Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Наследственная тирозинемия 1 типа»
-
Ответ проверен 1503 Взаимосвязь между генотипом и фенотипом при тирозинемии 1 типа
-
отсутствует
-
присутствует только у девочек
-
присутствует только у мальчиков
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими признаками НТ1 для выявления гепатоспленомегалии рекомендовано в первую очередь проведение
-
биохимического анализа крови
-
рентгенографии брюшной полости
-
ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек
-
-
Ответ проверен 1503 Ген FAH локализован на
-
длинном плече 11-й хромосомы
-
длинном плече 15-й хромосомы
-
коротком плече 11-й хромосомы
-
коротком плече 15-й хромосомы
-
-
Ответ проверен 1503 Гипербилирубинемия (>100 мкмоль/л) и острая печеночная недостаточность в сочетании с гипераммониемией (>100 мкМолъ/л) являются показанием к проведению
-
заменного переливания крови
-
увеличению дозы нитизинона в 2 раза
-
экстренной трансплантации печени
-
-
Ответ проверен 1503 Диета с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 назначается
-
в первые 6 мес терапии нитизиноном
-
в течение 3-5 лет
-
пожизненно
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальная диагностика НТ1 проводится с
-
гликогенозами
-
другими типами НТ
-
мукополисахаридозом
-
нарушениями бета окисления жирных кислот
-
-
Ответ проверен 1503 Дифференциальный диагноз при наличии гепатомегалии и гепатита НЕ проводится между НТ1 типа и
-
болезнью Вильсона
-
болезнью Нимана-Пика
-
галактоземией
-
мукополисахаридозом
-
-
Ответ проверен 1503 Для острой формы НТ1 НЕ характерно наличие
-
гиперкоагуляции
-
гипогликемии
-
лейкоцитоза
-
цитолиза
-
-
Ответ проверен 1503 Для оценки степени фиброза печени при НТ 1 НЕ информативно
-
ирригография
-
магнитно-резонансная томография
-
ультразвуковое исследование
-
эластометрия
-
-
Ответ проверен 1503 Для печеночных проявлений тирозинемии тип 1 НЕ характерно наличие
-
гепатоцеллюлярной карциномы
-
желтухи
-
острой печеночной недостаточности
-
печеночных кризов
-
цирроза печени
-
-
Ответ проверен 1503 Для хронической формы наследственной НТ1 (НТ1В) НЕ характерно наличие
-
поражений печени
-
почечной канальцевой дисфункции
-
рахитоподобных изменений скелета
-
тяжелого геморрагического синдрома
-
-
Ответ проверен 1503 Какова кратность принятия водных процедур при ихтиозе?
-
1 раз в месяц
-
1 раз в неделю
-
ежедневно
-
-
Ответ проверен 1503 Какой процент случаев соматоформных расстройств сочетается с другими психопатологическими состояниями?
-
10%
-
100%
-
25%
-
50%
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим вариантам наследственной тирозинемии 1 типа НЕ относится
-
бессимптомная форма
-
острая форма
-
хроническая форма
-
-
Ответ проверен 1503 Клинически неврологические (тирозинемические) кризы делятся на
-
на две фазы
-
на три фазы
-
на четыре фазы
-
-
Ответ проверен 1503 Концентрация альфа-фетопротеина (АФП) при НТ1
-
в норме
-
резко повышена
-
резко снижена
-
-
Ответ проверен 1503 Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 на 1 году жизни проводится с частотой
-
не реже 1 раза в 3 мес
-
не реже 1 раза в 6 мес
-
не реже 1 раза в мес
-
-
Ответ проверен 1503 К основным проявлениям наследственной тирозинемии 1 типа НЕ относится
-
кардиомиопатия
-
множественный дизостоз
-
прогрессирующее заболевание печени
-
синдром Фанкони
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена дефицитом фермента
-
β-глюкоронидазы
-
гепаран N-сульфатазы
-
идуронат сульфатазы
-
фумарилацетогидролазы
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями в гене
-
FAH
-
IDS
-
IDUA
-
LIPA
-
-
Ответ проверен 1503 Неврологические кризы при НТ1 рекомендовано дифференцировать с
-
бактериальным менингитом
-
острой перемежающейся порфирией
-
отеком мозга
-
эпилепсии
-
-
Ответ проверен 1503 Неврологические (тирозинемические) кризы включают фазы
-
активный период
-
период возбуждения
-
период восстановления
-
период угнетения
-
-
Ответ проверен 1503 Основные лабораторные методы подтверждения диагноза НТ1 НЕ включают
-
количественный и качественный анализ ГАГ мочи
-
молекулярно-генетические исследования гена FAH
-
определение альфа-фетопротеина (АФП) в
-
тандемная масс-спектрометрию
-
-
Ответ проверен 1503 Основным клиническим признаком дисфункции почечных канальцев при НТ1 является
-
гематурия
-
гипофосфатемический рахит
-
микроальбуминурия
-
-
Ответ проверен 1503 Основой лечения НТ 1 типа является применение патогенетической терапии в сочетании с
-
назначением специализированных продуктов на основе смесей аминокислот, не содержащих тирозин и фенилаланин
-
низкобелковой диетой
-
низкоуглеводной диетой
-
-
Ответ проверен 1503 Острая форма наследственной НТ1 (НТ1А) характеризуется наличием в первые 2-3 месяца жизни
-
гепато- и спленомегалии
-
деформации скелета
-
нарушения свертываемости крови и гипогликемии
-
тяжелой печеночной недостаточности
-
-
Ответ проверен 1503 Отсутствие эффекта от терапии NTBC при острой тирозинемии, заключающееся в сохраняющейся гипокоагуляции на фоне терапии витамином К
-
не является показанием к трансплантации печени
-
не является противопоказанием к трансплантации печени
-
является показанием к трансплантации печени
-
-
Ответ проверен 1503 Патогномоничным лабораторным признаком Н Т 1 является
-
повышение уровня сукцинилацетона в крови
-
снижение уровня сукцинилацетона в крови
-
снижение уровня сукцинилацетона в моче
-
-
Ответ проверен 1503 Пациенты с наследственной НТ1 имеют высокий риск развития
-
апластической анемии
-
гепатоцеллюлярной карциномы
-
лимфомы
-
-
Ответ проверен 1503 Перед планируемой трансплантацией печени при гепатоцеллюлярной карциноме (ГЦК), выявленной на поздних стадиях НТ1 назначение нитизинона
-
абсолютно противопоказано
-
не рекомендовано
-
рекомендовано
-