Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога»
-
Ответ проверен 1503 Премутация - это
-
мутация в промоторной области
-
нестабильность генотипическая
-
нестабильность фенотипическая
-
полная динамическая мутация
-
порог предрасположенности к экспансии
-
-
Ответ проверен 1503 При какой болезни экспансии отсутствует феномен антиципации?
-
атаксия Фридрейха
-
миотоническая дистрофия
-
прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
-
спиноцеребеллярная атаксия 1 тип
-
хорея Гетингтона
-
-
Ответ проверен 1503 Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга относится
-
болезни импринтинга
-
болезни экспансии полиаланинового тракта
-
болезни экспансии полиглутаминового тракта
-
болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов
-
митохондриальные болезни
-
-
Ответ проверен 1503 Редкое заболевание с экспансией повтора CAG в 5'-нетранслируемой области гена PPP2R2B
-
спиноцеребеллярная атаксия, тип 1
-
спиноцеребеллярная атаксия, тип 10
-
спиноцеребеллярная атаксия, тип 12
-
спиноцеребеллярная атаксия, тип 5
-
спиноцеребеллярная атаксия, тип 7
-
-
Ответ проверен 1503 Семейная алобарная голопрозэнцефалия проявляется при количестве повторов GCA и GCT
-
15-25
-
20-25
-
90-180
-
более 200
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
-
альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции
-
нарушения проходимости дыхательных путей
-
обструкции бронхов
-
поражения коры больших полушарий
-
-
Ответ проверен 1503 Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
-
нарушения проходимости верхних дыхательных путей
-
поверхностного дыхания при нормальной его частоте
-
поражения коры больших полушарий
-
симптомов обструкции бронхов
-
-
Ответ проверен 1503 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора CAG
-
10-12
-
100-200
-
20-35
-
39-82
-
более 1000
-
-
Ответ проверен 1503 Хорея Гентингтона проявляется при количестве копий повтора CAG
-
10-25
-
100-201
-
36-121
-
39-82
-
-
Ответ проверен 1503 Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене
-
ARX
-
NF1
-
SCN1A
-
TSC2
-
WT1
-