Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов»
-
Ответ проверен 1503 Большинство больных с синдромом Вильямса имеют
-
глубокую умственную отсталость
-
легкую или среднюю степень умственной отсталости
-
нормальный интеллект
-
пограничный уровень интеллекта
-
-
Ответ проверен 1503 Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом
-
делеции, возникшей de novo
-
прямой передачи делеции
-
сегрегации сбалансированной родительской транслокации
-
соматической мутации
-
-
Ответ проверен 1503 В группу СД22q11.2 не входит синдром
-
Вильямса
-
Ди Джорджи
-
велокардиофациальный
-
конотрункальных и лицевых аномалий
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как
-
синдром Вильямса и синдром делеции 22q11.2
-
синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис
-
синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис
-
синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана
-
синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита
-
-
Ответ проверен 1503 Врожденным пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является
-
атриовентрикулярный канал
-
дефект межжелудочковой перегородки
-
открытый артериальный проток
-
транспозиция магистральных сосудов
-
-
Ответ проверен 1503 В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется
-
диета с ограничением соли
-
ограничение физической нагрузки
-
профилактическое применение сосудорасширяющих средств
-
регулярное измерение давления на обеих руках, определение пульса на бедренной артерии
-
-
Ответ проверен 1503 Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием
-
нарушения всасывания кальция в кишечнике
-
недоразвитием гипофиза
-
недоразвития коры надпочечников
-
недоразвития паращитовидных желез
-
-
Ответ проверен 1503 Для больных с СД22q11.2 характерен
-
высокий рост
-
избыточный вес
-
низкий рост
-
нормальный рост
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми не являются
-
аномалии неба
-
врожденные пороки сердца
-
врожденные пороки центральной нервной системы
-
лицевые аномалии
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми не являются аномалии
-
неба
-
развития паращитовидных желез
-
развития тимуса
-
развития щитовидной железы
-
-
Ответ проверен 1503 Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод
-
микросателлитный анализ
-
мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA)
-
стандартного цитогенетического исследования
-
флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
-
хромосомного микроматричного анализа
-
-
Ответ проверен 1503 Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать
-
FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами
-
m-FISH
-
секвенирование экзома
-
стандартный цитогенетический анализ
-
-
Ответ проверен 1503 Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни
-
не следует назначать препараты витамина Д
-
не следует употреблять молочные продукты
-
следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения
-
следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения
-
-
Ответ проверен 1503 К врожденным порокам сердца, встречающимся при СД22q11.2 с частотой более 30% не относится
-
атриовентрикулярный канал
-
общий артериальный ствол
-
перерыв дуги аорты (тип B)
-
тетрада Фалло в сочетании с атрезией легочной артерии
-
-
Ответ проверен 1503 К группе СД22q11.2 относится
-
велокардиофациальный синдром
-
ото-палато-дигитальный синдром
-
синдром Гольденхара
-
трихо-рино-фалангеальный синдром
-
-
Ответ проверен 1503 К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 не относит(ят)ся
-
большой нос с узким основанием
-
длинное узкое лицо
-
маленькие диспластичные ушные раковины
-
низкая линия роста волос на лбу
-
-
Ответ проверен 1503 Ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2 играет ген
-
NF1
-
SNRPN
-
TBX1
-
UBE3A
-
-
Ответ проверен 1503 Количество нейтрофилов в норме в синовии не превышает
-
15%
-
25%
-
5%
-
50%
-
-
Ответ проверен 1503 К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится
-
носовой оттенок голоса
-
попёрхивание и срыгивание через нос
-
расщелина губы
-
расщелина неба
-
-
Ответ проверен 1503 Лицевые аномалии при синдроме Вильямса
-
встречаются редко
-
не являются диагностическим критерием
-
с возрастом проявляются в большей степени
-
с возрастом проявляются в меньшей степени
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется
-
гиперкальциемией
-
гипокациемией
-
отложение кальцинатов в мягких тканях
-
снижением всасывания кальция в кишечнике
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию
-
аномалий поведения
-
гиперкальциемии
-
нарушения формирования соединительной ткани
-
умственной отсталости
-
-
Ответ проверен 1503 Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является
-
Вильямса
-
Ди Джорджи
-
Смит-Магенис
-
Холта-Орама
-
-
Ответ проверен 1503 Определение делеции 22q11.2 для исключения СД22q11.2 методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA) является ___ этапом неонатального скрининга
-
вторым
-
первым
-
третьим
-
четвёртым
-
-
Ответ проверен 1503 Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная
-
потребность в режиме, порядке, руководстве
-
потребность в физической активности
-
потребность во сне
-
чувствительность к кофеину
-
-
Ответ проверен 1503 Ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса является ген
-
ELN
-
RB
-
TBX1
-
WT1
-
-
Ответ проверен 1503 Оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________ невозможно
-
микросателлитного анализа
-
мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA)
-
флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
-
хромосомного микроматричного анализа
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с подозрением на СД22q11.2 и отрицательным результатом FISH-гибридизации с ДНК-зондом TUPLE 1 (HIRA) на следующем диагностическом этапе проводят
-
мультиплексную лигазную зондовую амплификацию (MLPA) для определения делеции/дупликации в гене TBX1
-
прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру гена TBX1
-
стандартное цитогенетическое исследование
-
хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
-
-
Ответ проверен 1503 Первичная сердечная трубка формируется на ___ день развития
-
21
-
3
-
7
-
9
-
-
Ответ проверен 1503 Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2
-
выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врожденных пороков сердца, расщелины неба и др.)
-
задержка внутриутробного развития
-
наличие СД22q11.2 у одного из родителей
-
рождение в семье ребенка с СД22q11.2
-