Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования
НМО
- Ответы на тесты (ВПО/СПО)
для Высшего и Среднего Медицинского Персонала
Тест НМО на тему «Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования»
-
Ответ проверен 1503 При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация между длинным плечом Х-хромосомы и длинным плечом хромосомы 13 с точками разрыва и воссоединения Xq27 и 13q12. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
-
46,X,t(X;13)(q27;q12)
-
46,X,t(X;13)(q27q12)
-
46,XX,t(X;13)(q27;q12)
-
46,XX,t(X;13)(q27q12)
-
-
Ответ проверен 1503 При исследовании кариотипа пациентки выявлены 2 клеточные линии - с нормальным женским набором половых хромосом (22 метафазные пластинки) и с моносомией по Х-хромосоме (8 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
-
45,X/46,XX [8]/[22]
-
46,XX[22]/45,X[8]
-
mos 45,X(8)/46,XX(22)
-
mos 45,X[8]/46,XX[22]
-
mos 46,XX/45,X [22/8]
-
-
Ответ проверен 1503 При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии - с нормальным женским набором половых хромосом (12 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (4 метафазные пластинки) и с изохромосомой Х по длинному плечу (14 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
-
45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [12]
-
46,XX[12]/45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]
-
mos 46,X,i(X)(q10)/45,X/46,XX[14/4/12]
-
mos 46,X,i(X)(q10)[14]/45,X[4]/46,XX[12]
-
mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [12/4/14]
-
-
Ответ проверен 1503 При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии - с нормальным женским набором половых хромосом (14 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (12 метафазных пластинок) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4 метафазные пластинки). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
-
45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [8]/[22]
-
46,XX[14]/45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]
-
mos 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX[14]
-
mos 45,X[12]/46,XX[14]/ 46,X,i(X)(q10)[4]
-
mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [14/12/4]
-
-
Ответ проверен 1503 При обследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 1, в которой сегмент короткого плеча дистальнее точки 1р36, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 3, дистальнее точки 3q26, в результате транслокации. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
-
46,XX,der(1)t(1;3)(1p36;3q26)-1
-
46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26)
-
46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26),-1
-
46,XX,der(1)t(1;3)(p36q26)
-
-
Ответ проверен 1503 При участии в перестройке двух хромосом, первой записывают хромосому с меньшим порядковым номером. Это правило может быть нарушено при описании
-
инсерции
-
кольцевой хромосомы
-
маркерной хромосомы
-
транслокации
-
-
Ответ проверен 1503 Хромосома, центромера которой находится почти на конце, а короткие плечи очень маленькие, является
-
акроцентрической
-
метацентрической
-
субметацентрической
-