Генетические эпилептические энцефалопатии у детей
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Генетические эпилептические энцефалопатии у детей»
-
Ответ проверен 1503 Биохимическая диагностика генетических эпилептических энцефалопатий заключается в
-
определении активности креатинкиназы
-
определении концентрации глюкозы в крови, лактата, пирувата, кислотно-щелочного равновесия, аммония, кетоновых тел
-
определении электролитов в крови
-
тандемной масс-спектрометрии и исследовании органических кислот в моче
-
-
Ответ проверен 1503 В базе Online Mendelian Inheritance in Man на момент создания презентации общее число ранних эпилептических энцефалопатий было
-
больше 80
-
равным 10
-
равным 20
-
-
Ответ проверен 1503 В большинстве случаев специфическое лечение генетических эпилептических энцефалопатий сводится к
-
генотип-ориентированной симптоматической терапии
-
патогенетической терапии
-
этиологической терапии
-
-
Ответ проверен 1503 Вероятность генетической природы эпилептической энцефалопатии увеличивается, если
-
эпилепсия сопровождается нарушениями движений
-
эпилепсия сочетается с нормальным интеллектуальным развитием ребенка
-
эпилепсия сочетается с расстройствами аутистического спектра
-
-
Ответ проверен 1503 В лечении генетических эпилептических энцефалопатий
-
есть примеры патогенетической терапии
-
отсутствуют примеры патогенетической терапии
-
очень много примеров патогенетической терапии
-
-
Ответ проверен 1503 Выявляемость генетических причин эпилептических энцефалопатий
-
больше при изменениях в генах
-
больше при изменениях в хромосомах
-
одинакова при изменениях в генах и хромосомах
-
-
Ответ проверен 1503 Генетическая диагностика проводится
-
сразу, как только заподозрена генетическая природа эпилептической энцефалопатии
-
тогда, когда все остальные методы диагностики не дали результата
-
тогда, когда сформировалась несомненная умственная отсталость
-
-
Ответ проверен 1503 Генетическая природа эпилепсии косвенно подтверждается тем, что
-
болезнь протекает тяжело
-
есть симптомы, указывающие на врожденный дефект метаболизма или нейродегенерацию
-
имеется семейный характер эпилепсии (по меньшей мере 2 родственника первой степени родства)
-
она ассоциирована с задержкой развития/умственной отсталостью, малыми аномалиями развития и/или врожденными пороками развития
-
-
Ответ проверен 1503 Генетические факторы играют роль в развитии
-
10 % всех эпилепсий
-
30 % всех эпилепсий
-
70 % всех эпилепсий
-
-
Ответ проверен 1503 Генетический полиморфизм в отношении моногенных эпилептических энцефалопатий означает, что
-
мутации могут иметь разный характер
-
мутации могут располагаться в разных участках гена
-
схожая клиническая картина может вызываться мутациями в разных генах
-
-
Ответ проверен 1503 Гены, отвечающие за развитие эпилептических энцефалопатий, регулируют
-
ионные каналы
-
поведение пациента
-
разряды на ЭЭГ
-
считывание белка
-
экспрессию генов
-
-
Ответ проверен 1503 Для генетических эпилептических энцефалопатий характерен
-
клинический и генетический полиморфизм
-
клинический полиморфизм
-
хорошо очерченный клинический фенотип
-
-
Ответ проверен 1503 Для генетических эпилептических энцефалопатий характерно, что задержка развития возникает
-
как до появления приступов, так и после их возникновения
-
только до появления приступов
-
только после появления приступов
-
-
Ответ проверен 1503 Для приступов при синдроме Драве характерны следующие провоцирующие факторы
-
вакцинация против коклюша
-
еда
-
купание в горячей воде
-
просмотр телевизионных передач
-
-
Ответ проверен 1503 Для синдрома Драве характерны
-
комбинация фебрильных и афебрильных приступов
-
нормальное психоречевое развитие
