Ферментозаместительная терапия при наследственных заболеваниях у детей
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Ферментозаместительная терапия при наследственных заболеваниях у детей»
-
Ответ проверен 1503 Биохимические отличия гипофосфатазии от рахита - это
-
повышение активности щелочной фосфатазы при рахите, понижение при гипофосфатазии
-
повышение уровня глюкозы при рахите, понижение - при гипофосфатазии
-
повышение уровня лейкоцитов крови при рахите, понижение при гипофосфатазии
-
понижение уровня кальция и фосфора в крови при рахите, повышение или нормальный уровень - при гипофосфатазии
-
-
Ответ проверен 1503 В основу расчета дозы ферментозамещающего препарата положен следующий принцип
-
доза должна быть достаточной для гидролиза накопленных субстратов и для предотвращения их дальнейшего накопления
-
доза должна обеспечивать максимальные значения активности фермента у здорового человека
-
доза препарата должна обеспечивать значения активности фермента в крови ниже минимальных нормальных значений
-
доза препарата должна обеспечивать средние значения активности фермента в крови у здорового человека
-
-
Ответ проверен 1503 Ген ALPL, связанный с гипофосфатазией кодирует фермент
-
интестинальную щелочную фосфатазу
-
плацентарную щелочную фосфатазу
-
тканенеспецифическую щелочную фосфатазу
-
щелочную фосфатазу половых клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Для лечения болезни Фабри используются следующие ферментозамещающие препараты
-
Агалсидаза альфа
-
Агалсидаза бета
-
Идурсульфаза альфа
-
Идурсульфаза бета
-
Имиглуцераза
-
-
Ответ проверен 1503 Какие три клинических варианта составляют синдром Гурлер (I тип мукополисахаридоза)
-
Болезни Фабри, Гоше и Помпе
-
Синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе
-
Синдромы Морато-Лами, Хантера и Слая
-
Синдромы Моркио, Санфилиппо А и Слая
-
-
Ответ проверен 1503 Какими методами получают ферментозаместительные препараты?
-
генноинженерными методами
-
как вытяжку из тканей животных
-
с помощью химического синтеза
-
с помощью экстракции ферментов из растительных клеток
-
-
Ответ проверен 1503 Какой метод введения ферментозамещающих препаратов разрабатывается для преодоления ими гематоэнцефалического барьера?
-
Подкожное введение препаратов
-
внутримышечное введение препаратов
-
интратекальное введение препаратов - инъекции лекарственного вещества под оболочки мозга (субарахноидально или эпидурально)
-
пероральный прием препаратов
-
-
Ответ проверен 1503 Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера)?
-
агалсидаза бета
-
галсульфаза
-
идурсульфаза
-
идурсульфаза бета
-
ларонидаза
-
-
Ответ проверен 1503 Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом I типа (синдромом Гурлер)?
-
агалсидаза бета
-
идурсульфаза
-
имиглуцераза
-
ларонидаза
-
элосульфаза альфа
-
-
Ответ проверен 1503 Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом VI типа (синдромом Морато-Лами)?
-
агалсидаза бета
-
галсульфаза
-
идурсульфаза
-
ларонидаза
-
-
Ответ проверен 1503 К какой группе нозологических форм преимущественно относятся заболевания, для которых применяется ферментозаместительная терапия?
