1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО – Ответы на тесты
  4. Другие виды нарушения о...
Вопросы с ответами

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия / ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024

НМО - Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала

Тест НМО на тему «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия / ацидурия)»

14 548
1 732 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Братьям и сёстрам больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией), после установления у него генетической причины заболевания и даже при отсутствии клинических симптомов, рекомендуется

    1. комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии

    2. комплексное определение содержания органических кислот в моче

    3. молекулярно-генетическое обследование на наличие мутаций, аналогичных выявленным у больного сибса

    4. определение уровня гомоцистеина в крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    В 100 мл грудного молока содержится _____ г белка

    1. 0,5

    2. 1,2

    3. 1,5

    4. 2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    В 90% случаев одним из ранних клинических симптомов метаболического криза при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) является

    1. брадиаритмия

    2. гипертермия

    3. опоясывающие боли в животе

    4. повторная рвота

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    В домашних условиях ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией при первых признаках любых заболеваний, сопряженных с температурой более 37°C, таких как ОРВИ, грипп, тонзиллит, гастроэнтерит, особенно когда у ребенка снижен аппетит, для предотвращения развития метаболического криза следует дать

    1. 200 мг/кг левокарнитина

    2. белковую пищу

    3. раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл

    4. раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) частыми дробными порциями

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Во избежание накопления метилмалоновой кислоты, продукта β-окисления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода, всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) рекомендуется ограничение квоты жиров до _____ процентов от возрастных суточных потребностей

    1. 25

    2. 30-40

    3. 50-60

    4. 75

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    В период метаболического криза и острой гипераммониемии у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией доза левокарнитина может быть увеличена до ___ мг/кг/сутки, но не более 12 г

    1. 150

    2. 200

    3. 250

    4. 300

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) показано назначение антибактериальной терапии с целью

    1. выведения токсических веществ

    2. коррекции обмена веществ путем нормализации кишечной микробиоты

    3. профилактики дисбактериоза и диспептических явлений

    4. профилактики кишечных инфекций

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    В структуре биоценоза влагалища здоровых женщин насчитывается более _____ видов микроорганизмов

    1. 40

    2. 50

    3. 60

    4. 70

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с нарушением обмена аденозинкобаламина cblA и cblB

    1. 15

    2. 25

    3. 45

    4. 75

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дефицит изолейцина у больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией) является причиной развития

    1. атрофии зрительного нерва

    2. кардиомиопатии и нарушений ритма сердца

    3. судорог

    4. тяжелого акродерматита

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Дифференциальная и подтверждающая диагностика при подозрении на недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбокислазы, определение тактики ДНК-диагностики и интерпретация полученных результатов, медико-генетическое консультирование семьи, назначение патогенетической терапии и ее коррекция, организация дальнейшего наблюдения входит в круг обязанностей врача

    1. гематолога

    2. генетика

    3. невропатолога

    4. терапевта/педиатра

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для В12-резистентной формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) по сравнению с В12-чувствительными формами отличительными признаками являются

    1. более ранняя манифестация

    2. кризовое течение во время интеркуррентных инфекций и стрессовых состояний

    3. медленно прогрессирующее стабильное течение

    4. поздняя манифестация

    5. тяжелое волнообразное течение

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для коррекции метаболического ацидоза при метаболическом кризе на фоне метилмалоновой ацидемии/ацидурии, пациентам назначают

    1. 0,9% раствор натрия хлорида 500 мл/сут внутривенно

    2. 4% раствор калия хлорида 100 мл в/в капельно

    3. натрия бензоат до 500 мг/кг/сут per os

    4. натрия гидрокарбонат в виде 8,4% или 4,2% раствора внутривенно

    5. раствор магния сульфата 250 мг/мл 5 мл в/м

    6. раствор соды из расчета 0,5-1 чайная ложка на 200 мл воды per os

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для "метаболического инсульта" при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) характерными признаками являются изменения в

    1. базальных ганглиях, особенно в бледном шаре

    2. лобных областях

    3. мозжечка и ствола

    4. теменных и височных областях

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для наблюдения пациентов с клиническими симптомами недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