-
расстройства аутистического спектра
-
умственная отсталость в большом проценте случаев
-
-
Ответ проверен 1503 Если большая диагностическая панель или экзомное секвенирование не выявили причины генетического заболевания, то врач
-
назначает полногеномное секвенирование
-
назначает хромосомный микроматричный анализ
-
прекращает дальнейшее обследование
-
-
Ответ проверен 1503 Если у пациента имеется клиника генетической эпилептической энцефалопатии, но без специфических для конкретного заболевания симптомов, то первым методом генетического обследования является
-
диагностическая панель генов
-
клинический или полный экзом
-
таргетное секвенирование отдельных генов
-
-
Ответ проверен 1503 Если у ребенка отсутствуют другие причины выявленных нарушений (инфекции, травмы и т.п.), то это
-
никак не влияет на возможность наличия генетической причины заболевания
-
увеличивает возможность наличия генетической причины заболевания
-
уменьшает возможность наличия генетической причины заболевания
-
-
Ответ проверен 1503 Кетогенная диета чрезвычайно эффективна и является первой очередью терапии при эпилептической энцефалопатии, обусловленной мутацией в гене
-
GRIN2В
-
SLC2A1
-
STXBP1
-
SYNGAP1
-
-
Ответ проверен 1503 К классическим эпилептическим энцефалопатиям относятся
-
роландическая эпилепсия
-
синдром Драве
-
синдром Леннокса-Гасто
-
синдром Отахара
-
синдром Панайотопулоса
-
юношеская миоклоническая эпилепсия
-
-
Ответ проверен 1503 Клинический полиморфизм означает, что
-
мутации в одном гене могут вызывать разные фенотипы
-
разные мутации вызывают разные фенотипы
-
фенотип остается неизменным
-
-
Ответ проверен 1503 К "массивной" эпилептиформной активности на ЭЭГ относятся следующие отдельные паттерны
-
гипсаритмия
-
центро-темпоральные спайки
-
электрический эпилептический статус сна
-
-
Ответ проверен 1503 Лечение генетических эпилептических энцефалопатий проводится
-
по общим правилам лечения эпилепсии без учета генетических особенностей
-
по общим правилам лечения эпилепсии с учетом генетических особенностей
-
только у отдельных пациентов, ими страдающих
-
-
Ответ проверен 1503 Моногенное наследование отмечается
-
в 1 - 2 % всех эпилепсий
-
в 10 % всех эпилепсий
-
в 30 % всех эпилепсий
-
-
Ответ проверен 1503 МРТ головного мозга при генетических эпилептических энцефалопатиях
-
с негрубыми нарушениями миелинизации
-
с неспецифической атрофией коры
-
со структурными дефектами в виде инсульта
-
часто нормальна (особенно на начальных этапах болезни)
-
-
Ответ проверен 1503 Наличие синдрома Драве
-
не влияет на риск развития SUDEP
-
снижает риск синдрома внезапной смерти при эпилепсии (SUDEP)
-
увеличивает риск развития SUDEP
-
-
Ответ проверен 1503 На электроэнцефалограмме при генетических эпилептических энцефалопатиях, как правило, отмечается
-
большое количество межприступных разрядов
-
замедление основной биоэлектрической активности
-
незначительное количество межприступных разрядов
-
нормальная биоэлектрическая активность
-
-
Ответ проверен 1503 "Плато" развития - это клиническая ситуация, когда
-
имеет место нормальное развитие ребенка
-
новые навыки развития не приобретаются
-
приобретенные навыки развития регрессируют
-
-
Ответ проверен 1503 Подавление эпилептиформной активности на ЭЭГ при эпилептических энцефалопатиях
-
бессмысленно, так как не дает никаких результатов
-
всегда приводит к выздоровлению ребенка
-
целесообразно, так как уменьшение этой активности может привести к улучшению развития ребенка
-
-
Ответ проверен 1503 При генетических эпилептических энцефалопатиях нарушения развития ребенка вызваны
-
и мутацией гена, и тяжелым течением эпилепсии
-
только мутацией гена
-
только тяжелым течением эпилепсии
-