Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности»
-
Ответ проверен 1503 GM1-ганглиозидоз в период новорожденности включает
-
гурлероподобный фенотип
-
микроцефалию и макроцефалию
-
мышечную гипотонию, нистагм, судороги, нарушение сосания и глотания
-
фетальный гепатит
-
-
Ответ проверен 1503 Болезни с явлениями мальабсорбции жира без холестаза в период новорожденности требуют исключения
-
абеталипопротеинемии
-
атрезии желчных путей
-
врожденного дефицита липазы
-
муковисцидоза
-
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Нимана-Пика А - это
-
аутосомно-рецессивное заболевание
-
дефект транспортного белка
-
прогрессирующее заболевание с летальным исходом
-
ферментопатия
-
-
Ответ проверен 1503 Вакуолизация макрофагов (пенистые клетки) представляет собой
-
активированные (реактивные) лимфоциты
-
инфекционную реакцию
-
накопление гликогена и других сложных углеводов (pas - оно же шик-позитивное вещество)
-
накопление липидов в лизосомах клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Внутривенное введение иммуноглобулинов при гемохроматозе показано в связи с
-
заместительной целью
-
иммуносупрессивным действием железа
-
профилактике сепсиса
-
с иммуносупрессивной целью
-
-
Ответ проверен 1503 Выбор терапии при нейропатической форме болезни Гоше
-
миглустат
-
паллиативная
-
симптоматическая
-
физиотерапия
-
-
Ответ проверен 1503 Дефицит лизосомной кислой липазы включает сочетание жировой дистрофии печени с
-
нейродегенерацией
-
ранним атеросклерозом
-
спленомегалией
-
стеатореей
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика болезни Гоше основана на
-
молекулярно-генетическом исследовании гена GBA
-
морфологии селезенки
-
определении количества клеток Гоше
-
оценке активности глюкоцереброзидазы (кислой бета-глюкозидазы)
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностика болезни Нимана-Пика А, B основана на определении
-
активности сфингомиелиназы
-
атерогенного липидного профиля
-
обнаружении мутаций в гене SMPD1
-
обнаружении пенистых макрофагов и вакуолизированных лимфоцитов
-
-
Ответ проверен 1503 Диетотерапия при болезнях бета-окисления жирных кислот
-
белковое питание
-
кетогенная диет
-
среднецепочечные триглицериды, но не при SCHAD MCAD
-
частое дробное питание для поддержания нормогликемии
-
-
Ответ проверен 1503 Для пероксисомных болезней c неонатальным дебютом характерно
-
гипомиелинизация, судороги
-
дисморфизм
-
медленное прогрессирование
-
тяжелое течение
-
-
Ответ проверен 1503 Для подтверждения GM1-ганглиозидоза проводят
-
исследование олигосахаридов в моче
-
исследование спинномозговой жидкости
-
молекулярно-генетическое исследование
-
обнаруживают вакуолизированные лимфоциты
-
-
Ответ проверен 1503 Заместительная терапия холевой кислотой
-
включается в энтерогепатическую рециркуляцию
-
показана при нарушении синтеза первичных желчных кислот
-
показана при хронических холестатических гепатитах
-
приводит к регрессу любого цирроза
-
-
Ответ проверен 1503 Заподозрить болезнь Нимана-Пика А и В необходимо при наличии
-
асцит у плода
-
гепатоспленомегалия
-
неиммунной водянки плода
-
тонус мышц повышен
-
-
Ответ проверен 1503 Кардиомиопатия при неонатальной болезни Помпе характеризуется
-
асимметрией толщины стенок миокарда
-
быстрым прогрессированием
-
смертностью без лечения в 100% случаев
-
циркулярной псевдогипертрофией миокарда
-
-
Ответ проверен 1503 Клинический вариант дефицита лизосомной кислой липазы - болезнь Вольмана проявляется
-
активность фермента ЛКЛ 1-12%
-
в период новорожденности
-
разными мутациями
-
снижением активности фермента ЛКЛ менее 1%
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение неонатального гемохроматоза
-
антиоксидантный коктейль
-
витамин С
-
внутривенные иммуноглобулины
-
хелаторы железа
-
-
Ответ проверен 1503 Лизосомные болезни накопления - это
-
болезни липидного обмена
-
болезни цитосклета
-
наследственные гематологические болезни
-
наследственные метаболические заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Маркеры неонатального гемохроматоза
-
гиперферритинемия больше 1000 нг/мл
-
меланодермия, холестаз
-
сатурация трансферрина железом выше 40%
-
фетальный гепатит
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее эффективными антиоксидантами в лечении печеночной недостаточности является
-
N-Ацетилцистеин
-
аскорбиновая кислота
-
токоферола ацетат
-
урсодезоксихолевая кислота
-
-
Ответ проверен 1503 Неврологические проявления при нейронопатической форме болезни Гоше
-
гипорефлексия
-
косоглазие, окуломоторная апраксия (ОМА), двустороннее сходящееся косоглазие
-
нарушение глотания, поперхивание жидкой пищей
-
положительные патологические рефлексы
-
-
Ответ проверен 1503 Неврологические симптомы характерны для болезни Гоше
-
1 типа
-
2 типа
-
3 типа
-
для любой формы болезни Гоше
-
-
Ответ проверен 1503 Некетотическая гипогликемия - признак
-
агликогеноза
-
болезней гликозилирования
-
болезни β-окисления жирных кислот
-
болезни накопления гликогена
-
-
Ответ проверен 1503 Не моногенная болезнь с пренатальным накоплением субстрата - это
-
болезнь Вольмана
-
нарушение синтеза желчных кислот
-
неонатальный гемохроматоз
-
тирозинемия 1 типа
-
-
Ответ проверен 1503 Обнаружение клеток Гоше в костном мозге свидетельствует
-
о болезни Гоше
-
о болезни Нимана-Пика
-
о множественной миеломе
-
об онкогематологических заболеваниях
-
-
Ответ проверен 1503 Объем исследования при спленомегалии с подозрением на болезни накопления
-
активность лизосомных ферментов
-
активность хитотриозидазы
-
лучевые методы исследования
-
общий анализ крови
-
-
Ответ проверен 1503 Отличия болезни накопления эфиров холестерина от болезни Вольмана заключаются в
-
возрасте манифестации и более благоприятном прогнозе
-
различной активностью лизосомной кислой липазы
-
раннем атеросклерозе
-
типам наследования
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенез всех болезней митохондриального бета-окисления жирных кислот характеризуется
-
дистрофией, в том числе жировой, печени, сердца
-
нарушением синтеза АТФ в цикле Кребса
-
острой печеночной недостаточностью
-
снижением способности к глюконеогенезу при гипогликемии
-
-
Ответ проверен 1503 Патогенез перегрузки железом обусловлен
-
гипокоагуляцией
-
образованием свободных радикалов кислорода
-
повышением свертываемости крови
-
прогрессивной нейродегенерацией
-
-
Ответ проверен 1503 Первичные болезни нарушенного синтеза пероксисом
-
Х-сцепленная адренолейкодисрофия
-
болезнь Альцгеймера
-
болезнь Целльвегера и Рефсума
-
ризомелическая точечная хондродисплазия
-