Тест НМО на тему «Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок»

вариабельные домены иммуноглобулинов и B-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками РНК

вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (TCR) кодируются не непрерывными участками ДНК, а прерывистыми сегментами генов, отделенных друг от друга

вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками ДНК

корь встречается во всех климатических зонах и у представителей всех рас; по оценкам эпидемиологов, до широкомасштабного введения вакцин к 10-летнему возрасту успевали переболеть более 90% людей

корь встречается преимущественно у коренного населения стран Азии

корь встречается преимущественно у коренного населения стран Латинской Америки

младенец с эритродермией, плохой прибавкой в весе

ребенок наблюдающийся по поводу ДЦП без эффекта от лечения и реабилитации

ребенок с атрезией ануса (единственный порок)

ребенок с врожденной микроцефалией, полидактилией

ребенок с тромбоцитопенией, анемией, микроцефалией

восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения

восстановление одноцепочечных разрывов single strand break (SSB), путем восстановления вырезанных баз

особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК, произошедшие при нормальном биосинтезе или в результате воздействия физических или химических агентов

детский церебральный паралич

наследственные мозжечковые атаксии

посттравматические нарушения со стороны ЦНС

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

Х-сцепленный синдром гипериммуноглобулинемии М

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит

классический синдром Оменн при дефиците RAG1/RAG2

наличие селективного дефицита IgA и IgE и повышение IgM

повышение триглицеридов и положительная прямая проба Кумбса

снижение сывороточного В12

лимфопения, снижение CD3+, CD4+

лимфоцитоз и тромбоцитопения

снижение CD19+ при повышенном уровне CD3+

тромбоцитопения и эозинофилия

восстановление двухцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации

восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения

восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных баз

восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных нуклеотидов

восстановление одноцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации

дефицит Artemis

дефицит ДНК-лигазы 4

синдром Марфана

синдром Секкеля

агаммаглобулинемия

нормальные концентрации сывороточных иммуноглобулинов

повышение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM

снижение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM

микроцефалия с рождения, частые тяжелые инфекции

мозжечковая атаксия, частые тяжелые инфекции

снижение уровней IgA, IgM, IgG, нейтропения с рождения, положительные антитела к нейтрофилам

выраженные нарушения пролиферативного ответа Т-клеток и В-клеток на митогены, антигены, анти-CD3 антитела и снижение реакций замедленной гиперчувствительности в кожных тестах

лимфоцитоз

олигоклональность Т-клеточного рецептора

снижение абсолютного количества В-клеток (CD19+, CD20+)

снижение количества CD3+ T -клеток, за счет субпопуляции CD4+

снижение наивных (CD4+ CD45RA+) клеток среди CD4+ лимфоцитов

агаммаглобулинемию с дефицитом В-клеток

синдром гипериммуноглобулинемии М

тяжелый комбинированный иммунодефицит

фенотип синдрома Оменн

атаксия-телеангиэктазия

аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

дефицит ДНК-лигазы 4

дефицит молекул гистосовместимости II класса

синдром Ниймеген

диагностика ПИД с нетипичной клинико-лабораторной презентацией

дифференциальная диагностика разных форм грыж

определение тактики дальнейшего лечения

проведение пренатальной диагностики

NBS1 1634del27

NBS1 635G>T

NBS1 657 del5

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

общая вариабельная иммунная недостаточность

синдром Ниймеген

синдром Оменн

хроническая гранулематозная болезнь

иммунофенотипирование лимфоцитов

определение концентрации сывороточного иммуноглобулина Е

определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов A, G, M

определение функциональной активности лимфоцитов

хемилюминесценция нейтрофилов

количественной и функциональной недостаточностью Т-клеточного иммунитета

нарушениями регуляции клеточного цикла

повышенной ломкостью хромосом

снижением концентрации сывороточных иммуноглобулинов

1, 5 и 7 хромосомы

22 хромосому

7 и 14 хромосомы

агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток

иммунодефицит с минимальными иммунологическими нарушениями

тяжелый комбинированный иммунодефицит

фенотип синдрома Оменн

агаммаглобулинемия

гипергаммаглобулинемия

микроцефалия

развитие гипоплазии/аплазии кроветворения

заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения

назначение противоинфекционной терапии по показаниям

назначение противосудорожных препаратов

проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток

заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения

назначение витамина В12

специфической терапии не существует

хирургическая коррекция микроцефалии

заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного ведения

назначение витамина Д3

проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток

хирургическую коррекцию микроцефалии

хирургическую коррекцию пороков развития

достраивает цепи ДНК при гомологичном соединении

распознает двухцепочечные разрывы ДНК

формирует разрывы ДНК

атетоидные движения

высокий риск развития онкологических заболеваний

нарушения походки

повышенная склонность к инфекциям

характерные черты лица

лимфопения, прогрессивное снижение CD3+ клеток

повышение концентрации IgE

снижение концентрации IgA, повышение IgM

снижение концентрации IgM, повышение IgA

снижение пролиферативной активности лимфоцитов

гипоплазия нижней челюсти

длинный нос

микроцефалия

полидактилия

прогнатия