    1. в неонатальном периоде и раннем детском возрасте

    2. в периоды метаболического криза

    3. в течение первого года наблюдения

    4. всем пациентам постоянно

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для планирования индивидуальной программы реабилитации пациентам с клиническими признаками недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы и их семьям необходимы консультации

    1. врача физической и реабилитационной медицины

    2. генетика

    3. диетолога

    4. логопеда-дефектолога

    5. медицинского психолога

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для подтверждения диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ необходимыми биохимическими исследованиями как у детей, так и у взрослых с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются

    1. комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови

    2. комплексное определение содержания органических кислот в моче

    3. определение уровня глицина в крови

    4. определение уровня гомоцистеина в крови

    5. определение уровня лейцина, изолейцина, валина и метионина в крови

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для пренатальной диагностики метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

    1. методы не разработаны

    2. применяют исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови

    3. применяют исследование активности ферментов, ответственных за метаболизм метионина, валина, треонина и изолейцина в плодной крови

    4. проводят оценку уровня органических кислот в амниотической жидкости

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Для проведения неонатального скрининга и с целью подтверждения диагноза биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ используют

    1. исследование уровня гомоцистеина, витамина В12 и фолиевой кислоты

    2. молекулярно-генетическая диагностика с целью выявления патогенных вариантов в генах MMUT, MMAA, MAB, MCEE, CD320, LMBRD, MMADHC, MMACHC

    3. определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии

    4. определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Если у пациента с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и метаболическим кризом на фоне инфузионной терапии 10% раствором декстрозы развивается значительная гипергликемия (уровень глюкозы в крови больше 250 мг/дл) с глюкозурией и имеются признаки метаболической декомпенсации, следует

    1. начать инфузию инсулина короткого действия

    2. перейти на инфузионную терапию 5% раствором декстрозы

    3. прекратить инфузионную терапию декстрозой

    4. снизить скорость инфузии декстрозы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода и холестерин обусловливают образование до _____ процентов общего количества пропионатов

    1. 20

    2. 25

    3. 35

    4. 50

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Карглумовую кислоту назначают в дозировке

    1. 100-250 мг/кг

    2. 270-300 мг/кг

    3. 350-500 мг/кг

    4. 50-90 мг/кг

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К изолированным формам метилмалоновой ацидурии, без гомоцистинурии, приводят мутации в генах

    1. CD320

    2. LMBRD1

    3. MCEE

    4. MMAA

    5. MMAB

    6. MMADHC

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Классическая неонатальная форма метилмалоновой ацидемии (ацидурии) обычно начинается

    1. к концу первого месяца жизни

    2. на второй неделе жизни

    3. на первой неделе жизни

    4. на третьей неделе жизни

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией относят такие формы заболевания, как _____ , обусловленные мутациями в гене _____ соответственно

    1. cblA; MMAA

    2. cblB; MMAB

    3. cblC; MMACHC

    4. cblD; MMADHC

    5. cblF; LMBRD1

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Когнитивные нарушения при наличии прогрессирующих неврологических симптомов могут не выявляться при ______ формах метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

    1. взрослой

    2. классической (неонатальной)

    3. младенческой (инфантильной)

    4. подростковой

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Контроль диеты (пищевой дневник) и исследование уровня аммиака, молочной кислоты в крови и кислотно-основного состояния и газов крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят

    1. 1 раз в 3 месяца

    2. 1 раз в 6 месяцев

    3. 1 раз в год

    4. каждый визит

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Концентрация витамина В12 в плазме находится в пределах нормальных величин при метилмалоновой ацидурии, обусловленной

    1. дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3)

    2. дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT (6p21)

    3. нарушением обмена аденозинкобаламина cblA, вследствие мутаций в гене MMAA (4q31.1-q31.2)

    4. нарушением обмена аденозинкобаламина cblB, вследствие мутаций в гене MMAB (12q24)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Коррекцию диетотерапии ребёнку 1 года жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят один раз в

    1. 14 дней

    2. два месяца

    3. месяц

    4. три месяца

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Коррекцию диетотерапии ребёнку от 1 года до 3-х лет жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят

    1. каждый месяц

    2. один раз в 3 месяца и по показаниям

    3. один раз в 6 месяцев и по показаниям

    4. только по показаниям

    Показать полность