Тест НМО на тему «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия»

возрасте дебюта заболевания

имеющейся сколиотической деформации и деформации грудной клетки

наличии контрактур крупных суставов

тяжести фенотипа

измерение окружности грудной клетки

измерение частоты дыхания

определение признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры)

определение цвета кожных покровов

определение экскурсии грудной клетки

проведение ФВД или спирометрии

эффективность откашливания

имеется связь клинического фенотипа СМА и количества копий гена SMN2

количество копий гена SMN2 не может быть предиктором клинического фенотипа при СМА

определение типа СМА проводится не на основании числа копий гена SMN2, а с учётом особенностей течения заболевания и клинической картины у конкретного пациента в совокупности с данными молекулярно-генетического тестирования

назначение рентгенографического обследования

неврологический осмотр

осмотр состояния кожных покровов

оценку имеющихся функциональных нарушений

физикальный осмотр с акцентом на костно-мышечную систему

гиповентиляция во время сна

нарушение откашливания

повторные инфекции нижних дыхательных путей

улучшение качества жизни пациента

уменьшение выраженности коморбидных нарушений (улучшение настроения, снижение тревоги, нормализация сна)

уменьшение использования лекарственных препаратов, обладающих обезболивающим действием

врача-анестезиолога-реаниматолога

врача-нейрохирурга

врача-оториноларинголога

врача-педиатра

врача-терапевта

врача-хирурга

врача-эндоскописта

врач физической и реабилитационной медицины

врача по паллиативной медицинской помощи

врача-педиатра

врача-психотерапевта

врача-стоматолога

врача-торакального хирурга

врача-челюстно-лицевого хирурга

медицинского психолога

врача оториноларинголога

врача терапевта

врача-гастроэнтеролога

врача-диетолога

врача-кардиолога

врача-эндокринолога

врача педиатра

врача-генетика

врача-невролога

врача-пульмонолога

врача-травматолога-ортопеда

не может быть рекомендована

рекомендована через 3 месяца после назначения терапии

рекомендована через 6 месяцев после назначения терапии

рекомендуется с целью подбора и назначения оптимальной диеты

асимметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела рук

положительный симптом Говерса

симметричное повышение глубоких сухожильных рефлексов конечностей

симметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела ног с выраженной слабостью мышц тазового пояса

цефалгию, светобоязнь

не имеет клинического значения

не показана

не проводится

проводится только с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний

рекомендована

назначение анальгетиков в высоких дозах

применение БАДов

применение аминокислотных и белковых добавок

применение препаратов для патогенетического лечения (восполнение дефицита белка SMN)

применение препаратов для симптоматического лечения

всем взрослым после 18 лет

всем пациентам с мышечной слабостью и утомляемостью

донорам спермы и яйцеклеток при экстракорпоральном оплодотворении

новым супругам родителей больных детей в повторных браках

подросткам в пубертатном возрасте

при планировании беременности в кровнородственных браках

родителям и партнёрам пациента с генетически подтверждённой СМА

супругам взрослых пациентов с СМА

головная боль, сопровождающаяся лихорадкой и менингеальными симптомами

диарея

кожная сыпь

кожный зуд

мигрень без ауры

не рекомендуется

рекомендуется

рекомендуется продолжать данное лечение еще в течение 6 месяцев

белок SMN, синтезируемый с гена SMN1 не содержит 7 экзон и быстро деградирует

белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 7 экзон и быстро деградирует

белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 8 экзон и быстро деградирует

вес пациента более 12 кг

вес пациента более 21 кг

вес пациента менее 12 кг

вес пациента менее 21 кг

гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN2

гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1

количество функционально рабочих копий гена SMN1

количество функционально рабочих копий гена SMN2

заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 2-го типа

заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 5-го типа

заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 9-го типа

курсы психостимуляторов и ноотропных препаратов

модификация сплайсинга пре-мРНК гена SMN2 для включения экзона 7 в зрелую мРНК и повышения образования полноценного белка SMN

высокоэффективные методы контрацепции во время лечения в течение как минимум 4 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-мужчиной с целью планирования деторождения

высокоэффективные методы контрацепции во время лечения и в течение как минимум 1 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-женщиной

календарный метод контрацепции

методы контрацепции могут не использоваться

пациенты-мужчины могут быть донорами спермы во время лечения

измерение угла по Коббу

рентгенография позвоночника (грудного и поясничного отделов позвоночника) выполняется только в передней проекции

рентгенография позвоночника (шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника с захватом таза и тазобедренных суставов) выполняется в передней и боковой проекциях

BSIID

CHOP-INTEND

HFMSE

MFM-32

RULM

не рекомендовано

проводится только в крайнем случае

рекомендовано

является важным диагностическим критерием

насыщенность интерференционной кривой

параметры ПДЕ изменяются по миогенному типу (длительность ПДЕ уменьшена, амплитуда снижена)

параметры ПДЕ изменяются по нейрогенному типу (длительность ПДЕ увеличена, амплитуда повышена)

появление различных потенциалов спонтанной активности (потенциалов фасцикуляций, потенциалов фибрилляций, положительных острых волн, комплексных разрядов высокой частоты)

разреженность интерференционной кривой

снижение амплитуды интерференционной кривой

увеличение амплитуды интерференционной кривой

амплитуды М-ответов могут быть нормальными или сниженными за счёт вторичных аксональных изменений

блок М-ответов

появление А-волн

появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн)

скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам не снижены

скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам снижены

для исключения апноэ сна

для улучшения лабораторных показателей

при диагностике обструктивного синдрома из-за слабости мышц гортани и глотки

при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера

высокая скорость прогрессирования сколиоза > 10° в год

высокая скорость прогрессирования сколиоза > 5° в год

угол по Коббу для большой кривизны > 30°

угол по Коббу для большой кривизны > 50°

для вычисления индекса BMI

для оценки нутритивного статуса

для учета количества и кратности приёма лекарственных препаратов

наличием врожденного нистагма

нарушением сосания и глотания

невозможностью сидеть без поддержки

прогрессирующими контрактурами суставов

развитием выраженной слабости в младенческом возрасте