Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности»
-
Ответ проверен 1503 Пренатальные признаки болезни Гоше
-
артрогриппоз
-
микроцефалия
-
фетальная акинезия
-
холестаз
-
-
Ответ проверен 1503 Пренатальные проявления лизосомных болезней накопления
-
крупный плод
-
мышечная гипотония
-
неиммунная водянка плода
-
фетальный гепатит со спленомегалией
-
-
Ответ проверен 1503 При болезни Нимана-Пика А и В отмечается дефицит
-
сочетание ферментопатии и транспортера
-
транспортера
-
фермента сфингомиелиназы
-
холестерина
-
-
Ответ проверен 1503 Признак вероятной болезни накопления в перинатальный период - это
-
гурлероподобный фенотип
-
мышечная гипотония
-
неиммунная водянка плода
-
респираторный дистресс-синдром
-
-
Ответ проверен 1503 Признак фетального гепатита - это
-
гепатит формируется пренатально
-
жировая инфильтрация печени
-
нарушение архитектоники печени, гигантоклеточные, многоядерные гепатоциты
-
фиброз/цирроз печени
-
-
Ответ проверен 1503 При нормальном уровне ГГТП протекают холестатические болезни
-
нарушение синтеза первичных желчных кислот
-
прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1, 2 типов
-
прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
-
цитруллинемия 2 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Принципы лечения абеталипопротеинемии
-
восполнение дефицита жирорастворимых витаминов
-
восстановление мембран клеток и миелиновых оболочек
-
дотации жира в рационе
-
стимуляция стероидогенеза
-
-
Ответ проверен 1503 Причина клинического полиморфизма болезней накопления
-
варианты мутаций - гомозиготные, компаунд-гетерозиготные, Х-сцепленные, сложные сочетанные
-
гендерные и этнические различия
-
различная остаточная активность ферментов
-
эпигенетическая
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной зуда при холестазах является
-
высокая концентрация желчных кислот
-
высокий уровень ГГТП
-
гипербилирубинемия
-
гиперхолестеринемия
-
-
Ответ проверен 1503 Причины неэффективности ферментозаместительной болезни Помпе алглюкозидазой заключается в
-
анафилактической реакции
-
выработке антител к препарату
-
поздно начатой терапии
-
снижении сатурации О2
-
-
Ответ проверен 1503 Симптом "вишневой косточки"
-
определяется при осмотре глазного дна
-
это безопасное, специфическое изменение на глазном дне
-
это признак острой непроходимости центральной артерии сетчатки
-
это симптом ряда липидозов
-
-
Ответ проверен 1503 Симптом липидоза с нейродегенерацией подтверждается
-
гидроцефалией
-
наличием макулярной дегенерации - симптомом вишневой косточки
-
нейросенсорной тугоухостью
-
органомегалией
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетание дефицита ЛПНП, стеатореи с акантоцитозом характерно для
-
абеталипопротеинемии
-
печеночной недостаточности с холестазом
-
рецидивирующих гипогликемиях
-
-
Ответ проверен 1503 Терапия при болезни Нимана-Пика А, Б
-
симптоматическая
-
трансплантация костного мозга
-
физиотерапия
-
-
Ответ проверен 1503 Токоферол (витамин Е) назначается при абетолипопротеинемии в дозе
-
100 мг/кг/сутки
-
100 мг/сутки
-
200 Ед/сутки
-
-
Ответ проверен 1503 Универсальным маркером лизосомных болезней накопления является
-
метаболический ацидоз
-
панцитопения
-
повышение активности хитотриозидазы
-
повышение уровня липидов крови
-
-
Ответ проверен 1503 Фетальный гепатит (указать правильные утверждения)
-
гигантоклеточный гепатит
-
можно диагностировать без биопсии
-
характерен для инфекционных гепатитов с внутриутробным инфицированием
-
характерен для многих метаболических заболеваний
-
-
Ответ проверен 1503 Функции первичных желчных кислот
-
поддержание холестерина в растворенном состоянии
-
регулятор регенерации гепатоцитов, энтероцитов
-
саморегуляция синтеза первичных желчных кислот
-
способствует закислению химуса в двенадцатиперстной кишке
-
-
Ответ проверен 1503 Хорошим ответом на физиотерапию болезни Помпе считаются
-
снижение кислородозависимости
-
уменьшение активности ферментов КФК, ЛДГ, АСТ, АСТ
-
уменьшение размеров печени
-
уменьшение размеров языка и сердца
-
-
Ответ проверен 1503 Эффект от ферментзаместительной терапии болезни Вольмана себелипазой альфа достигается
-
более высокой дозировкой себелипазы
-
в совокупности с гипохолестеринемическими препаратами и диетой
-
при верификации диагноза до 1 года
-
при максимально ранней диагностике ДЛКЛ до 2 месяцев
-