Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики»
-
Ответ проверен 1503 Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является
-
поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК
-
секвенирование всей последовательности митохондриальной ДНК
-
секвенирование гена OPA1 методом Сенгера
-
секвенирование полного экзома
-
-
Ответ проверен 1503 Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется
-
выраженной гипертрофической кардиомиопатией
-
дыхательной недостаточности со стридором
-
неспецифическими миопатическими симптомами
-
сходством клинической картины с синдромом Ли
-
-
Ответ проверен 1503 Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как
-
аминогликозиды
-
вальпроаты
-
коэнзим Q10
-
нестероидные противовоспалительные средства
-
-
Ответ проверен 1503 Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз
-
острый; билатеральным
-
острый; последовательным
-
хронический; билатеральным
-
хронический; унилатеральным
-
-
Ответ проверен 1503 При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются
-
взрослые после 50 лет независимо от пола
-
дети 1-го года жизни независимо от пола
-
женщины
-
мужчины
-
-
Ответ проверен 1503 При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов
-
30-45
-
50-55
-
60-75
-
80-85
-
-
Ответ проверен 1503 При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с
-
гликогенозами
-
наследственными кардиомиопатиями
-
наследственными эпилепсиями
-
спинальными мышечными атрофиями
-
-
Ответ проверен 1503 Причиной ишемического инсульта при синдроме MELAS является
-
артериальная гипотензия
-
дислипидемия
-
скопление митохондрий в стенках артериол и капилляров
-
тромбоз сосудов головного мозга вследствие гипергомоцистеинемии
-
-
Ответ проверен 1503 Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром
-
NARP
-
Кирнса-Сейра
-
Ли
-
Пирсона
-
-
Ответ проверен 1503 Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных
-
ClinVar
-
DECIPHER
-
MITOMAP
-
OMIM
-
-
Ответ проверен 1503 Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать
-
болезнь Фабри
-
нейрональный цероидный липофусциноз
-
синдром Ли
-
синдром центральной гиповентиляции
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования
-
Y-сцепленному
-
Х-сцепленному рецессивному
-
аутосомно-рецессивному
-
митохондриальному
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром SANDO обусловлен
-
крупными единичными делециями мтДНК
-
мутациями в генах биогенеза мтДНК
-
мутациями в генах митохондриальных тРНК
-
мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром Ли обусловлен
-
крупными единичными делециямимтДНК
-
мутациями в генах биогенеза мтДНК
-
мутациями в генах митохондриальныхтРНК
-
мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
-
-
Ответ проверен 1503 Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования
-
Х-сцепленный рецессивный
-
аутосомно-доминантный
-
аутосомно-рецессивный
-
материнский
-
-
Ответ проверен 1503 Снижение активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий чаще всего встречается у пациентов с синдромом
-
Ли
-
Пирсона
-
истощения мтДНК
-
синдромом Альперса
-
-
Ответ проверен 1503 Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом
-
Ли
-
Пирсона
-
РЕО
-
истощения мтДНК
-
синдромом Альперса
-
-
Ответ проверен 1503 У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является
-
невральнаяамиотрофия 1А типа
-
синдром SANDO
-
спиноцеребеллярная атаксия
-
хорея Гентингтона
-
-
Ответ проверен 1503 У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C
-
встречается в гетероплазмическом состоянии
-
встречается в гомоплазмическом состоянии
-
не встречается
-
-
Ответ проверен 1503 Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен
-
замещением мышечных волокон соединительной тканью
-
накоплением гликогена, митохондриальнойАТФ-азы и глюканфосфорилазы в центральной части мышечных волокон
-
наличием в саркоплазме мышечных волокон скелетных мышц нитевидных включений
-
скоплением под сарколеммой генетически изменённых пролиферирующих митохондрий
-
-
Ответ проверен 1503 Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых
-
100000
-
4000
-
40000
-
400000
-
-
Ответ проверен 1503 Чувствительность и специфичность биохимических маркёров митохондриальных заболеваний, таких как концентрация лактата в крови после нагрузки глюкозой и нарушение соотношения лактат/пируват в крови, составляет _____ процентов
-
не более 70
-
не менее 70
-
не менее 80
-
около 100
-