Тест НМО на тему «Роль лабораторных методов исследования в дифференциальной диагностике эритроцитозов»

sO2

tO2

р50

рО2

рСО2

гемоглобин, в котором гистидин, участвующий в связывании железа, заменен другими аминокислотами

гемоглобин, в котором глутамин β-цепи глобина заменен на валин

гемоглобин, в котором глутамин β-цепи глобина заменен на лизин

гемоглобин, состоящий из четырех β-цепей

гемоглобин, состоящий из четырех γ-цепей

2,3-дифосфоглицерата

HIF-2α

белка VHL

гепсидина

пролактина

тромбопоэтина

эритропоэтина

семейный эритроцитоз второго типа

семейный эритроцитоз первого типа

семейный эритроцитоз третьего типа

эритремия

болезнь Иценко-Кушинга

гипотиреоз

гипофизарный нанизм

сахарный диабет

феохромоцитома

амилоидоз почек

гидронефроз почек

гломерулонефрит

пиелонефрит

2-оксиглутарат-зависимая оксигеназа 2 типа

НАДН-метгемоглобинредуктазы

дифосфоглицератмутазы

янус-киназы второго типа

наличие мутации JAK2 V617F или JAK2 в экзоне 12

повышенный уровень эритропоэтина

рост эндогенных эритроидных колоний в культуре

субнормальный уровень эритропоэтина

в метгемоглобине произошла замена глутамин β-цепи глобина на валин

гем в метгемоглобине содержит железо в форме Fe3+ вместо Fe2+

метгемоглобин состоит из четырех β-цепей

метгемоглобин состоит из четырех γ-цепей

обрыву синтеза полипептидной цепи HIF-2α

повышению связывание HIF-2α в области каталитического домена 2-оксиглутарат-зависимой оксигеназы 2 типа

снижению гидроксилирования HIF-2α

обрыву синтеза полипептидной цепи 2-оксиглутарат-зависимой оксигеназы 2 типа

повышению связывание HIF-2α в области каталитического домена 2-оксиглутарат-зависимой оксигеназы 2 типа

снижению связывания HIF-2α в области каталитического домена 2-оксиглутарат-зависимой оксигеназы 2 типа

увеличение массы циркулирующих эритроцитов более 125% от ожидаемого числа для пациента определенной массы тела

эритроцитоз - это состояние, когда число эритроцитов превышает верхнюю референсную границу, соответствующую полу и возрасту пациента

эритроцитоз - это состояние, которое характеризуется увеличением количества эритроцитов в единице объема крови свыше 4,7х12/ л у женщин и более 5,5х12/ л у мужчин

эритроцитоз - это увеличение числа эритроцитов свыше 5х1012/ л

гепсидин

пролактин

тромбопоэтин

эритропоэтин

лимфатические узлы

надпочечники

печень

почки

селезенка

насыщение крови кислородом

парциальное напряжение кислорода в артериальной крови

положение кривой диссоциации оксигемоглобина, следовательно, отдачу тканям кислорода и степень сродства гемоглобина к кислороду

фракцию кислорода, связанную с гемоглобином

в пределах референтных значений

повышен

снижен

EGLN1

белка VHL

рецептора к эритропоэтину

янус-киназы 2 типа (Jak2V617F)

белка VHL

рецептора к эритропоэтину

фермента 2-оксиглутарат-зависимой оксигеназы 2 типа

янус-киназы 2 типа (Jak2V617F)

белка VHL

рецептора к эритропоэтину

эритропоэтина

янус-киназы 2 типа (Jak2V617F)

интенсивность эритропоэза в костном мозге

клеточное парциальное давление кислорода в тканях (рО2)

клеточное парциальное давление углекислого газа в тканях (рСО2)

концентрация гемоглобина

число циркулирующих эритроцитов

повышении концентрации 2,3-дифосфоглицерата

повышении концентрации патологических форм гемоглобина (метгемоглобина и других)

снижении рН крови

снижении уровня рСО2

уменьшении концентрации 2,3-дифосфоглицерата

башкир

марийцев

русских

удмуртов

чувашей

лучевой

общей сонной

плечевой

подвздошной

почечной

вставка в гене белка VHL

делеция в гене белка VHL

точечная мутация в гене янус-киназы 2 типа (Jak2V617F) - замена валина на фенилаланин в 617 положении полипептидной цепи янус-киназы 2 типа

точечная мутация, замена аргинина на триптофан в 200 положении полипептидной цепи белка VHL (Arg200Trp)

миссенс-мутации в гене EPAS1

точечная мутация в гене янус-киназы 2 типа (Jak2V617F) - замена валина на фенилаланин в 617 положении полипептидной цепи янус-киназы 2 типа

точечная мутация, замена аргинина на триптофан в 200 положении полипептидной цепи белка VHL (Arg200Trp)

точечная мутация, замена пролина на аргинин в 317 положении полипептидной цепи 2-оксиглутарат-зависимой оксигеназы 2 типа (Pro317Arg)

точечная мутация в гене тромбопоэтина, которая ведет к замене серина на аспарагин в 505 положении

точечная мутация в гене янус-киназы 2 типа (Jak2V617F) - замена валина на фенилаланин в 617 положении полипептидной цепи янус-киназы 2 типа

точечная мутация, замена аргинина на триптофан в 200 положении полипептидной цепи белка VHL (Arg200Trp)

точечная мутация, замена пролина на аргинин в 317 положении полипептидной цепи 2-оксиглутарат-зависимой оксигеназы 2 типа (Pro317Arg)

аутосомно-доминантный

аутосомно-рецессивный

доминантный, сцепленный с Y-хромосомой

доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой