Тест НМО на тему «РАСопатии: клиническая характеристика, генетические основы и дифференциальная диагностика»

аневризма аорты

гипертрофическая кардиомиопатия

открытый баталлов проток

стеноз легочной артерии

группа наследственных заболеваний, вследствие мутаций генов хромосомы 15, приводящих к аномалиям поведения и задержке роста

класс наследственных заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, влияющими на компоненты или модуляторы сигнального пути RAS-MAPK. В основе патогенеза этой группы заболеваний лежит нарушение регуляции потока внутриклеточных сигналов по данному пути

наследственные нарушение развития подкорковых структур головного мозга

общее название для всех синдромов неэндокринной задержки роста

приобретенные нарушения роста вследствие недостаточного питания, внутриутробной инфекции и других средовых факторов

1:10000

1:3000

1:30000

встречается реже, чем 1:300000

редкое генетически гетерогенное заболевание из группы РАСопатий, характеризующееся кожными, лицевыми и сердечными аномалиями

редкое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое является следствием сбалансированной хромосомной аномалии у одного из родителей

редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена органических кислот, проявляющееся метаболическими кризами со рвотой, судорогами и болями в животе

длинное лицо, выступающий лоб, крупные оттопыренные ушные раковины, квадратный подбородок

круглое плоской формы лицо, узкие глазные щели, вздернутый нос, маленький западающий подбородок

треугольное лицо, выступающие теменные бугры, выступающая нижняя челюсть

1:1000 новорожденных

1:10000 новорожденных

1:100000 новорожденных

гиперпигментация в области губ

грубые черты лица

короткий фильтрум

нос с открытыми вперед ноздрями

отсутствие бровей и ресниц

толстые губы, макроглоссия

Х-образная деформация нижних конечностей, рахитоподобные изменения грудной клетки

брахидактилия, укорочение конечностей, платиспондилия

кифосколиоз, spina bifida, ограничение движений в локтевых суставах, воронкообразная и килевидная деформации грудины

крипторхизм

гипоплазия почек

диспропорциональное укорочение конечностей

ограничения движений в крупных суставах

патология сердца, включая ГКМП, стеноз легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок

умственная отсталость, доброжелательное поведение

варусная деформация нижних конечностей

долихостеномелия

килевидная и воронкообразная грудная клетка

контрактуры суставов

1 из 1000-2000 новорожденных

1:10000 новорожденных

1:100000 новорожденных

1:1000000 новорожденных