Тест НМО на тему «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний»

мать носитель мутантного аллеля

оба родителя больны

оба родителя носители мутантного аллеля

один из родителей носитель мутантного аллеля

возникают в течение жизни

герминальные

локализуются в половых клетках

передаются по наследству

соматические

невозможность определения крупных делеций

невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга

низкая пропускная способность

низкий уровень ошибок

для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС

для использования специфических препаратов в лечении пациента

для поиска родственного донора

для проведения пренатальной диагностики

домены

интроны

хромосомы

экзоны

Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1)

Дефицит STAT1 (ген STAT1)

Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS)

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4)

Активированная PI3Kδ (ген PIK3 p110)

Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV)

Х-сцепленная нейтропения (ген WAS)

полногеномное секвенирование

полноэкзомное секвенирование

таргетные панели ПИДС

вероятно патогенные

гетерозиготные

патогенные

хромосомные

Вероятно доброкачественные

Вероятно патогенные

Доброкачественные

Неясного значения

Патогенные

кровных родственников пробанда

мать пробанда при беременности

родителей пробанда

сиблингов пробанда

мать пробанда при беременности

сестёр матери пробанда

сестёр отца пробанда

сестёр пробанда

Х-сцепленном наследовании

аутосомно-доминантном наследовании

аутосомно-рецессивном наследовании

при любом типе наследования

иммуноферментный анализ (ИФА)

прямое секвенирование по Сенгеру

секвенирование нового поколения (NGS)

хромосомный микроматричный анализ

замене аминокислоты

изменению смысла кодона

образованию бессмысленного стоп-кодона

остановке синтеза белка

изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке

изменениями ДНК в сперматозоидах

изменениями ДНК в яйцеклетках

полностью изменять свойства белка

приводить к остановке синтеза белка

усиливать активность белка

гетерозиготные

гомозиготные

компаунд гетерозиготные

быстрое устаревание панелей

дорого в использовании

дёшево в использовании

сложность интерпретации результатов

ВВИГ

генной терапии

противомикробной терапии

таргетных препаратов

трансплантации гемопоэтических стволовых клеток

доступность методов

изучение влияния соматических мутаций на фенотип

изучение эпигенетических влияний

простота анализа данных

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS)

Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3)

Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3)

Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1)

Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE)

ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK)

Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM)

Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1)

Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1)

IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3)

Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS)

Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB)

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK)

возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа

относительно дешёвая технология

позволяет выявлять соматические мутации

позволяет одновременно секвенировать большое число образцов

позволяет определять крупные делеции

возможность выявления всех дефектов

возможность выявления только дефектов генов ПИДС

дорого в использовании

сложность интерпретации результатов

возможность выявления мутаций в интронах

возможность выявления новых генов заболеваний

возможность выявления соматических мутаций

сложность интерпретации результатов

при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом

при ПИДС с чётким клиническим фенотипом

Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования

Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта

Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта

амниотической жидкости

ворсин хориона

крови матери

крови отца