Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) - 2024
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы»
-
Ответ проверен 1503 После нанесения крови на тест-бланк образец при получении сухого пятна крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов выдерживают до полного высыхания
-
в течение 30 минут при температуре 37оС
-
в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре
-
в течение не менее 6 часов при комнатной температуре
-
-
Ответ проверен 1503 При дефиците 3-ГМКоАЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет
-
25%
-
50%
-
75%
-
-
Ответ проверен 1503 При лечении метаболического криза рекомендуется проводить инфузии декстрозы
-
даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии выше нормы, но ниже 10 ммоль/л
-
даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы
-
только при гипогликемии для поддержания эугликемии
-
-
Ответ проверен 1503 При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления дефицита 3 - ГМКоАЛ
-
интенционный тремор
-
макроцефалия
-
микроцефалия
-
мозжечковая атаксия
-
нефроптоз
-
увеличение печени
-
-
Ответ проверен 1503 При повышении кетоновых тел в моче рекомендуется
-
проведение инфузий гидроксиэтилкрахмала
-
проведение инфузий декстрозы
-
проведение форсированного диуреза
-
-
Ответ проверен 1503 При сборе анамнеза и жалоб у пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события
-
диарея
-
манифестация заболевания в период от 2 года до 5 лет
-
манифестация заболевания до 1 года
-
мышечная гипертония
-
мышечная гипотония
-
наличие упорных запоров
-
-
Ответ проверен 1503 Проведение общего (клинического) развернутого анализа крови в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ
-
не показано
-
рекомендуется не реже чем 1 раз в год
-
рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода
-
-
Ответ проверен 1503 Процессы катаболизма, сопровождающиеся увеличением концентрации свободных аминокислот, стимулируют
-
голодание
-
избыточная инсоляция
-
иммунизация
-
инфекции
-
переедание
-
-
Ответ проверен 1503 Распространенными патогенными вариантами гена HMGCL являются
-
c.109G>T
-
c.122G>A
-
c.208G>C
-
c.504_505delCT
-
-
Ответ проверен 1503 Смертность вследствие дефицита 3-ГМКоАЛ составляет
-
16%
-
43%
-
61%
-
-
Ответ проверен 1503 Среди множества мутаций гена HMGCL чаще всего выявляются
-
варианты, затрагивающие сайты сплайсинга
-
миссенс-варианты
-
нонсенс-варианты
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ могут наблюдаться
-
анемия
-
лейкопения
-
лейкоцитоз
-
тромбоцитоз
-
тромбоцитопения
-
эритроцитоз
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается
-
гипертрофическая кардиомиопатия
-
дилатационная кардиомиопатия
-
рестриктивная кардиомиопатия
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается ряд прогрессирующих неврологических осложнений, а именно
-
галлюцинации
-
задержка речи
-
спастичность
-
энцефалопатия
-
эпилептические судороги
-
-
Ответ проверен 1503 Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) встречается в
-
лейкоцитах
-
ретикулоцитах
-
тромбоцитах
-
эритроцитах
-
-
Ответ проверен 1503 Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) расположен
-
в аппарате Гольджи
-
в лизосомах
-
в матриксе митохондрий
-
пероксисомах в печени
-
-
Ответ проверен 1503 Шкала Альберта моторного развития младенцев включает оценку
-
вставания
-
положения на боку
-
положения на животе
-
положения на спине
-
посадки
-