Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов»
-
Ответ проверен 1503 При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как
-
велофарингеальная недостаточность
-
гипокальциемия
-
нарушения социальной адаптации
-
психические нарушения
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении СД22q11.2 у ребенка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть
-
гетерозиготными носителями мутации гена TBX1
-
носителями аналогичной делеции
-
носителями дупликации локуса 22q11.2
-
носителями сбалансированной хромосомной перестройки
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как
-
аутосомно-доминантное
-
аутосомно-рецессивное
-
мультифакториальное
-
сцепленное с полом
-
-
Ответ проверен 1503 При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребенка составит _____ (в процентах)
-
100
-
12
-
25
-
50
-
-
Ответ проверен 1503 При осмотре лица у больного СД22q11.2 не выявляют
-
большие оттопыренные уши
-
маленькая нижняя челюсть
-
нависающие веки
-
узкие глазные щели
-
-
Ответ проверен 1503 При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что
-
большинство случаев возникают de novo
-
большинство случаев являются семейными
-
большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей
-
прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна
-
-
Ответ проверен 1503 При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как
-
аномальная анатомия органов
-
аномальная анатомия сосудов
-
риск массивных кровотечений
-
риск развития гипокальциемии
-
сужение естественных отверстий
-
-
Ответ проверен 1503 При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений
-
не существует корреляции
-
нельзя установить корреляцию, так как все больные имеют делецию одного размера
-
существует обратная корреляция
-
существует прямая корреляция
-
-
Ответ проверен 1503 При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют
-
аномалии выводящих отделов сердца
-
атриовентрикулярный канал
-
дефект межжелудочковой перегородки
-
дефект трикуспидального клапана
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной острого бронхита (ОБ) у детей в ___ % случаев являются респираторные вирусы
-
10
-
30
-
50
-
90
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы
-
1
-
17
-
22
-
7
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение расширенного неонатального скрининга на иммунодефицитные состояния позволяет выявлять пациентов с синдромом
-
Вильямса
-
Вольфа-Хиршхорна
-
делеции 22q11.2
-
дупликации 22pter-q11
-
-
Ответ проверен 1503 Размер делеции при синдроме Вильямса составляет
-
более 20 Мб
-
менее 1 Мб
-
около 2 Мб
-
около 5 Мб
-
-
Ответ проверен 1503 Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет
-
1 до 3 млн п.н.о.
-
10 до 30 млн п.н.о.
-
100 до 500 тыс. п.н.о.
-
5 до 10 млн п.н.о.
-
-
Ответ проверен 1503 Резистентный асцит при циррозе печени встречается в
-
10% случаев
-
25% случаев
-
5% случаев
-
50% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Риск повторного рождения ребенка с синдромом Вильямса у здоровых родителей
-
высокий
-
низкий
-
общепопуляционный
-
средний
-
-
Ответ проверен 1503 Риск рождения больного ребенка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет
-
100%
-
12,5%
-
25%
-
50%
-
-
Ответ проверен 1503 Самой частой формой из врожденных пороков сердца является
-
атриовентрикулярный канал
-
дефект межжелудочковой перегородки
-
общий артериальный ствол
-
транспозиция магистральных сосудов
-
-
Ответ проверен 1503 СД22q11.2 относится к заболеваниям с
-
полисистемными проявлениями
-
преимущественным поражением дыхательной системы
-
преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта
-
преимущественным поражением центральной нервной системы
-
-
Ответ проверен 1503 С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития
-
выводящих отделов сердца
-
легочных вен
-
перегородок между камерами сердца
-
периферических артерий
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Вильямса относится к заболеваниям с
-
мультисистемными проявлениями
-
преимущественным поражением дыхательной системы
-
преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта
-
преимущественным поражением центральной нервной системы
-
-
Ответ проверен 1503 Синдромы CATCH22 относят к группе
-
микроделеционных синдромов
-
моногенных синдромов
-
мультифакториальных заболеваний
-
синдромов, связанных с внешнесредовыми воздействиями
-
-
Ответ проверен 1503 Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает
-
гиперподвижность, быструю невнятную речь, беспокойство, фобии, неконтролируемые приступы агрессии
-
расстройства аутистического спектра, гиперактивность/дефицит внимания, биполярные расстройства
-
самоповреждение, агрессию, импульсивность, нарушения сна
-
тревожность, нарушение зрительно-пространственной координации, гиперактивность/дефицит внимания, дружелюбие
-
-
Ответ проверен 1503 Среди детей с хромосомной патологией полная форма атриовентрикулярного канала преимущественно встречается у пациентов с синдромом
-
микроделеции 22q11.2
-
трисомии 13
-
трисомии 18
-
трисомии 21
-
-
Ответ проверен 1503 С синдромальными формами заболеваний связаны
-
15% врожденных пороков сердца
-
25% врожденных пороков сердца
-
5% врожденных пороков сердца
-
50% врожденных пороков сердца
-
-
Ответ проверен 1503 С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение
-
иммунного статуса
-
общего белка в крови
-
уровня гемоглобина
-
уровня кальция и креатинина в крови и моче
-
-
Ответ проверен 1503 Тяжелые формы врожденного иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются
-
более чем в 50% случаев
-
менее чем в 1% случаев
-
примерно в 10% случаев
-
примерно в 5% случаев
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с СД22q11.2 небольшие иммунологические изменения встречаются примерно в _____ процентах случаев
-
30
-
50
-
75
-
95
-
-
Ответ проверен 1503 Характерным для синдрома Вильямса врожденным пороком сердца является
-
атриовентрикулярный канал
-
надклапанный стеноз аорты
-
общий артериальный ствол
-
транспозиция магистральных сосудов
-
-
Ответ проверен 1503 Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии
-
греческий профиль, микрофтальм, прогнатизм
-
короткий нос с развернутыми ноздрями, полные щеки, толстые губы
-
преаурикулярные выросты, широкая переносица лунообразное лицо
-
узкие глазные щели, большой нос с узким основанием крыльев, маленькие диспластичные уши
-