1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО – Ответы на тесты
  4. Болезни экспансии нукле...
Вопросы с ответами

Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики

НМО - Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала

Тест НМО на тему «Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики»

17 681
3 742 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Антиципация обусловлена

    1. увеличением порога предрасположенности к экспансии

    2. увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков

    3. уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков

    4. уменьшением порога предрасположенности к экспансии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к

    1. каналопатиям

    2. митохондриальным болезням

    3. мультифакториальным болезням

    4. ферментопатиям

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является

    1. атаксия Фридрейха

    2. болезнь Крейцфельда-Якоба

    3. спиноцеребеллярная атаксия

    4. хорея Гентингтона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов

    1. 30-35

    2. 50-55

    3. 70-75

    4. 90-95

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют

    1. антиципацией

    2. варьирующей экспрессивностью

    3. неполной пенетрантностью

    4. парадоксом Шермана

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся

    1. атаксия Фридрейха

    2. миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга

    3. миотоническая дистрофия 1 типа

    4. синдром Мартина-Белл

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К группе полиаланиновых болезней относятся

    1. дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия

    2. миотоническая дистрофия 1 типа

    3. окулофарингеальная мышечная атрофия

    4. синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта

    5. фронтотемпоральная деменция

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    К группе полиглютаминовых болезней относятся

    1. болезнь Крейцфельда-Якоба

    2. врождённый синдром центральной гиповентиляции

    3. миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга

    4. спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди

    5. хорея Гентингтона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром

    1. Вивера

    2. Мартина-Белл

    3. Нунан

    4. Сотоса

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются

    1. неравный кроссинговер

    2. ошибки репарации

    3. ошибки репликации

    4. сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками

    1. болезни Кеннеди

    2. болезни Мачадо-Джозефа

    3. синдрома Мартина-Белл

    4. хореи Гентингтона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора

    1. ATG

    2. CAG

    3. GCG

    4. ТАА

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является

    1. инсерции и делеции в регуляторных областях гена

    2. миссенс-мутации

    3. нонсенс-мутации

    4. экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основной причиной синдрома Мартина-Белл является

    1. делеция гена FMR1

    2. миссенс-мутации в гене FMR1

    3. наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1

    4. увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основными критериями клинического диагноза "спиноцеребеллярная атаксия" являются

    1. артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции

    2. нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения

    3. начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность

    4. экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия)

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является

    1. вакцинация

    2. диспансеризации декретированного населения

    3. медико-генетическое консультирование

    4. молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или

    1. варьирующая экспрессивность

    2. зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной

    3. неполная пенетрантность

    4. утяжеление заболевания из поколения в поколение

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является

    1. атрофия зрительных нервов

    2. дизартрия

    3. прогрессирующие расстройства координации движений

    4. судороги

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в

    1. гетерохроматиновых областях хромосом

    2. регуляторных областях генов

    3. теломерных областях хромосом

    4. экзонах

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на

    1. выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации

    2. выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения

    3. выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи

    4. предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз

    1. атаксии Фридрейха

    2. болезни Мачадо-Джозефа

    3. синдрома Мартина-Белл

    4. спинально-церебеллярной мышечной атрофии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе

    1. болезней экспансии тринуклеотидных повторов

    2. микроцитогенетических синдромов

    3. мультифакториальных заболеваний

    4. хромосомных анеусомий

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является ______ заболеванием

    1. аутосомно-доминантным

    2. аутосомно-рецессивным

    3. митохондриальным

    4. мультифакториальным

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Триплет CAG кодирует

    1. аланин

    2. глицин

    3. глутамин

    4. глутаминовую кислоту

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Триплет GCG кодирует

    1. аланин

    2. аргинин

    3. аспарагин

    4. аспарагиновую кислоту

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют

    1. антиципацией

    2. нестабильным повтором

    3. парадоксом Шермана

    4. премутацией

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома

    1. FRAXA

    2. FRAXE

    3. преждевременной недостаточности яичников

    4. тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Феномен антиципации не характерен для

    1. атаксии Фридрейха

    2. миотонической дистрофии 1 типа

    3. спиноцеребеллярной атаксии 7 типа

    4. хореи Гетингтона

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков

    1. 1.000

    2. 10.000

    3. 4.000

    4. 8.000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет

    1. 1 на 10.000

    2. 1 на 40.000

    3. 1 на 5.000

    4. 1 на 50.000

    Показать полность