1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО – Ответы на тесты
  4. Классификация и способы...
Вопросы с ответами

Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий

НМО - Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала

Тест НМО на тему «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий»

12 523
8 339 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    Наиболее тяжёлые клинические фенотипы демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий наблюдаются при мутациях в гене

    1. EGR2

    2. GJB1

    3. MPZ

    4. PMP22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предваритеьный диагноз

    1. моторно-сенсорной полинейропатии

    2. мышечной дистрофии Дюшенна

    3. спастической параплегии Штрюмпеля

    4. спинальной амиотрофии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления наследуется по типу

    1. Х-сцепленному рецессивному

    2. аутосомно-доминантному

    3. аутосомно-рецессивному

    4. голандрическому

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Нейромиотония с аксональной нейропатией обусловлена мутациями в гене

    1. GDAP1

    2. HINT1

    3. MFN2

    4. TTR

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Один из частых генетических вариантов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене

    1. MFN2

    2. PMP22

    3. SH3TC2

    4. TTR

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основной молекулярно-генетической причиной наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа является

    1. гетерозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1

    2. делеция гена DMD

    3. делеция гена РМР22

    4. дупликация гена РМР22

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Основным механизмом возникновения дупликации и сопряжённой делеции в гене PMP22 является

    1. генная конверсия

    2. неравный кроссинговер

    3. нереципрокная транслокация

    4. транспозиция мобильного элемента

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Отличительным признаком нейропатии со склонностью к параличам от сдавления является наличие

    1. деформации кистей

    2. повышения сухожильных рефлексов

    3. рецидивирующих парезов периферических нервов

    4. спиноцеребеллярная атаксии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При аксональных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях можно выявить

    1. акромутиляции

    2. наличие трофических язв на коже голеней, которые часто инфицируются

    3. снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с

    4. снижение скорости проведения импульса по срединному нерву, но не менее 38 м/с

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При аллельной гетерогенности мутации

    1. в разных генах приводят к формированию одного клинического фенотипа

    2. в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов

    3. одного гена приводят к формированию одного клинического фенотипа

    4. одного гена приводят к формированию различных клинических фенотипов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При локусной гетерогенности мутации

    1. в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов

    2. одного гена приводят к формированию различных фенотипов

    3. одного и того же гена приводят к формированию одного клинического фенотипа

    4. произошедшие в разных генах, приводят к формированию единого клинического фенотипа

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При наличии клинической картины аксональной моторно-сенсорной нейропатии для установления молекулярно-генетической причины болезни наиболее целесообразно провести

    1. анализ дупликации гена РМР22

    2. поиск точковых мутаций в гене GJB1

    3. поиск точковых мутаций в гене MFN2

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является

    1. анализ дупликации гена РМР22

    2. поиск точковых мутаций в гене GJB1

    3. поиск точковых мутаций в гене РМР22

    4. секвенирование экзома

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При промежуточных вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий показатели скорости проведения импульса варьируют в пределах

    1. 0-10 м/сек

    2. 10-25 м/сек

    3. 25-45 м/сек

    4. 45-60 м/сек

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Причиной аллельной гетерогенности является

    1. многоэтапность процесса утилизации субстрата или синтеза продукта, требующая нескольких ферментных систем

    2. наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена

    3. наличие различных путей для реализации одного физиологического процесса, требующих разнообразных белковых продуктов генов

    4. сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Продукт гена GDAP1 совместно с митофузином обеспечивает

    1. слияние и расхождение митохондрий

    2. точность трансляции

    3. формирование перехвата Ранвье

    4. функционирование глиального канала

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Продукт гена GJB1 - коннексин 32, является

    1. выполняет функции шаперона

    2. осуществляет динамические процессы в митохондриальном хондриоме

    3. формирует глиальный канал

    4. функционирование микротрубочек периферических нервов

    5. является фактором транскрипции

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Самый распространенный генетический вариант аксональных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-доминантным типом наследования обусловлен мутациями в гене

    1. CAPN3

    2. FKRP

    3. MFN2

    4. MPZ

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Секвенирование экзома не позволяет определить

    1. изменение числа копий генов

    2. мутации в генах митохондриального генома

    3. однонуклеотидные замены

    4. однонуклеотидные инсерции и делеции

    5. экспансию нуклеотидных повторов

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Специфическими симптомами наследственной моторно-сенсорной нейропатии являются

    1. гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц

    2. гипотрофия мышц лица

    3. гипотрофия проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц

    4. усиление сухожильных рефлексов с рук и ног

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Суммарная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий варьирует в пределах

    1. 1:1000 - 1:3000

    2. 1:10000 - 1:50000

    3. 1:3000 - 1:10000

    4. 1:50000 - 1:100000

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Транстиретин, белковый продукт гена TTR, является

    1. структурным белком миелиновой оболочки

    2. супрессором опухолевого роста

    3. транскрипционным фактором

    4. транспортёром гормонов щитовидной железы

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Транстиретин, белковый продукт гена TTR, являясь транспортёром гормонов щитовидной железы, регулирует

    1. динамические процессы в митохондриях

    2. процессы апоптоза

    3. регенерацию периферических нервов

    4. функционирование глиального канала

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Транстиретиновая аксональная нейропатия наследуется по

    1. Х-сцепленному доминантному типу

    2. аутосомно-доминантному типу

    3. аутосомно-рецессивному типу

    4. митохондриальному типу

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Транстиретин является предшественником

    1. амилоида

    2. дегидробиоптерина

    3. миелина

    4. прионного белка

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Трофические язвы на коже голеней, выраженные расстройства всех видов чувствительности, мутиляции пальцев ног наиболее характерны для наследственной моторно-сенсорной нейропатии

    1. 1А типа, обусловленной мутациями в генеРМР22

    2. 2D типа, обусловленной мутациями в генеGARS

    3. 2В типа, обусловленной мутациями в гене RAB7

    4. 4C типа, обусловленной мутациями в генеSH3TC2

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене

    1. DMD

    2. ERG1

    3. GJB1

    4. PMP22

    Показать полность