Тест НМО на тему «Дисморфология»

кончик носа

носовая перегородка

область лба

область рта

переносица

периорбитальный регион

глазные щели

нёбо

область шеи

переносица

фильтрум

волосистой части головы

глазных щелей

зубов

подбородка

ушных раковин

деформация

дизрупция

дисплазия

порок развития

метаболических заболеваний

нейродегенеративных заболеваний

синдромов множественных пороков развития

хромосомных заболеваний

выдающиеся мягкие ткани на вентральных поверхностях дистальных фаланг пальцев

отсутствие всех фаланг всех пальцев вместе с мягкими тканями

пальцы не могут быть распрямлены до 180 с помощью как активного, так и пассивного разгибания

увеличенная ширина пальцев

изменчивость

морфогенез

морфология

нарушение развития

наследственность

искривление в плоскости ладони

отклонение от оси конечности

отсутствие фаланг

укорочение пальцев

клиновидная форма 5-х пальцев

оба 5-е пальцы изогнуты в плоскости ладони в радиальную сторону

оба 5-е пальцы согнуты в сторону ладони бес возможности разгибания

отсутствие всех фаланг 5-х пальцев рук и связанных мягких тканей

инвагинация верхней части уха под кожу височной области

отсутствие противозавитка

отсутствие ушной раковины

расщепление уха

сглаженность рисунка ушной раковины

глубокий фильтр

отсутствие обычного параллельного положения колонн фильтра

сглаженность фильтра

срединный шов в области фильтра

вывернутая верхняя губа

гиперпигментация в области губ

отсутствие парамедианных пиков и срединной вырезки верхней губы

чрезмерно выраженные парамедианные пики и срединная вырезка верхней губы

ямки на нижней губе

врожденный вывих бедра

генерализованная гипермобильность суставов

разрывы сосудов в молодом возрасте

увеличение дистанции между глазными яблоками (зрачками), межзрачковое расстояние выше 97-го перцентиля

уменьшение дистанции между глазными яблоками, межзрачковое расстояние ниже 3-го перцентиля

анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки

морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума

распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна

морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов) либо социальной адаптации индивидуума

нарушения внутриклеточных процессов

нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена

необычные морфологические черты, не имеющие серьезных медицинских или косметических последствий для пациента, не сопровождающиеся нарушениями функции органа или системы

комплекс признаков, являющихся следствием каскада событий, инициированных одним фактором

непостоянный набор аномалий, которые имеют тенденцию встречаться в сочетании друг с другом

распознаваемый комплекс аномалий, этиология которого известна