Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ»
-
Ответ проверен 1503 В каком возрастном периоде манифестируют НБО?
-
1-5 лет
-
15 лет и старше
-
5-15 лет
-
до 2 лет
-
с рождения - 1 года
-
-
Ответ проверен 1503 Возраст манифестации характерный для заболеваний из группы нарушений цикла мочевины
-
взрослый возраст
-
группу нарушений цикла мочевины не выделяют
-
детский возраст
-
младенческий возраст
-
юношеский возраст
-
-
Ответ проверен 1503 Высокий уровень хиториозидазы характерен для
-
лизосомных болезней накопления
-
митохондриальных болезней
-
нарушениях митохондриального в окисления
-
органических ацидурий/аминоацидопатий
-
-
Ответ проверен 1503 Гипераммониемия - повышение аммония выше
-
100 ммоль/л у новорожденных
-
200 ммоль/л независимо от возраста
-
50 ммоль/л у более старших детей
-
-
Ответ проверен 1503 Для диагностики каких заболеваний назначают тандемную масс спектрометрию?
-
лизосомные болезни накопления
-
митохондриальные болезни
-
органические ацидурии/аминоацидопатии
-
пероксисомные болезни
-
-
Ответ проверен 1503 Какие группы НБО, можно диагностировать с помощью метода ТМС?
-
митохондриальные болезни
-
нарушения митохондриального в-окисления
-
нарушения цикла мочевины
-
органические ацидурии/аминоацидопатии
-
-
Ответ проверен 1503 Какие исследования необходимо рекомендовать при повышении уровня аммония в крови?
-
ТМС
-
определение вязкости спинномозговой жидкости
-
определение органических кислот мочи
-
определение уровня лактата в крови
-
определение уровня оротовой кислоты в моче
-
-
Ответ проверен 1503 Какие современные методы диагностики органических ацидурий/аминоацидопатий?
-
высокоэффективная жидкостная хроматография
-
газовая хроматография
-
простые качественные тесты мочи
-
тандемная масс спектрометрия
-
-
Ответ проверен 1503 Какое число заболеваний при анализе аминокислот и ацилкарнитинов можно определить методом ТМС?
-
50 и более
-
более 100
-
около 100
-
около 30
-
-
Ответ проверен 1503 Какой тип наследования встречается только при митохондриальных болезнях?
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-доминатный
-
аутосомно-рецессивный
-
цитоплазматический
-
-
Ответ проверен 1503 Классификация митохондриальных болезней включает
-
митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтДНК
-
митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтРНК
-
митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями яДНК
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрация лактата в крови в норме, может быть при
-
синдроме KSS/СРЕО
-
синдроме LHON
-
синдроме MELAS
-
синдроме MERRF
-
-
Ответ проверен 1503 К подклассам НБО относятся
-
лизосомные болезни накопления
-
митохондриальные заболевания
-
органические ацидурии/аминоацидопатии
-
пероксисомные заболевания
-
полисомнии
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение НБО включает
-
генотерапия
-
гомеопатические препараты
-
диетотерапия
-
кофакторы ферментных реакций
-
фермент-заместительная терапия
-
-
Ответ проверен 1503 Маркером нарушения цикла мочевины является
-
аммоний
-
лактат
-
пируват
-
хитотриозидаза
-
-
Ответ проверен 1503 Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО
-
в развернутую стадию болезни
-
до начала клинических проявлений
-
при манифестации заболевания
-
при семейных случаях НБО
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственные болезни обмена веществ это
-
инфекционные болезни
-
моногенные заболевания
-
мультифакториальные заболевания
-
хромосомные заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Неспецифический маркер митохондриальных болезней
-
аммоний
-
лактат
-
пируват
-
-
Ответ проверен 1503 Общая характеристика НБО
-
большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу
-
генетически гетерогенные
-
манифестируют в любом возрасте
-
прогрессирующее течение
-
-
Ответ проверен 1503 Определение оксистеролов проводится для диагностики
-
болезни Краббе
-
болезни Ниманна-Пика тип С
-
метахроматической лейкодистрофии
-
синдроме Вильямса
-
-
Ответ проверен 1503 Повышение лактата в ликворе может наблюдаться при
-
избыточном потреблении молочных продуктов
-
митохондриальных болезнях
-
нейроинфекциях
-
новообразованиях
-
эпилептическом статусе
-
-
Ответ проверен 1503 По какому типу наследуется тирозинемия тип 1?
-
Х-сцепленный
-
аутосомно-доминатный
-
аутосомно-рецессивный
-
цитоплазматический
-
-
Ответ проверен 1503 По тандемной-масс спектрометрии (ТМС) можно всегда однозначно установить диагноз
-
ТМС не используется для диагностики
-
да
-
нет
-
-
Ответ проверен 1503 Преимущества метода ТМС
-
возможность использовать для проведения анализа слюну
-
время анализа несколько минут
-
определяет большое число метаболитов
-
применение малого числа биологического материала (пятно высушенной крови)
-
-
Ответ проверен 1503 При всех ли митохондриальных заболеваниях повышается уровень лактата в крови?
-
да, при всех
-
лактат в крови не обнаруживается ни при каких заболеваниях
-
нет, не при всех
-
-
Ответ проверен 1503 При диагностике лизосомных болезней накопления исследуют следующие биомаркеры
-
аммоний
-
лактат
-
оксистеролы
-
хитотриозидаза
-
-
Ответ проверен 1503 При лизосомных болезнях накопления, уровень хитотриозидазы
-
имеет нормальные значения
-
повышается
-
снижается
-
-
Ответ проверен 1503 Простые качественные тесты предназначены для
-
основной подтверждающей диагностики
-
первичного биохимического скрининга НБО
-
скринирования пациентов с подозрением на НБО
-
-
Ответ проверен 1503 Сколько подклассов НБО известно?
-
15-20
-
5-10
-
более 100
-
более 40
-
-
Ответ проверен 1503 Суммарная частота встречаемости пациентов с заболеваниями из группы нарушений цикла мочевины составляет
-
1 на 30000-100000
-
1 на 500-1000
-
1 на 50000-200000
-
1 на 8000-25000
-