Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2022
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)»
-
Ответ проверен 1503 B6-резистентная форма гомоцистинурии характеризуется
-
аутосомно-доминантным типом наследования
-
более часто встречающимися психическими нарушениями
-
ранним началом
-
ранним развитием остеопороза
-
редкими случаями нарушения интеллекта
-
-
Ответ проверен 1503 Беременным пациенткам с классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR антикоагулянтная терапия назначается в следующие периоды
-
как минимум 3 недели после родов
-
как минимум 6 недель после родов
-
с первого триместра
-
с третьего триместра
-
со второго триместра
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с высоким уровнем общего гомоцистеина в крови и моче рекомендовано определение уровня
-
пантотеновой кислоты
-
пиридоксина
-
рибофлавина
-
тиамина
-
цианокобаламина
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с клиническими и лабораторными признаками гомоцистинурии проводятся
-
МРТ головного мозга
-
ЭКГ
-
ЭХО-КГ
-
рентгенография пораженной части костного скелета
-
рентгеноденситометрия
-
-
Ответ проверен 1503 Всем пациентам с подтвержденным диагнозом классическая гомоцистинурия вследствие недостаточности фермента цистатион-β-синтазы рекомендовано проведение теста с
-
белком
-
глюкозой
-
пиридоксином
-
фолиевой кислотой
-
цианокобаламином
-
-
Ответ проверен 1503 Гомоцистинурия может приводить к
-
агенезии мозолистого тела
-
аденоме гипофиза
-
перивентрикулярной лейкомаляции
-
экстрапирамидным расстройствам
-
эпилепсии
-
-
Ответ проверен 1503 Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, характеризуется
-
быстро прогрессирующей гипертрофической кардиомиопатией
-
полинейропатией
-
ранней манифестацией
-
регрессом психического развития
-
слабо выраженной симптоматикой
-
-
Ответ проверен 1503 Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма
-
аргинина
-
глутамина
-
метионина
-
серина
-
тирозина
-
-
Ответ проверен 1503 Детям с частичным ответом на пиридоксин необходимо
-
исключить прием высоких доз пиридоксина
-
принимать бетаин
-
принимать карнитин
-
принимать пиридоксин в более высоких дозах
-
соблюдать диетотерапию
-
-
Ответ проверен 1503 Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, характерны
-
высокий уровень гомоцистеина
-
нормальный уровень метилмалоновой кислоты
-
повышение метионина в сыворотке крови
-
снижение цистина в сыворотке крови и моче
-
сниженный или нормальный уровень метионина
-
-
Ответ проверен 1503 Для классической гомоцистинурии критериями диагностики служат
-
выявление мутаций в гене CBS
-
нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и моче
-
повышение в крови уровня общего и свободного гомоцистеина
-
повышение уровня метионина в крови
-
сниженный или нормальный уровень метионина в крови и моче
-
-
Ответ проверен 1503 Для классической гомоцистинурии характерны
-
повышение гомоцистеина в сыворотке крови и моче
-
повышение метионина в сыворотке крови
-
повышение цистина в моче
-
понижение метионина в сыворотке крови
-
снижение цистина в сыворотке крови и моче
-
-
Ответ проверен 1503 Исследование уровня гомоцистеина в крови проводится при условии, что пациент исключил прием
-
пиридоксина в течение минимум двух недель
-
пиридоксина в течение минимум одной недели
-
фолиевой кислоты в течение минимум двух недель
-
цианокобаламина в течение минимум двух недель
-
цианокобаламина в течение минимум одной недели
-
-
Ответ проверен 1503 К возможным проявлениям гомоцистинурии относятся
-
гипопигментация волос
-
гипопигментация кожи
-
острый панкреатит
-
синдром мальабсорбции
-
функциональные запоры
-
-
