1. Ответы на тесты
  2. Тестирование медработни...
  3. НМО – Ответы на тесты
  4. Наследственные болезни...
Вопросы с ответами

Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика

НМО - Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала

Тест НМО на тему «Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика»

12 492
5 779 0
Купить ответы PDF Скачать ответы
*Внимание! Все вопросы доступны на сайте, После покупки вам будут доступны вопросы в *.PDF для скачивания

  • Ответ проверен

    1503

    При болезни Гоше в нервных клетках накапливается

    1. ганглиозид GM1

    2. ганглиозид GM2

    3. глюкоцереброзид

    4. маннозо-6-фосфат

    5. сфингомиелин

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение

    1. большинство больных - выходцы из Италии

    2. большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни

    3. диетические меры - паллиативны

    4. поражение нервной системы встречается редко

    5. характерна диарея

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При накоплении гликогена в лизосомах возникает

    1. болезнь Помпе

    2. гепатоцеребральная дистрофия

    3. гликогеноз 5 типа

    4. метахроматическая лейкодистрофия

    5. миопатия Дюшена

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    При синдроме Цельвегера наблюдается

    1. отсутствие пероксисом в печени

    2. панцитопения

    3. поражения печени и желудочно-кишечного тракта

    4. тяжелые неврологические нарушения

    5. черепно-лицевые аномалии

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Причиной возникновения НБО являются

    1. генные мутации

    2. геномные мутации

    3. изменение числа хромосом

    4. сбалансированные транслокации

    5. тератогенные воздействия

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Синдром Леша-Найяна включает

    1. повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты

    2. повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты

    3. умственную отсталость

    4. членовредительство

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз

    1. болезнь Гоше

    2. болезнь накопления гликогена

    3. метахроматическая лейкодистрофия

    4. наследственная гиперхиломикронемия

    5. ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается

    1. гипоксантин

    2. мочевая кислота

    3. мочевина

    4. фенилмолочная кислота

    5. фумаровая кислота

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов - гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией

    1. 100%

    2. 25%

    3. 50%

    4. 75%

    5. близко к 0%

    Показать полность

  • Ответ проверен

    1503

    Эпилепсия характерна для всех заболеваний, за исключением

    1. аминоацидопатии

    2. ганглиозидоза

    3. лейкодистрофии

    4. муковисцидоза

    5. органической ацидурии

    Показать полность