
в 1965 г
-
в 1970 г
-
в 1975 г
-
в 1980 г
-
-
Ответ проверен 1503 Взаимосвязь синдрома Ангельмана с геном UBE3A установлена в
-
1987 г
-
1997 г
-
2007 г
-
2017 г
-
-
Ответ проверен 1503 В каком возрасте наиболее часто дебютирует эпилепсия?
-
в возрасте 1-3 лет
-
в возрасте 5-7 лет
-
в первом полугодии жизни
-
во втором полугодии жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Гендерные особенности пациентов с синдромом Ретта
-
болеют только девочки
-
болеют только мальчики
-
заболевание имеет более тяжелые проявления у девочек
-
заболевание имеет более тяжелые проявления у мальчиков
-
-
Ответ проверен 1503 Даты разработки и пересмотра международных диагностических критериев синдрома Ангельмана
-
1985 г., 1995 г
-
1990 г., 2000 г
-
1995 г., 2005 г
-
2000 г., 2010 г
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальную диагностику синдрома Ангельмана, в первую очередь, следует проводить со следующими заболеваниями
-
синдромом Миллера-Дикера и синдромом Кулена - де Фриза
-
синдромом Нунан и синдромом Тернера
-
синдромом Прадера-Вилли и синдромом Элерса-Данло
-
синдромом Ретта и ранней эпилептической энцефалопатией 2 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Для исключения наследственных заболеваний обмена веществ проводят следующие исследования
-
FISH исследование региона 15q11.2-q13
-
анализ кариотипа
-
определение уровня аминокислот и ацилкарнитинов в крови
-
хромосомный микроматричный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Для каких синдромов характерно счастливое поведение, улыбчивость/смех?
-
синдром Ангельмана, синдром Питта-Хопкинса
-
синдром Клифстра, синдром нарушения нервно-психического и речевого развития с потерей навыков рук
-
синдром Смит-Магенис, синдром Кристиансона
-
синдром дупликации 15q11-q13, синдром Мовата-Вильсона
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Ретта характерны следующие признаки
-
атрофия дисков зрительных нервов
-
врожденная косолапость, кривошея
-
врожденная микроцефалия
-
приступы гипервентиляции с последующим апноэ
-
-
Ответ проверен 1503 До установления диагноза синдрома Ангельмана больные дети нередко наблюдаются со следующим диагнозом
-
детский церебральный паралич
-
синдром Дауна
-
синдром Нунан
-
синдром Прадера-Вилли
-
-
Ответ проверен 1503 Как часто в дебюте эпилепсии наблюдаются фебрильные приступы?
-
в 25% случаев
-
в 50% случаев
-
в 90% случаев
-
менее чем в 5% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Как часто встречается эпилепсия при синдроме Ангельмана?
-
у 100% больных
-
у 30% больных
-
у 50% больных
-
у 90% больных
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические признаки, встречающиеся более чем у 80% детей с синдромом Ангельмана
-
врожденные пороки мочевыводящей системы
-
врожденные пороки сердца
-
микроцефалия, эпилепсия
-
сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев
-
врожденные пороки мочевыводящей системы
-
врожденные пороки сердца
-
сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс
-
эпилепсия
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические признаки, встречающиеся у всех детей с синдромом Ангельмана
-
задержка психоречевого развития, аутизм, стереотипные движения рук, низкорослость
-
интеллектуальное недоразвитие, частый смех/улыбки, гиперактивность, поражение сердечно-сосудистой системы
-
тяжелое нарушение когнитивного развития и речи, двигательные расстройства, нарушения поведения
-
тяжелое нарушение когнитивного развития и речи, эпилепсия, сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс
-
-
Ответ проверен 1503 Наблюдение пациентов с синдромом Ангельмана происходит у следующих специалистов
-
гематолог, невролог, психотерапевт, стоматолог
-
кардиохирург, психолог, логопед, невролог, гематолог
-
ортодонт, гинеколог, невролог, логопед
-
педиатр, невролог, психиатр, гастроэнтеролог, ортопед, специалист ЛФК, врач-реабилитолог
-
-
Ответ проверен 1503 На первом этапе генетической диагностики синдрома Ангельмана проводят
-
анализ гена UBE3A
-
анализ метилирования ДНК в регионе 15q11-q13 хромосомы 15
-
анализ центра импринтинга хромосомы 15
-
хромосомный микроматричный анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушения пищеварительной системы, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев
-
запоры
-
обильный водянистый стул
-
приступы ацетонемической рвоты
-
частый стул с примесью слизи и остатков непереваренной пищи
-
-
Ответ проверен 1503 Основная функция белков Ube3a
-
контроль состояния пресинаптической и постсинаптической мембраны
-
обеспечение функционирования тормозных синапсов ЦНС
-
присоединение убиквитина (мечение) к белку, подлежащему удалению
-
транспорт убиквитина в нейроны головного мозга
-
-
Ответ проверен 1503 Основное лечение детей с синдромом Ангельмана включает
-
жаропонижающие препараты
-
противоэпилептические препараты
-
ферментозаместительные препараты
-
энерготропные препараты
-
-
Ответ проверен 1503 Основные отличия ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа от синдрома Ангельмана
-
выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии
-
наличие счастливого поведения, улыбчивости/смеха
-
наличие эпилепсии
-
ранний дебют эпилепсии, отсутствие зрительного контакта
-
-
Ответ проверен 1503 Особенности поведения, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев
-
агрессивность
-
повышенное внимание к воде, к блестящим и шуршащим предметам
-
эпизоды аутоагрессии
-
эпизоды беспричинного крика
-
-
Ответ проверен 1503 Особенности течения синдрома Ретта
-
быстрое прогрессирующее течение
-
интермиттирующее течение
-
приступообразное течение
-
стадийность течения
-
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома дупликации 15q11-q13 от синдрома Ангельмана
-
врожденные пороки, гипермобильность суставов
-
наличие эпилепсии
-
приступы гипервентиляции с последующим апноэ
-
характерный лицевой фенотип
-
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома дупликации гена MECP2 от синдрома Ангельмана
-
выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии
-
наличие эпилепсии
-
прогрессирующая спастичность, особенно нижних конечностей
-
расстройство аутистического спектра
-
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома Клифстра от синдрома Ангельмана
-
врожденные пороки, гипермобильность суставов
-
наличие эпилепсии
-
приступы гипервентиляции с последующим апноэ
-
характерный лицевой фенотип, снижение слуха
-
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома Кристиансона от синдрома Ангельмана
-
наличие эпилепсии
-
приступы гипервентиляции с последующим апноэ
-
прогрессирующая атрофия мозжечка, потеря способности ходить
-
умственная отсталость, нарушения речи
-
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома Мовата-Вильсона от синдрома Ангельмана
-
выраженное нарушение психомоторного и речевого развития
-
множественные врожденные пороки
-
наличие эпилепсии
-
приступы гипервентиляции с последующим апноэ
-
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома нарушения нервно-психического и речевого развития с потерей навыков рук от синдрома Ангельмана
-
врожденные пороки, гипермобильность суставов
-
выраженное нарушение психомоторного и речевого развития
-
наличие эпилепсии
-
приступы гипервентиляции с последующим апноэ
-
-
Ответ проверен 1503 Отличие синдрома Питта-Хопкинса от синдрома Ангельмана
-
веселый нрав, улыбчивость/смех
-
выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии
-
наличие эпилепсии
-
приступы гипервентиляции с последующим апноэ
-