1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО – Ответы на тесты
  4. Классификация и способы...
Вопросы с ответами

Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий

НМО - Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала

Тест НМО на тему «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий»

11 140
4 668 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется

    1. Х-сцепленно-доминантно

    2. Х-сцепленно-рецессивно

    3. аутосомно-доминантно

    4. аутосомно-рецессивно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене

    1. AR

    2. IGHMBP2

    3. SMN1

    4. РМР22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

    1. 1-4% случаев

    2. 16-20% случаев

    3. 20-25% случаев

    4. 5-15% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

    1. 1-4% случаев

    2. 11-15% случаев

    3. 16-20% случаев

    4. 5-10% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в

    1. 20% случаев

    2. 45% случаев

    3. 7% случаев

    4. 95% случаев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются

    1. Х-сцепленному рецессивно

    2. Х-сцепленному-доминантно

    3. аутосомно-доминантно

    4. аутосомно-рецессивно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для дистальной СМА с преимущественным поражением рук и парезом голосовых связок, 14 тип, характерно

    1. быстрое прогрессирование заболевания

    2. поражение дистальные отделов рук

    3. поражение проксимальных отделов ног

    4. расстройства дыхания, глотания и речи

    5. расстройства чувствительности и координации

    6. умеренное прогрессирование заболевания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Доля нефункционального белка, синтезируемого геном SMN2, составляет примерно

    1. 50-70%

    2. 70-80%

    3. 80-90%

    4. 90-100%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

    1. поиск делеции в гене SMN1

    2. поиск мутации в гене IGHMBP2

    3. поиск мутации в генеTRIP4

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии и ее приходится дифференцировать с спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

    1. поиск делеции в гене SMN1 методом MLPA

    2. поиск мутации в гене IGHMBP2 методом Сенгера

    3. поиск мутации в гене TRIP4 методом Сенгера

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

    1. определение делеции 7-8 экзонов гена SMN1 полуколичественным методом

    2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2

    3. секвенирование гена SMN1 с целью поиска точковых мутаций

    4. электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

    1. определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом

    2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2

    3. секвенирование гена с целью поиска точковых мутаций в гене SMN1

    4. электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Какой тип наследования у синдрома Марфана?

    1. Х-сцепленный доминантный

    2. Х-сцепленный рецессивный

    3. аутосомно-доминантный

    4. аутосомно-рецессивный

    5. митохондриальный

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене

    1. DYNC1H1

    2. IGHMBP2

    3. MPZ

    4. SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее частые генетические варианты дистальных СМА с преимущественным поражением рук обусловлены мутациями в генах

    1. BICD2

    2. BSCL2

    3. DCTN1

    4. DYNC1H1

    5. GARS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Наличие замены c.840C>T в шестой позиции экзона 7 гена SMN2

    1. исключает взаимодействие с белками-активаторами сплайсинга

    2. ослабляет взаимодействие с белками-репрессорами сплайсинга

    3. усиливает взаимодействие с белками-активаторами сплайсинга

    4. усиливает взаимодействие с белками-репрессорами сплайсинга

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является

    1. гемизиготная мутация в гене DMD

    2. гетерозиготная мутация в гене TTN

    3. гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1

    4. гомозиготная мутация в гене FKTN

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основной целью неонатального скрининга СМА I-IV типов является

    1. выявление гетерозиготных супружеских пар с целью планирования преимплантационной генетической диагностики в программах ВРТ-ЭКО

    2. выявление гетерозиготных супружеских пар с целью планирования пренатальной диагностики

    3. досимптоматическая диагностика и лечение больного ребёнка

    4. определение частоты СМА I-IV типов в России

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают с

    1. 3 до 6 месяцев

    2. в третьей декаде жизни

    3. с 18 месяцев до 20 лет

    4. с 6 до 18 месяцев

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают

    1. в третьей декаде жизни

    2. с 18 мес до 20 лет

    3. с 3 до 6 мес

    4. с 6 мес до 18 мес

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основным методом профилактики проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типов в неотягощённых семьях, который финансируется государством, является

    1. медико-генетическое консультирование

    2. неонатальный скрининг

    3. скрининг гетерозиготного носительства доноров в программе ЭКО

    4. скрининг гетерозиготного носительства супружеских пар, планирующих деторождение

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основным механизмом действия препарата "спинраза" использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает

    1. вырезание экзона 7 гена SMN2

    2. вырезание экзона 8 гена SMN2

    3. сохранение экзона 7 гена SMN2

    4. сохранение экзона 8 гена SMN1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Показаниями к назначению препарата Онасемноген абепарвовек являются

    1. биаллельная мутация в гене SMN1 и клинический диагноз СМА I типа

    2. биаллельная мутация в гене SMN1 и клинический диагноз СМА II типа

    3. биаллельная мутация в гене SMN1 и не более, чем 3 копии гена SMN2

    4. биаллельная мутация в гене SMN1 и не менее, чем 4 копии гена SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к

    1. болезням нервно-мышечного синапса

    2. болезням периферического мотонейрона

    3. болезням центрального мотонейрона

    4. каналопатиям

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют

    1. гинекомастию

    2. гипертрофию икроножных мышц

    3. нарушение глотания

    4. повышение сухожильных рефлексов

    5. фасцикуляции мышц

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При врожденных артрогрипозах основным диагностическим методом является

    1. поиск делеции в гене SMN1 методом MLPA

    2. поиск мутации в гене IGHMBP2 методом Сенгера

    3. поиск мутации в гене TRIP4 методом Сенгера

    4. секвенирование клинического или полного экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является

    1. поиск делеции в гене SMN1

    2. поиск мутации в гене IGHMBP2

    3. поиск мутации в генеTRIP4

    4. секвенирование клинического или полного экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить

    1. миотонию Томсена/Бекера

    2. мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера

    3. спинальную мышечную атрофию

    4. эпилептическую энцефалопатию

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится

    1. поиск делеции в гене SMNt

    2. поиск мутаций в генеIGHMBP2

    3. поиск мутаций в генеUBA1

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится поиск

    1. делеции в гене SMNt

    2. мутаций в гене ATP7A

    3. мутаций в гене IGHMBP2

    4. мутаций в гене UBA1

    Показать полность