1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО – Ответы на тесты
  4. Классификация и способы...
Вопросы с ответами

Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий

НМО - Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала

Тест НМО на тему «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий»

11 140
4 668 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

    1. поиск делеции в гене SMNt

    2. поиск дупликаци в гене SMNt

    3. поиск мутации в гене IGHMBP2

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

    1. поиск делеции в гене SMN1

    2. поиск дупликации в гене SMN1

    3. поиск мутации в гене IGHMBP2

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести

    1. анализ CAG повторов в гене AR

    2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2

    3. поиск мутаций в генеDCTN1

    4. поиск мутаций в митохондриальной ДНК

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии, для установления диагноза необходимо провести

    1. анализ CAG повторов в гене AR методом MLPA

    2. определение количества копий генов SMN1 и SMN2 методом MLPA

    3. поиск мутаций в гене DCTN1 методом секвенирования по Сенгеру

    4. поиск мутаций в митохондриальной ДНК методом NGS

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить

    1. 2 клинических вариантов

    2. 3 клинических вариантов

    3. 4 клинических вариантов

    4. 5 клинических вариантов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для

    1. моторно-сенсорной нейропатии

    2. поясно-конечностной мышечной дистрофии

    3. спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер

    4. спинальной мышечной атрофии Финкеля

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрональный тип на электромиограмме характерны для

    1. наследственной моторной нейронопатии 13 типа

    2. спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер

    3. спинальной мышечной атрофии Финкеля

    4. спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

    1. наличием генной конверсии

    2. наличием однонуклеотидной замены с.859G>C в экзоне 7 гена SMN2

    3. различным количеством копий гена SMN2

    4. факторами внешней среды

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

    1. наличием генной конверсии

    2. наличием делеции гена NAIP

    3. различным количеством копий гена SMN2

    4. факторами внешней среды

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Различная степень тяжести течения клинических форм спинальной мышечной атрофии I-IV типов, обусловлена различным количеством копий гена

    1. NAIP

    2. SERF1A

    3. SMN1

    4. SMN2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене

    1. AR

    2. DYNC1H1

    3. SMN1

    4. TRIP4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене

    1. DMD

    2. FKTN

    3. SMN1

    4. TTN

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене

    1. IGHMBP2

    2. SMN1

    3. TRIP4

    4. TRPV4

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Спинальные мышечные атрофии классифицируют в зависимости от

    1. возраста манифестации

    2. генерализации поражения

    3. наличия внешнего воздействия

    4. скорости прогрессирования

    5. типа наследования

    6. топографии мышечного поражения

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется

    1. ДНК-диагностика

    2. МРТ головного мозга

    3. кариотипирование

    4. селективный биохимический скрининг

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Терапию ХММЛ необходимо начинать, в частности, при прогрессирующем лейкоцитозе (> ____ × 109/л)

    1. 10

    2. 15

    3. 25

    4. 30

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются

    1. делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии

    2. делеции 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии

    3. миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии

    4. нонсенс-мутации в гене SMN1 компаунд-гетерозиготном состоянии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-IV типов наиболее часто обнаруживают

    1. делецию 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии

    2. делецию 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии c миссенс-вариантом

    3. миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии

    4. нонсенс-мутации в гене SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

    1. повышение уровня креатинфосфокиназы

    2. псевдогипертрофия икроножных мышц

    3. сухожильную гиперрефлексию

    4. фасцикуляции различных мышечных групп

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

    1. значительное повышение уровня креатинфосфокиназы

    2. псевдогипертрофию икроножных мышц

    3. сухожильную гиперрефлексию

    4. фасцикуляции различных мышечных групп

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У новорождённого ребёнка с дисморфическими чертами, дефектом межжелудочковой перегородки, гипотрофией, гипорефлексией, артрогрипозом, переломом длинных трубчатых костей и дыхательными расстройствами можно заподозрить

    1. СМА с врожденными переломами

    2. врожденную дистальную СМА с артрогрипозом

    3. врожденную дистальную СМА с параличом диафрагмы

    4. проксимальную СМА 5q 0-I типов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза - слабым шевелением плода, можно заподозрить

    1. болезнь Кугельберга-Веландер

    2. врождённый вариант миотонической дистрофии

    3. синдром Дауна

    4. спинальную амитрофию 0 типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза - слабым шевелением плода, можно заподозрить

    1. болезнь Кугельберга-Веландер

    2. бульбоспинальную мышечную атрофию Кеннеди

    3. врождённую СМА с артрогрипозом

    4. врождённую СМА с переломами

    5. спинальную мышечную атрофию 0 типа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

    1. значительно повышается

    2. не изменяется

    3. не исследуется

    4. снижается

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

    1. значительно повышается

    2. не исследуется

    3. незначительно повышен

    4. снижается

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Фасцикуляции являются характерным признаком

    1. невральной амиотрофии

    2. паркинсонизма

    3. прогрессирующей мышечной дистрофии

    4. спинальной мышечной атрофии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются

    1. гипертрофия икроножных мышц

    2. гипо- или арефлексия

    3. повышение креатинфосфокиназы

    4. симптомы вялого паралича или пареза

    5. фасцикуляции различных мышц

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются

    1. вялые парезы с нарушением дыхания

    2. спастические параличи

    3. судороги

    4. умственная отсталость

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

    1. для назначения генной и патогенетической терапии

    2. для оценки прогноза тяжести течения заболевания

    3. при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер

    4. при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций

    5. при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

    1. для оценки прогноза тяжести течения заболевания

    2. при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер

    3. при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций

    4. при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке

    Показать полность