Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2024
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)»
-
Ответ проверен 1503 Активность ГАЛТ у пациентов с галактоземией Дуарте (G/D) составляет
-
25% от контроля
-
более 50% от контроля
-
менее 10% от контроля
-
-
Ответ проверен 1503 В каких случаях необходимо исключать ГАЛ?
-
Гурлер-фенотип
-
появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни
-
признаки печеночно-клеточной недостаточности
-
сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E.coli
-
сочетание желтухи и геморрагического синдрома в первые 2 недели жизни
-
-
Ответ проверен 1503 В качестве прикорма у детей с ГАЛ НЕ рекомендовано использование
-
безмолочных каш
-
мясного пюре
-
овощных пюре
-
творога
-
-
Ответ проверен 1503 Выделяются следующие клинические формы ГАЛ III
-
доброкачественная (изолированная)
-
промежуточная
-
тяжелая (генерализованная)
-
-
Ответ проверен 1503 Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена дефицитом фермента
-
галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ)
-
галактокиназы (ГАЛК)
-
уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ)
-
-
Ответ проверен 1503 Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена мутациями в гене
-
GALE
-
GALK1
-
GALT
-
-
Ответ проверен 1503 Галактоземия-Дуарте (G/D) является вариантом
-
галактоземии I типа
-
галактоземии II типа
-
галактоземии III типа
-
-
Ответ проверен 1503 Галактоземия относится к группе болезней
-
дыхательной цепи митохондрий
-
лизосомные накопления
-
наследственные нарушения обмена углеводов
-
-
Ответ проверен 1503 Галактоземия по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, относится к группе болезней
-
врожденных аномалий (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)
-
крови, кроветворных органов и отдельных нарушений, вовлекающих иммунный механизм (D50-D89)
-
органов пищеварения (K00-K93)
-
эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)
-
-
Ответ проверен 1503 Диагностическим признаком классической галактоземии является снижение активности ГАЛТ на ____ от нормы
-
<10%
-
<25%
-
<50%
-
-
Ответ проверен 1503 Диетотерапия при ГАЛ у детей первого года жизни исключает назначение
-
безлактозной смеси
-
смеси на основе козьего молока
-
соевой смеси
-
-
Ответ проверен 1503 Для исследования активности ГАЛТ используются
-
лейкоциты
-
фибробласты
-
эритроциты
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование активности ГАЛТ следует проводить
-
в течение 1 месяца после переливания эритроцитарной массы
-
не ранее 2 месяца после переливания эритроцитарной массы
-
не ранее 3 месяца после переливания эритроцитарной массы
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование минеральной плотности костной ткани - (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет проводится с частотой
-
не чаще 1 раза в 2 года, не реже 1 раза в 3 года
-
не чаще 1 раза в 6 месяцев, не реже 1 раза в 2 года
-
не чаще 1 раза в год, не реже 1 раза в 5 лет
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ I относятся
-
дефицит альфа-1-антитрипсина
-
мукополисахаридоз
-
нарушение β-окисления жирных кислот
-
тирозинемия 1 типа
-
-
Ответ проверен 1503 К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ у новорожденных относятся
-
болезнь Вольмана
-
дефицит α1-антитрипсина
-
синдром Гурлер
-
тирозинемия тип I
-
-
Ответ проверен 1503 К клиническим проявлениям тяжелой (генерализованной) формы ГАЛ III НЕ относится
-
анурия
-
желтуха
-
мышечная гипотония
-
рвота
-
-
Ответ проверен 1503 Клиническая симптоматика при ГАЛ II может быть ограничена только развитием
-
гепатита
-
диареи
-
катаракты
-
судорог
-
-
Ответ проверен 1503 Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить
-
не реже 1 раза в 2 месяцев
-
не реже 1 раза в 3 месяца
-
не реже 1 раза в 6 месяцев
-
-
Ответ проверен 1503 К основным проявлениям ГАЛ I у новорожденного относятся
-
диарея
-
мышечная гипотония
-
рвота
-
спленомегалия
-
-
Ответ проверен 1503 Массовый неонатальный скрининг на галактоземию в Российской Федерации проводят в сроки
-
в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного
-
в возрасте 48-72 часов жизни у доношенного и на 3-е сутки жизни у недоношенного
-
в возрасте до 24 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки жизни у недоношенного
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее тяжелым проявлением ГАЛ I у новорожденного является
-
почечная недостаточность
-
сепсис
-
сердечная недостаточность
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее часто ГАЛ I проявляется
-
в неонатальном периоде
-
после 3 лет
-
после 6 лет
-
после года
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой (до 90% случаев) причиной развития сепсиса при ГАЛ I у новорожденных является
-
Escherichia coli
-
Staphylococcus aureus
-
Streptococcus pyogenes
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее частой формой ГАЛ является
-
ГАЛ I
-
ГАЛ II
-
ГАЛ III
-
-
Ответ проверен 1503 Накопление галактитола при ГАЛ НЕ способствует формированию
-
гипергликемии
-
гипогликемического синдрома
-
катаракты
-
псевдоопухоли мозга
-
-
Ответ проверен 1503 Недостаточность любого из ферментов ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ в крови способствует повышению концентрации
-
галактозы
-
лактозы
-
мочевины
-
холестерина
-
-
Ответ проверен 1503 Неонатальный скрининг на галактоземию доношенным новорожденным проводят
-
в первые 24-48 часов жизни
-
на 3-4 сутки жизни
-
на 7 сутки жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Неонатальный скрининг на галактоземию недоношенным новорожденным проводят
-
на 2 сутки жизни
-
на 4 сутки жизни
-
на 7 сутки жизни
-
-
Ответ проверен 1503 Первый этап подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ включает
-
поиск мутаций в гене GALE
-
полный анализ гена GALT методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций
-
скрининг на наиболее частые мутации в гене GALT и вариант Дуарте
-