Ответ проверен 1503 К классической форме гомоцистинурии относятся
-
В6-резистентная гомоцистинурия
-
В6-чувствительная гомоцистинурия
-
гомоцистинурия-мегалобластная анемия
-
метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
-
тяжелая форма дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая форма гомоцистинурии проявляется
-
задержкой интеллектуального развития
-
нарушениями системы гемостаза
-
поражением лимфатической системы
-
поражениями периферической нервной системы
-
соединительно-тканными изменениями
-
-
Ответ проверен 1503 Классическая форма гомоцистинурии связана с дефицитом фермента
-
метионин-аденозил-трансферазы
-
метионинсинтазы
-
сульфитоксидазы
-
цистатион-β-синтазы
-
цистатионин-гамма-лиазы
-
-
Ответ проверен 1503 Классическую гомоцистинурию необходимо дифференцировать с
-
глутаровой ацидурией 1 типа
-
метилмалоновой ацидурией
-
нарушением окисления среднецепочечных жирных кислот
-
нарушением цикла мочевины
-
первичной недостаточностью L-карнитина
-
-
Ответ проверен 1503 Классическую гомоцистинурию необходимо дифференцировать с
-
синдромом Беквита-Видемана
-
синдромом Билса
-
синдромом Марфана
-
синдромом Сотоса
-
синдромом Шерешевского-Тернера
-
-
Ответ проверен 1503 Классическую форму гомоцистинурии вызывает дефицит фермента
-
метилентетрагидрофолатредуктаза
-
метилмалонил-КоА-мутаза
-
метионинсинтаза
-
транскобаламин
-
цистатионин-бета-синтаза
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические проявления классической гомоцистинурии часто напоминают
-
врожденные нарушения гликозилирования
-
гликогенозы
-
лизосомные болезни накопления
-
митохондриальные болезни
-
нарушения В-окисления жирных кислот
-
-
Ответ проверен 1503 Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblD-HC, cblE, cblG) чаще характеризуются
-
кардиомиопатией
-
мышечной гипотонией
-
нарушениями сознания
-
судорогами
-
токсическим гепатитом
-
-
Ответ проверен 1503 К негенетическим причинам повышения уровня общего гомоцистеина относятся
-
адреногенитальный синдром
-
гиперпаратиреоз
-
гипопаратиреоз
-
гипотиреоз
-
сахарный диабет
-
-
Ответ проверен 1503 К повышению уровня гомоцистеина в крови может привести прием следующих препаратов
-
аторвастатин
-
индометацин
-
карбамазепин
-
метотрексат
-
никотиновая кислота
-
-
Ответ проверен 1503 Критериями диагностики гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, являются
-
выявление мутаций в гене MTHFR
-
нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и моче
-
повышение в крови уровня общего и свободного гомоцистеина
-
повышение уровня метионина в крови
-
сниженный или нормальный уровень метионина в крови и моче
-
-
Ответ проверен 1503 Наиболее ранними психическими нарушениями при гомоцистинурии являются
-
депрессия
-
когнитивные нарушения
-
обсессивно-компульсивные нарушения
-
психозы
-
шизофрения
-
-
Ответ проверен 1503 Накопление общего гомоцистеина непосредственно приводит к активации
-
проконвертина
-
тромбопластина
-
фактора Кристмаса
-
фактора Стюарт-Прауэра
-
фактора Хагемана
-
-
Ответ проверен 1503 Нарушения реметилирования можно заподозрить при наличии
-
задержки физического развития
-
полинейропатии
-
прогрессирующей гидроцефалии
-
проявлений микроангиопатии
-
судорожного синдрома
-
-
Ответ проверен 1503 Ожидаемый уровень метионина в плазме крови у новорожденных при диагностике гомоцистинурии составляет
-
10 - 40 мкмоль/л
-
110 - 150 мкмоль/л
-
160 -190 мкмоль/л
-
200 - 1500 мкмоль/л
-
50 - 100 мкмоль/л
-
-
Ответ проверен 1503 Пациентам с дефицитом MTHFR раннее назначение терапии бетаином (биологически активная добавка) детям рекомендовано в дозе
-
100 - 250 мг/кг сутки
-
20 - 80 мг/кг сутки
-
300 - 350 мг/кг сутки
-
400 - 450 мг/сутки
-