-
Рахитоподобные заболевания
-
аминоацидопатии
-
болезни соединительной ткани
-
лизосомные болезни накопления
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим признакам поражения зубов при гипофосфатазии относят
-
Крупные передние резцы
-
мелкие редко расположенные зубы
-
раннее выпадение молочных и постоянных зубов
-
сверхкомплектные зубы
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим формам гипофосфатазии относят
-
детскую форму
-
одонтогипофосфатазию
-
перинатальную форму
-
старческую форму
-
-
Ответ проверен 1503 Лабораторная диагностика гипофосфатазии основана на
-
обнаружении мутаций гена ALPL
-
определении субстратов щелочной фосфатазы
-
оценке формулы крови
-
снижении активности щелочной фосфатазы
-
-
Ответ проверен 1503 Механизм действия ферментозаместительной терапии основан на
-
блокировании активности недостающего фермента
-
восстановлении уровня энзиматической активности недостающего фермента, достаточной для гидролиза накопленных субстратов
-
ограничение поступления в организм субстратов недостающего фермента
-
стимуляции выведения накопленных субстратов
-
-
Ответ проверен 1503 Назовите альтернативное название IV типа мукополисахаридоза
-
синдром Гурлер
-
синдром Моркио
-
синдром Слая
-
синдром Хантера
-
-
Ответ проверен 1503 Назовите метод, разработанный учеными, для преодоления ферментозамещающим препаратом гематоэнцефалического барьера
-
внутривенное введение препарата
-
интратекальное введение препарата (субарахноидально и эпидурально)
-
пероральный прием препарата
-
подкожное введение препарата
-
-
Ответ проверен 1503 Недостатками ферментозаместительной терапии являются
-
высокая стоимость препарата
-
длительность терапии (пожизненная)
-
неспособность ферментозамещающего препарата проникать гемато-энцефалический барьер
-
формирование аллергических реакций различной степени тяжести
-
-
Ответ проверен 1503 Основной биохимический признак гипофосфатазии - это
-
высокая активность щелочной фосфатазы сыворотки крови
-
высокий уровень холестерина сыворотки крови
-
низкая активность аспартатаминотрансферазы сыворотки крови
-
низкая активность щелочной фосфатазы сыворотки крови
-
-
Ответ проверен 1503 Основные этапы поступления ферментозамещающего препарата в лизосомы клеток организма
-
из кровотока попадает в лимфатическую систему организма, где расщепляет накопившийся субстрат
-
из кровотока проникает через гемато-энцефалический барьер, где расщепляет накопившийся субстрат
-
поглощается клетками с помощью маннозо-6-фосфатных рецепторов, находящихся на их поверхности
-
попадает в системный кровоток
-
поступает в лизосомы, где расщепляет накопившийся субстрат
-
-
Ответ проверен 1503 Перечислите орфанные заболевания, для которых разработана ферментозамещающая терапия
-
Болезнь Гоше
-
Болезнь Помпе
-
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)
-
Мукополисахаридоз III типа (Синдром Санфилиппо)
-
Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая)
-
-
Ответ проверен 1503 По имени каких исследователей назван VI тип мукополисахаридоза
-
Гурлер
-
Морато-Лами
-
Санфилиппо
-
Слая
-
-
Ответ проверен 1503 Показаниями для ферментозаместительной терапии являются
-
альбуминурия
-
биохимические показатели, лабораторно подтверждающие диагноз соответствующего заболевания, в том числе дефицит активности фермента
-
гипермобильность суставов и повышенная растяжимость кожи
-
совокупность клинических симптомов, соответствующих заболеванию, для которого разработана ферментозаместительная терапия
-
тромбоцитопения
-
-
Ответ проверен 1503 При гипофосфатазии в костной ткани
-
возникает кистозная трансформация костной ткани
-
нарушается дифференцировка хондроцитов
-
нарушается образование гидроксиапатита
-
нарушается соотношение метаболитов витамина Д
-
нарушается соотношение остеобластов и остеокластов
-
-
Ответ проверен 1503 При гипофосфатазии в нервной системе
-
возникает дефицит пиридоксальфосфата
-
нарушается соотношение метаболитов витамина Д
-
образуется дефицит витамина Д
-
образуется избыток гаммааминомасляной кислоты
-
-
Ответ проверен 1503 При гипофосфатазии для биохимического анализа крови типичны
-
гипераммониемия
-
гиперкальциемия
-
гиперфосфатемия
-
гиперхолестеринемия
-
гипогликемия
-
-
Ответ проверен 1503 Признаком поражения ЦНС в первые месяцы жизни при гипофосфатазии является
-
витамин B6-зависимые судороги
-
задержка психомоторного развития
-
угнетение ЦНС
-
угнетение сухожильных рефлексов
-
-
Ответ проверен 1503 При каких из нижеперечисленных наследственных заболеваний может применяться ферментозаместительная терапия?
-
болезнь Помпе
-
галактоземия
-
мукополисахаридоз II типа
-
синдром Марфана
-
фенилкетонурия
-
-
Ответ проверен 1503 Путями введения препарата для ферментозаместительной терапии являются
-
внутривенные инфузии
-
внутроимышечные инъекции
-
пероральный прием
-
подкожные инъекции
-
-
Ответ проверен 1503 Специфические рентгенологические признаки перинатальной формы гипофосфатазии - это
-
дисплазия тазобедренных суставов
-
мембранозный череп
-
остеохондральные шпоры
-
ускорение костного возраста
-