Место генетической диагностики при ведении пациентов с моногенными заболеваниями с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Место генетической диагностики при ведении пациентов с моногенными заболеваниями с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы»
-
Ответ проверен 1503 Болезнь Данона характеризуется
-
накоплением гликогена в кардиомиоцитах
-
потерей эластичности, уплотнением перикарда
-
развитием слабости в области створок клапанного аппарата сердца
-
утолщением мышечных волокон миокарда
-
-
Ответ проверен 1503 В каких областях медицины используется генетика?
-
генетическая диагностика наследственных заболеваний
-
генная инженерия и производство вакцин
-
лечение острого коронарного синдрома
-
профилактика сосудистых заболеваний
-
-
Ответ проверен 1503 Вместо мутации используется "вариант нуклеотидной последовательности" со следующими характеристиками
-
вероятно патогенный
-
патогенный
-
реверсивный
-
ятрогенный
-
-
Ответ проверен 1503 Выберите методы медицинской генетики
-
молекулярно-цитогенетический
-
рекурсивно-аналитический
-
суммационный метод
-
цитогенетический
-
-
Ответ проверен 1503 Выберите методы медицинской генетики
-
клинико-генеалогически
-
популяционно-статистический
-
рекурсивно-аналитический
-
суммационный метод
-
-
Ответ проверен 1503 Выберите типы наследования моногенных заболеваний
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутогенно-прямой
-
аутосомно-доминантный
-
м-сцепленный доминантный
-
-
Ответ проверен 1503 Выберите типы наследования моногенных заболеваний
-
аутогенно-прямой
-
аутосомно-рецессивный
-
м-сцепленный доминантный
-
митохондриальный
-
-
Ответ проверен 1503 Геном человека состоит из _____ хромосом
-
38
-
41
-
46
-
52
-
-
Ответ проверен 1503 Гипертрофическая кардиомиопатия - это генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся гипертрофией миокарда левого желудочка (см)
-
1,0
-
1,1
-
1,5
-
2,0
-
-
Ответ проверен 1503 Какими методами можно диагностировать мутации размер до 200 нуклеотидов?
-
ПЦР в режиме реального времени
-
иммуноблот
-
микрочипы
-
электрофорез
-
-
Ответ проверен 1503 Какой размер мутации встречается в 95-98% случаев от всех мутаций (кол-во нуклеотидов)?
-
<200
-
<50
-
>200
-
>50
-
-
Ответ проверен 1503 Каскадный генетический скрининг - это
-
обследование родственников
-
определение тактики лечения
-
стратификация риска
-
точная постановка диагноза
-
-
Ответ проверен 1503 К геномным мутациям приводят
-
инсерции МГЭ
-
ошибки клеточных делений
-
ошибки рекомбинации
-
ошибки репликации
-
-
Ответ проверен 1503 Моногенные заболевания в кардиологии
-
артериальная гипертония
-
дислипидемии
-
кардиомиопатии
-
митральный стеноз
-
-
Ответ проверен 1503 Моногенные заболевания в кардиологии
-
артериальная гипертония
-
каналопатии
-
митральный стеноз
-
первичная легочная гипертензия
-
-
Ответ проверен 1503 Мультифакториальные заболевания - это результат взаимодействия определённых
-
комбинации аллелей разных локусов
-
много осложнений одного заболевания
-
сочетание болезней у одного пациента
-
специфических воздействий факторов среды
-
-
Ответ проверен 1503 Мутации размером более 200 нуклеотидов встречаются в (%)
-
1-3
-
10-15
-
12-18
-
2-5
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственные заболевания - это заболевания, для которых этиологическим фактором является
-
врожденный порок
-
генная мутация
-
геномная мутация
-
изменение фенотипа
-
-
Ответ проверен 1503 Наследственные заболевания - это заболевания, для которых этиологическим фактором является
-
врожденный порок
-
изменение фенотипа
-
хромосомная мутация
-
хроническая болезнь
-
-
Ответ проверен 1503 Разновидности секвенирования по размеру самый компактный вариант
-
геном
-
клинический экзом
-
панели генов
-
экзом
-
-
Ответ проверен 1503 Семейная гиперхолестеринемия генетически детерминированное моногенное нарушение липидного обмена с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением
-
АЛТ БМ
-
АСТ БМ
-
ХС ЛПВ
-
ХС ЛПН
-
-
Ответ проверен 1503 Сколько пар аутосом в геноме человека?
-
22
-
23
-
44
-
46
-
-
Ответ проверен 1503 Стадии биоинформатического анализа данных
-
картирование ридов на референс
-
отбор крови
-
удаление дублированных ридов
-
формирование списка признаков
-
-
Ответ проверен 1503 Цели генетического тестирования при моногенных заболеваниях
-
коррекция генома
-
составление генеалогии заболевания
-
стратификация риска
-
точная постановка диагноза
-