Тест НМО на тему «Синдром Дауна в неонатологии»

забор крови для биохимического исследования

консультирование при подозрении на врожденные пороки плода

определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины

проведение расчета комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам ультразвукового и биохимического скринингов

массу тела пациентки в килограммах, возраст

наличие предыдущей патологической беременности

пол плода

результаты и маркеры УЗИ

срок беременности (недели) по данным УЗИ и по последним месячным

диагностики конкретных форм поражения плода

для прерывания беременности при наличии врожденных пороков не совместимых с жизнью

оценки тяжести болезни и прогноза состояния здоровья ребенка

решения вопросов о прерывании беременности

кабинетах УЗИ экспертного уровня

кабинете врача акушера-гинеколога

медико-генетической консультации

медицинских организациях по месту наблюдения беременной женщины

амниоцентеза

на основании пробы ворсинчатого хориона, определения кариотипа

свободного фетального ДНК-анализа из материнской крови

свободного фетального ДНК-анализа из отцовской крови

гипоактивность

затрудненное учащенное дыхание

плохой набор массы

потливость

трудности с кормлением

дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи

макроцефалия

уплощение затылка

уплощение переносицы

пероксидазу

пролактин

тиреотропный гормон

тироксин

трисомия по хромосоме 16

трисомия по хромосоме 18

частичная моносомия по хромосоме 16

частичная моносомия по хромосоме 21

боль в пояснице

боль в шее

радикулит

слабость или иные неврологические симптомы, которые указывают на миелопатию

маловодие

многоводие

укорочение длинных трубчатых костей

уменьшенную шейную складку

изменение гемодинамики плода

изменение длины костей носа

изменение толщины воротникового пространства

пиелоэктазия

беспокойные

выражена гипотензия

редко плачут

спокойные

беременные в анамнезе у которых есть один выкидыш на раннем сроке

беременные женщины группы высокого риска по хромосомной патологии плода

беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров второго триместра беременности

наличие эхографических маркеров хромосомных и других наследственных заболеваний

подозрение на врожденные пороки плода

диагноз должен быть поставлен пренатально

должно проводиться лечение конкретных проявлений и обеспечиваться социальная поддержка и поддержка в обучении,

синдром Дауна подразумевает наличие дополнительной 18 хромосомы, или целой хромосомы, или транслокацию в другую хромосому

следует проводить возрастной рутинный скрининг для определения сопутствующих медицинских патологических состояний

возраст матери старше 35 лет

регулярная трисомия по хромосоме 21

транслокация (обмен участками хромосом) хромосомы 23 и 21

транслокация хромосомами 21

имеют обезьянью складку

на руках выявляют характерную дерматоглифику

пальцы длинные

часто 5-ый палец рук имеет только две фаланги

до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух

каждые последующие 6 месяцев

каждый последующий месяц

при рождении

11 недель - 13 недель + 6 дней беременности

14 недель - 18 недель + 6 дней беременности

5 недель - 6 недель беременности

7 недель - 10 недель + 5 дней беременности

одновременный забор проб крови беременных женщин для биохимического скрининга уровня сывороточных маркеров

определение концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода в пробах крови беременной женщины

решение вопроса о прерывании беременности

ультразвуковое исследование экспертного уровня

количество плодов

пол плода

токсикоз

экстракорпороральное оплодотворение

искусственном внутриутробном отборе генетически дефектных плодов

предупреждение врожденной и наследственной патологии у плода

профилактику врожденных пороков нервной трубки

раннем выявление врожденной и наследственной патологии у плода

12-ая хромосома

13-ая хромосома

18-ая хромосома

21-ая хромосома

в 12 месяцев

в 3 месяца

в 6 месяцев

ежегодно после года

при рождении

атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки

болезнь Гиршпрунга

болезнь Крона

глютеновую болезнь

аутичное поведение

болезнь Альцгеймера

задержку развития моторики и речи

когнитивные нарушения

синдром Гийена-Барре

иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень анексина V

иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А)

иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень прогестерона

иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень хорионического гонадотропина

альфа-фетопротеина

белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А)

свободного эстриола

хорионического гонадотропина

с помощью определения кариотипа

с помощью определения уровня белка, ассоциированного с беременностью

с помощью определения уровня прогестерона

с помощью ультразвукового исследования

выражены когнитивные нарушения

выявляют болезнь Крона

развитие моторных функций и речи замедляются

рост значительно снижен